目的:不明原因智力障礙/發(fā)育遲緩（Intellectual Disability/Developmental Delay,ID/DD）是兒童發(fā)育過程中的一種常見致殘性疾病,病因復(fù)雜、表型多樣,給患者及家庭帶來沉重的心理與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。本研究應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)（Array-based Comparative Genomic Hybridization,Array-CGH）對不明原因ID/DD患者進(jìn)行染色體基因組拷貝數(shù)變異（Copy number variations,CNVs）檢測,分析CNVs與ID/DD相關(guān)性,并對致病性CNVs（pathological CNVs,pCNVs）進(jìn)行來源分析,為遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供理論基礎(chǔ)。方法:根據(jù)入選標(biāo)準(zhǔn),收集北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科門診自2014年11月至2015年10月就診的不明原因ID/DD患者,采集患者及其父母外周血,制備基因組DNA,應(yīng)用Array-CGH芯片技術(shù)對患者進(jìn)行染色體基因組拷貝數(shù)變異檢測,將所得CNVs結(jié)果與正常人群CNVs數(shù)據(jù)庫（Database of Genomic Variants,DGV）、異常表型數(shù)據(jù)庫（Deci... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)山西省

【文章頁數(shù)】：56 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
常用縮寫詞中英文對照表
前言
1 材料與方法
    1.1 材料
    1.2 方法
2 結(jié)果
    2.1 臨床表現(xiàn)
    2.2 Array-CGH檢測結(jié)果
    2.3 驗(yàn)證結(jié)果
3 討論
    3.1 致病性CNVs
    3.2 臨床意義不確定CNVs
    3.3 缺失/重復(fù)pCNVs比例、起源、大小及位置分布
    3.4 表型及外顯率差異給診斷帶來的挑戰(zhàn)
4 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
在學(xué)期間研究成果
個(gè)人簡歷



本文編號：3326407