<正>患兒男,因"生后呻吟、吐沫3h"入住華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科�；純合档�6胎第2產(chǎn),胎齡34⁺¹周,因其母"胎膜早破6h,瘢痕子宮,妊娠期糖尿病,臍帶繞頸1周"剖宮產(chǎn)出生�；純篈pgar評(píng)分1min 8分、5min 9分,出生體重2140g。父母非 

【文章來源】：發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2020,8(02)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

患兒及其父母基因突變情況患兒檢出RPS19基因的已知錯(cuò)義突變c.3G>A

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血基因型與表型及療效的相關(guān)性[J]. 鄭杰,吳潤暉,蘇雁,馬潔,張利強(qiáng).  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2018 (08)
[2]先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患兒臨床表現(xiàn)及基因檢測(cè)[J]. 石玉梅,馬杰.  臨床兒科雜志. 2017(11)
[3]先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的臨床及基因特點(diǎn)[J]. 何旭,徐之良.  中國當(dāng)代兒科雜志. 2017(02)
[4]純紅細(xì)胞再生障礙性貧血臨床特點(diǎn)與RPS19、RPL5、RPL11基因突變之多中心研究[J]. 廖雪蓮,蔣莎義,蔣慧,何海龍,陳力軍,謝曉恬.  同濟(jì)大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2015(06)
[5]先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血斑馬魚模型相關(guān)microRNA的組學(xué)研究[J]. 張倩,宋斌峰,萬揚(yáng),張昭軍,鮑丙浩,謝尚論,劉漢芝,竺曉凡,袁衛(wèi)平,賈海波,方向東.  發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2014(03)



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