發(fā)布時(shí)間：2017-05-02 15:03

  本文關(guān)鍵詞：自身免疫性淋巴增生綜合征及DiGeorge綜合征臨床、免疫學(xué)特征及基因突變分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：第一部分：一例NRAS基因突變導(dǎo)致自身免疫性淋巴增生綜合征的臨床、免疫學(xué)特征及基因突變分析目的：探討一例疑似NRAS基因突變導(dǎo)致自身免疫性淋巴增生綜合征(ALPS)的臨床、免疫學(xué)特征及基因突變分析,提高兒科醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法：患兒女,于2014年3月到我院就診,就診時(shí)2歲4月。該患兒于嬰幼兒時(shí)期起病,以發(fā)熱,慢性、非惡性淋巴結(jié)腫大及輕微肝脾腫大為主要表現(xiàn)。提取患兒及其父母核酸,對(duì)NRAS基因進(jìn)行擴(kuò)增,測(cè)定PCR產(chǎn)物序列；對(duì)患兒進(jìn)行TCR-Vp亞家族克隆譜型.NRAS蛋白流式細(xì)胞術(shù)、外周血各細(xì)胞亞群數(shù)量、T淋巴細(xì)胞增殖等功能分析；采用流式細(xì)胞術(shù)分選外周血各細(xì)胞亞群(CD8+CD197+CD45RO-、 CD8+CD197-CD45RO-、CD4+CD197+、CD4+CD45RO+、 CD19+CD27-、CD19+CD27+、CD14+),對(duì)各亞群細(xì)胞及骨髓進(jìn)行NRAS基因突變分析及TA克隆后突變分析。結(jié)果：患兒NRAS基因序列比對(duì)結(jié)果提示2號(hào)外顯子5769位堿基發(fā)生錯(cuò)義突變(GC),導(dǎo)致NRAS蛋白第12位氨基酸由甘氨酸替換為丙氨酸(G12A),其父母該位點(diǎn)正常。該患兒TCR-Vβ檢測(cè)結(jié)果提示TCR多樣性未受限,流式細(xì)胞數(shù)檢測(cè)結(jié)果提示患兒淋巴細(xì)胞亞群數(shù)量異常,T淋巴細(xì)胞增殖結(jié)果提示患兒CD4+淋巴細(xì)胞增殖功能正常,CD8+淋巴細(xì)胞增殖功能異常。經(jīng)流式細(xì)胞分選后各細(xì)胞亞群提取核酸,對(duì)其NRAS基因TA克隆序列分析結(jié)果提示突變主要發(fā)生在中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞,B淋巴細(xì)胞突變率低,T淋巴細(xì)胞未發(fā)現(xiàn)突變點(diǎn)。結(jié)論：通過對(duì)該患兒臨床表現(xiàn)、基因分析及免疫學(xué)篩查,發(fā)現(xiàn)我國(guó)首例NRAS基因突變導(dǎo)致自身免疫性淋巴增生綜合征。突變基因型主要分布在髓系細(xì)胞,淋巴細(xì)胞突變基因頻率很低。第二部分：非典型完全DiGeorge綜合征一例臨床及免疫學(xué)特征分析目的：探討一例由22q11.2染色體微缺失導(dǎo)致非典型完全型DiGeorge綜合征的臨床特征及免疫表型。方法：收集2014年8月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院就診的1例非典型完全型DiGeorge綜合征患兒外周血標(biāo)本,采用流式細(xì)胞術(shù)進(jìn)行T、B細(xì)胞亞群檢測(cè),CFSE標(biāo)記法分析T細(xì)胞增殖功能,CDR3掃描譜型技術(shù)分析TCR多樣性,定量PCR檢測(cè)TRECs含量。結(jié)果：流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)T、B細(xì)胞亞群結(jié)果提示T細(xì)胞明顯降低,初始T細(xì)胞50個(gè)/mm3,總B細(xì)胞數(shù)量正常,記憶B細(xì)胞稍減低；CFSE增殖法提示患兒T細(xì)胞無(wú)增殖反應(yīng)：TCR-Vβ亞家族表現(xiàn)為單克隆或寡克隆峰；定量PCR未檢測(cè)到TRECs含量。結(jié)論：通過臨床及免疫學(xué)分析,確診一例非典型完全型DiGeorge綜合征患兒。DiGeorge綜合征臨床與免疫學(xué)表型多變,其分型及臨床診斷存在困難,常導(dǎo)致漏診與延遲診斷,因此提高臨床工作者對(duì)本病的認(rèn)識(shí)對(duì)于早期診斷至關(guān)重要。
【關(guān)鍵詞】：自身免疫性淋巴增生綜合征 NRAS基因 基因突變 流式細(xì)胞術(shù) 非典型完全型DiGeorge綜合征 原發(fā)性免疫缺陷病 免疫表型
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R725.9
【目錄】：

• 英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照5-7
• 中文摘要7-10
• 英文摘要10-13
• 第一部分：一例NRAS基因突變導(dǎo)致自身免疫性淋巴增生綜合征的臨床、免疫學(xué)特征及基因突變分析13-36
• 前言13-14
• 1. 材料和方法14-24
• 2 結(jié)果24-31
• 3 討論31-34
• 參考文獻(xiàn)34-36
• 第二部分：非典型完全型DiGeorge綜合征一例臨床及免疫學(xué)特征分析36-46
• 前言36
• 1. 材料和方法36-38
• 2 結(jié)果38-42
• 3 討論42-44
• 參考文獻(xiàn)44-46
• 全文總結(jié)46-47
• 文獻(xiàn)綜述47-55
• 參考文獻(xiàn)52-55
• 致謝55-56
• 攻讀碩士學(xué)位期間參加學(xué)術(shù)活動(dòng)56

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  本文關(guān)鍵詞：自身免疫性淋巴增生綜合征及DiGeorge綜合征臨床、免疫學(xué)特征及基因突變分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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