丙酸血癥是新生兒期常見的有機(jī)酸代謝病,臨床表現(xiàn)缺乏特異性,且新生兒期起病多呈急性危重癥,對臨床能否及時(shí)救治提出了巨大的挑戰(zhàn)。分析天津市兒童醫(yī)院2019年6月收治的一對丙酸血癥雙胞胎兄妹的臨床資料,總結(jié)對該病的診治體會。詳細(xì)的病史采集及常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查可以為疾病的早期診斷提供有力的導(dǎo)向,指導(dǎo)初始急救治療和進(jìn)一步完善確認(rèn)診斷的二線實(shí)驗(yàn)室檢查。血串聯(lián)質(zhì)譜及尿有機(jī)酸分析可以發(fā)現(xiàn)包括有機(jī)酸代謝紊亂在內(nèi)的多種遺傳性代謝病的特異性生化改變,在疾病的早期診斷中發(fā)揮重要作用。該類疾病的確診需要特異性酶活性或致病基因的檢測,二代測序技術(shù)篩查致病基因不僅有助于疾病的診斷,而且有助于產(chǎn)前篩查,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。 

【文章來源】：國際生殖健康/計(jì)劃生育雜志. 2020,39(02)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 病例報(bào)告
    1.1 病例1
    1.2 病例2
2 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]歐洲甲基丙二酸血癥與丙酸血癥診治指南[J]. 余紫楠,張玉,黃新文.  中華急診醫(yī)學(xué)雜志. 2019 (05)
[2]遺傳代謝病的生殖干預(yù)[J]. 譚躍球.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2017 (08)
[3]急診患者遺傳代謝病的快速識別與急救[J]. 張春花.  中國小兒急救醫(yī)學(xué). 2014 (06)
[4]兒科重癥醫(yī)學(xué)與遺傳代謝病[J]. 黃敬孚.  中國小兒急救醫(yī)學(xué). 2014 (06)
[5]先天性代謝缺陷病的血液凈化治療[J]. 封志純,常平.  中國實(shí)用兒科雜志. 2004(09)
[6]丙酸血癥11例基因突變分析[J]. 胡宇慧,韓連書,葉軍,邱文娟,張雅芬,楊艷玲,劉麗,麻宏偉,高曉嵐,顧學(xué)范.  中華兒科雜志. 2008 (06)



本文編號：3388880