發(fā)布時(shí)間：2020-10-11 00:18

　　 目的：了解石河子地區(qū)神經(jīng)管畸形(Neural Tube Defects, NTDs)的發(fā)病情況,探討eNOS基因G894T位點(diǎn)和4a/bVNTR位點(diǎn)基因多態(tài)性與NTDs的相關(guān)性,明確導(dǎo)致NTDs發(fā)生的相關(guān)危險(xiǎn)因素,為預(yù)防和控制NTDs的發(fā)生提供理論依據(jù)。 方法：監(jiān)測(cè)2001年1月-2008年12月在石河子地區(qū)出生的圍產(chǎn)兒中NTDs的發(fā)病情況；收集2008年1月-2009年7月在本院及其周邊醫(yī)院生育NTDs患兒或B超診斷為NTDs兒引產(chǎn)的30名母親為病例組,選擇同期生育正常健康兒的母親60例為對(duì)照組。設(shè)計(jì)統(tǒng)一的調(diào)查表對(duì)每個(gè)對(duì)象進(jìn)行面對(duì)面詢問NTDs可疑危險(xiǎn)因素情況,同時(shí)對(duì)每個(gè)調(diào)查對(duì)象抽取靜脈血3m1,對(duì)其提取DNA,用PCR-RFLP(聚合酶鏈反應(yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性)方法確定eNOS基因G894T位點(diǎn)及4a/bVNTR位點(diǎn)多態(tài)性型別； 結(jié)果： (1)石河子地區(qū)8年共監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒24417例,其中NTDs兒40例,圍產(chǎn)兒中NTDs的平均發(fā)生率為16.38／萬,團(tuán)場(chǎng)地區(qū)NTDs的發(fā)生率為26.26／萬,遠(yuǎn)高于市區(qū)6.54／萬。 (2)可疑危險(xiǎn)因素的單因素、多因素分析：經(jīng)單因素非條件logistic回歸分析有顯著意義的變量8項(xiàng)引入多因素非條件logistic回歸分析,用后退法逐步回歸,最終進(jìn)入模型的變量有3項(xiàng),分別為孕期服藥(OR=13.664)、孕期接觸農(nóng)藥化肥(OR=4.341)和eNOS基因G894T位點(diǎn)的突變(OR=4.651)。 (3) eNOS基因G894T位點(diǎn)與NTDs的關(guān)系分析：eNOS基因G894T位點(diǎn)在本次研究中有三種基因型,即野生型GG、雜合突變型GT和純和突變型TT。其基因型頻率(GG、GT、TT)在病例組中的構(gòu)成分別為46.67%、40%、13.33%,在對(duì)照組中的構(gòu)成分別為73.33%、21.67%、5%,兩組問的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,x2=6.413,p0.05；其等位基因G的頻率在病例組和對(duì)照組中的構(gòu)成分別為66.7%和84.2%,T等位基因的頻率分別為33.3%和15.8%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,x2=7.218,p0.01； (4) eNOS基因4a/bVNTR位點(diǎn)的基因頻率在病例組和對(duì)照組中的比較：eNOS基因4a/bVNTR位點(diǎn)在本次研究中有兩種基因型,即b／b和a／b型。其基因型頻率(bb、ab)在病例組中的構(gòu)成分別為63.33%和36.67%,在對(duì)照組中的分布頻率分別為80%和20%,在兩組中的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,p0.05；b等位基因在病例組和對(duì)照組中的分布頻率分別為81.7%和90%,a等位基因在病例組和對(duì)照組中的分布頻率分別為18.3%和10%,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,p0.05； (5)協(xié)同作用：對(duì)單因素導(dǎo)致NTDs有意義的危險(xiǎn)因素作交互作用分析,結(jié)果孕期農(nóng)藥化肥的接觸和基因突變有協(xié)同作用。農(nóng)藥化肥接觸對(duì)NTDs的影響(OR=2.22),單純基因G894T位點(diǎn)突變對(duì)NTDs的影響(OR=2.114),但兩者共同作用時(shí)對(duì)NTDs的影響為(OR=25.9)； 結(jié)論： (1) eNOS基因894位點(diǎn)G→T突變是本研究中導(dǎo)致NTDs發(fā)生的一個(gè)獨(dú)立的危險(xiǎn)因子,TT基因型在母親中的分布是導(dǎo)致NTDs發(fā)生的主要原因； (2) eNOS基因4a/bVNTR位點(diǎn)突變可能不足以構(gòu)成NTDs發(fā)生的獨(dú)立危險(xiǎn)因子； (3) eNOS基因894位點(diǎn)G→T突變與母親孕期接觸農(nóng)藥化肥對(duì)神經(jīng)管畸形的發(fā)生具有協(xié)同作用,兩者同時(shí)陽性時(shí)可使神經(jīng)管畸形發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)性明顯增高。
【學(xué)位單位】：石河子大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2010
【中圖分類】：R748
【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞
前言
材料與方法
    一、研究對(duì)象
    二、研究方法
    三、調(diào)查內(nèi)容
    四、所用試劑及儀器
    五、實(shí)驗(yàn)方法
    六、實(shí)驗(yàn)過程中的注意事項(xiàng)
    七、統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
結(jié)果
    一、石河子地區(qū)圍產(chǎn)期出生神經(jīng)管畸形兒情況描述性分析
    二、對(duì)收集到的病例組和對(duì)照組兩組資料的一般情況比較
    三、對(duì)病例組和對(duì)照組作基因多態(tài)性分析
    四、遺傳平衡性檢驗(yàn)(Hardy-weinberg檢驗(yàn))
    五、對(duì)導(dǎo)致NTDs的可疑的危險(xiǎn)因素作非條件Logstic回歸分析
    六、相關(guān)危險(xiǎn)因素間的交互作用分析
討論
    一、石河子地區(qū)NTDs的發(fā)表情況及檢測(cè)結(jié)果
    二、環(huán)境因素與NTDs的關(guān)系
    三、eNOS基因與NTDs的關(guān)系
    四、eNOS基因4a/bVNTR位點(diǎn)與NTDs的關(guān)系
    五、環(huán)境因素與基因突變的交互作用對(duì)NTDs的影響
    六、NTDs的預(yù)防與展望
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
作者簡(jiǎn)歷
導(dǎo)師評(píng)閱表

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 谷強(qiáng);崔志利;羅小平;;內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形的關(guān)系[J];中國(guó)婦幼保健;2010年35期

2 鄭梅玲;畢星宇;;神經(jīng)管畸形與MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因多態(tài)性的相關(guān)性研究[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2005年11期

3 趙如冰,朱慧萍,李竹;葉酸代謝酶的基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形的關(guān)系[J];北京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);1998年02期

4 李智文,王麗娜;同型半胱氨酸代謝與神經(jīng)管畸形[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).衛(wèi)生學(xué)分冊(cè);2002年05期

5 崔志利;谷強(qiáng);;與神經(jīng)管畸形相關(guān)的基因?qū)W研究進(jìn)展[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展;2009年15期

6 李智文,張暉,王麗娜;中國(guó)人5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與冠心病、神經(jīng)管畸形易感性關(guān)系的Meta分析[J];中國(guó)慢性病預(yù)防與控制;2004年04期

7 李大慶;曹玉霖;;1463耳鐙骨手術(shù)中所見的面神經(jīng)管畸形[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;1989年01期

8 李竹,嚴(yán)仁英,秦新華,彭瑞驄,錢宇平,渠川琰,李天霖,唐儀;論在我國(guó)推廣“婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形”成果的必要性和適時(shí)性[J];中國(guó)生育健康雜志;1994年01期

9 李江;;預(yù)防神經(jīng)管畸形的自然療法[J];中國(guó)保健;1994年08期

10 朱惠芬,胡超美;超聲診斷胎兒多發(fā)性神經(jīng)管畸形1例[J];臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志;1997年01期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 張衛(wèi)強(qiáng);基質(zhì)金屬蛋白酶-1，-9基因多態(tài)性和肺癌易感性關(guān)系的研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2005年

2 陳潔莉;脂聯(lián)素及其基因單鏈核苷酸多態(tài)性在正常糖耐量，糖耐量受損和2型糖尿病患者的作用研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2005年

3 曹正國(guó);MMP-1啟動(dòng)子基因多態(tài)性與牙周炎相關(guān)性研究[D];武漢大學(xué);2005年

4 俞水亮;中國(guó)人群PRNP基因多態(tài)性分析及朊病毒新突變分子致病機(jī)制的初步研究[D];武漢大學(xué);2005年

5 賈妮;急性缺血性中風(fēng)始發(fā)證候與體質(zhì)、RAS系統(tǒng)基因多態(tài)性的相關(guān)性研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2006年

6 王珺楠;脂聯(lián)素及其基因多態(tài)性與冠心病的相關(guān)性的臨床及基礎(chǔ)研究[D];吉林大學(xué);2007年

7 喬迪;囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)子（CFTR）基因低表達(dá)型與前列腺癌低風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2007年

8 劉鐵榜;COMT、5-HT2A、ApoE及CYP2D6基因多態(tài)性與難治性精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究[D];中南大學(xué);2007年

9 馬晴雯;上海人群中外源化學(xué)物代謝酶基因多態(tài)性與職業(yè)膀胱癌易感性相關(guān)研究[D];中國(guó)科學(xué)院研究生院（上海生命科學(xué)研究院）;2002年

10 布艾加爾·哈斯木;腎素基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)性研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2003年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 畢星宇;神經(jīng)管畸形與MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因多態(tài)性的相關(guān)性研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2004年

2 崔志利;內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形關(guān)系的初步研究[D];石河子大學(xué);2010年

3 裴利花;同型半胱氨酸及其代謝酶基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形發(fā)生的關(guān)系[D];中南大學(xué);2011年

4 周越塑;中國(guó)漢族人群TNF-α基因多態(tài)性與乙型、丙型肝炎相關(guān)性研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2002年

5 高曉剛;腎移植供者、受者VEGF基因多態(tài)性對(duì)移植早期效果的影響[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2003年

6 王迎雪;腫瘤壞死因子-α基因-1031位點(diǎn)T/C、-863位點(diǎn)C/A多態(tài)性與甲狀腺相關(guān)眼病的相關(guān)性研究[D];青島大學(xué);2004年

7 張德梅;山西地區(qū)漢族人群HLA等位基因多態(tài)性研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2004年

8 張曉明;吸煙者細(xì)胞色素P4501A1基因多態(tài)性與冠心病遺傳易感性的研究[D];浙江大學(xué);2005年

9 郭曉紅;血管緊張素Ⅱ1型受體基因A1166/C多態(tài)性與冠心病的關(guān)系[D];山西醫(yī)科大學(xué);2005年

10 馮輝;我國(guó)分離株間日瘧原蟲傳播阻斷疫苗候選抗原Pvs25和Pvs28基因多態(tài)性分析[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2005年

本文編號(hào)：2835754