研究背景及目的:小于胎齡兒（small for gestational age,SGA）代表了一組統(tǒng)計學分組的嬰兒,按胎齡其出生體重和/或長度至少比平均水平低2個標準差,這接近第三百分位。SGA的發(fā)生機制尚無定論,對于低出生體重兒的發(fā)生機制及長期風險發(fā)展,目前獲得較多認同的解釋是“胎兒胰島素”假說。SGA發(fā)生的潛在機制多樣,可能會影響小于胎齡兒的預后及治療。SGA患兒的基因檢測尚未在國內(nèi)、國外的臨床工作中廣泛開展,多種疾病尤其是單基因疾病未被報道或診斷。目前在中國缺乏對SGA患兒單基因病背景的大規(guī)模人群研究。本研究的目的是分析SGA患兒內(nèi)分泌代謝及臨床特點,應用多種細胞分子遺傳學檢測方法對SGA患兒進行病因診斷,探討SGA的發(fā)生機制及遺傳學檢測方法在SGA患兒診斷中應用的價值,以供臨床工作者參考。研究對象及方法:2015年9月至2017年10月收集并篩選在山東大學附屬省立醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科病房或門診就診的SGA患兒共31例,詳細記錄所有符合入選標準患兒的臨床資料數(shù)據(jù),并檢測代謝指標、內(nèi)分泌激素水平、內(nèi)分泌相關試驗,行下丘腦-垂體部位核磁共振、左手正位片等檢查,應用K-S檢驗、Pearso... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

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本文編號：3539385