背景:多數(shù)哮喘患者可以追溯到2—3歲的喘息發(fā)作。對(duì)于臨床醫(yī)生而言,理解嬰幼兒期喘息與哮喘之間的聯(lián)系是一個(gè)最大的挑戰(zhàn)。多數(shù)研究提示嬰幼兒期的下氣道感染可以造成最早期的喘息,這些患者的某些基因位點(diǎn)的多態(tài)性與隨后的免疫反應(yīng)相關(guān)。人類IL-4Rα基因編碼順序也與哮喘和特應(yīng)性的易感性相關(guān)。目前已經(jīng)證實(shí)一些定位IL-4Rα信號(hào)基因序列導(dǎo)致的氨基酸置換,可能參與信號(hào)的轉(zhuǎn)換。近年來有關(guān)白介素4受體基因多態(tài)性與特應(yīng)性疾病以及喘息性疾病的相關(guān)研究證實(shí),IL-4Rα基因是哮喘和特應(yīng)性的重要候選基因。 目的:本研究通過對(duì)喘息患兒白介素4受體基因多態(tài)性的研究,探討白介素4受體基因多態(tài)性分布與嬰幼兒喘息發(fā)病機(jī)制之間的關(guān)系。 方法:對(duì)128例住院的嬰幼兒喘息患者和82例同期健康嬰幼兒,應(yīng)用PCR-限制性內(nèi)切酶酶切法進(jìn)行白介素4受體基因I50V和Q576R檢測(cè),同時(shí)使用ELASA方法檢測(cè)血清總IgE水平以及外周血嗜酸細(xì)胞計(jì)數(shù)。 結(jié)果:嬰幼兒喘息患者與正常兒童I50與V50、Q576與R576等位基因頻率和基因型頻率之間存在差異,I50/I1e50基因型與喘息的易感性相關(guān)(P=0.015,OR=0.439,95%CI=0.223-0.826),I50/I50和Q576/R576的組合與喘息發(fā)病的易感性有關(guān);各基因型之間血清總IgE水平?jīng)]有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,各基因型之間外周血嗜酸細(xì)胞計(jì)數(shù)沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。在嬰幼兒喘息患者中,有哮喘家族史組與無哮喘家族史組之間,Q576與R576等位基因頻率和基因型頻率之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,但血清總IgE水平?jīng)]有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,外周血嗜酸細(xì)胞計(jì)數(shù)沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 結(jié)論:嬰幼兒喘息的發(fā)生與遺傳因素密切相關(guān),攜帶某些易感基因的兒童可能容易發(fā)生反復(fù)喘息乃至以后的哮喘;本研究提示喘息患兒和健康兒童之間Ⅱ、Ⅳ和ⅤⅤ三種基因構(gòu)成比有顯著性差異,I50和V50等位基因頻率構(gòu)成比有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;Q576和R576等位基因頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異:I50/I50基因型與喘息的易感性相關(guān),I50/I50和Q576/R576的組合與喘息發(fā)病的易感性有關(guān)。本研究提示,在有無喘息性疾病家族史的嬰幼兒喘息患者之間,Q576R位點(diǎn)基因型與基因頻率分布有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。在本研究的下氣道感染所致喘息的患兒中,氣道炎癥仍以非嗜酸細(xì)胞炎癥為主,初步篩查,沒有發(fā)現(xiàn)致敏因素對(duì)喘息的影響。在嬰幼兒期,氣道炎癥的類型可能為Th1型反應(yīng),喘息的發(fā)生可能與IgE增高無關(guān),但隨后的變應(yīng)原刺激仍可能導(dǎo)致反復(fù)喘息或哮喘的發(fā)生。
【學(xué)位單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2007
【中圖分類】：R725.6
【部分圖文】：

3.1PCR擴(kuò)增結(jié)果PCR擴(kuò)增產(chǎn)物與 DNAMarker同時(shí)進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳，210例研究對(duì)象共420份標(biāo)本均可看到擴(kuò)增帶，未見異常擴(kuò)增帶，I50V結(jié)果見圖1，Q576R見圖2。

圖4Q576R位點(diǎn)限制性內(nèi)切酶酶切結(jié)果rPBR322DNA/MsPI電泳后條帶依次為:578bP，540bP，234bP，Z13bP，192bP，184bP，124bP，123bP，104bP，bP，ZlbP。對(duì)照組基因多態(tài)性的分布對(duì)照組密碼子50基因的分布情況對(duì)照組兩組基因型經(jīng)卡方檢驗(yàn)xZ=6.722(戶0.035)，和W三種基因型構(gòu)成比有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;分別計(jì)算兩后，經(jīng)卡方檢驗(yàn)x勝5.814(介0.016)，示實(shí)驗(yàn)組與頻率構(gòu)成比有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。見表4。l6
【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2849226