目的：了解石河子地區(qū)神經(jīng)管畸形(Neural Tube Defects, NTDs)的發(fā)病情況,探討eNOS基因G894T位點和4a/bVNTR位點基因多態(tài)性與NTDs的相關性,明確導致NTDs發(fā)生的相關危險因素,為預防和控制NTDs的發(fā)生提供理論依據(jù)。 方法：監(jiān)測2001年1月-2008年12月在石河子地區(qū)出生的圍產(chǎn)兒中NTDs的發(fā)病情況；收集2008年1月-2009年7月在本院及其周邊醫(yī)院生育NTDs患兒或B超診斷為NTDs兒引產(chǎn)的30名母親為病例組,選擇同期生育正常健康兒的母親60例為對照組。設計統(tǒng)一的調(diào)查表對每個對象進行面對面詢問NTDs可疑危險因素情況,同時對每個調(diào)查對象抽取靜脈血3m1,對其提取DNA,用PCR-RFLP(聚合酶鏈反應-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性)方法確定eNOS基因G894T位點及4a/bVNTR位點多態(tài)性型別； 結(jié)果： (1)石河子地區(qū)8年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒24417例,其中NTDs兒40例,圍產(chǎn)兒中NTDs的平均發(fā)生率為16.38／萬,團場地區(qū)NTDs的發(fā)生率為26.26／萬,遠高于市區(qū)6.54／萬。 (2)可疑危險因素的單因素、多因素分析：經(jīng)單因素非條件logistic回歸分析有顯著意義的變量8項引入多因素非條件logistic回歸分析,用后退法逐步回歸,最終進入模型的變量有3項,分別為孕期服藥(OR=13.664)、孕期接觸農(nóng)藥化肥(OR=4.341)和eNOS基因G894T位點的突變(OR=4.651)。 (3) eNOS基因G894T位點與NTDs的關系分析：eNOS基因G894T位點在本次研究中有三種基因型,即野生型GG、雜合突變型GT和純和突變型TT。其基因型頻率(GG、GT、TT)在病例組中的構(gòu)成分別為46.67%、40%、13.33%,在對照組中的構(gòu)成分別為73.33%、21.67%、5%,兩組問的差異有統(tǒng)計學意義,x2=6.413,p0.05；其等位基因G的頻率在病例組和對照組中的構(gòu)成分別為66.7%和84.2%,T等位基因的頻率分別為33.3%和15.8%,差異有統(tǒng)計學意義,x2=7.218,p0.01； (4) eNOS基因4a/bVNTR位點的基因頻率在病例組和對照組中的比較：eNOS基因4a/bVNTR位點在本次研究中有兩種基因型,即b／b和a／b型。其基因型頻率(bb、ab)在病例組中的構(gòu)成分別為63.33%和36.67%,在對照組中的分布頻率分別為80%和20%,在兩組中的差異無統(tǒng)計學意義,p0.05；b等位基因在病例組和對照組中的分布頻率分別為81.7%和90%,a等位基因在病例組和對照組中的分布頻率分別為18.3%和10%,差異無統(tǒng)計學意義,p0.05； (5)協(xié)同作用：對單因素導致NTDs有意義的危險因素作交互作用分析,結(jié)果孕期農(nóng)藥化肥的接觸和基因突變有協(xié)同作用。農(nóng)藥化肥接觸對NTDs的影響(OR=2.22),單純基因G894T位點突變對NTDs的影響(OR=2.114),但兩者共同作用時對NTDs的影響為(OR=25.9)； 結(jié)論： (1) eNOS基因894位點G→T突變是本研究中導致NTDs發(fā)生的一個獨立的危險因子,TT基因型在母親中的分布是導致NTDs發(fā)生的主要原因； (2) eNOS基因4a/bVNTR位點突變可能不足以構(gòu)成NTDs發(fā)生的獨立危險因子； (3) eNOS基因894位點G→T突變與母親孕期接觸農(nóng)藥化肥對神經(jīng)管畸形的發(fā)生具有協(xié)同作用,兩者同時陽性時可使神經(jīng)管畸形發(fā)生的風險性明顯增高。
【學位單位】：石河子大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2010
【中圖分類】：R748
【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞
前言
材料與方法
    一、研究對象
    二、研究方法
    三、調(diào)查內(nèi)容
    四、所用試劑及儀器
    五、實驗方法
    六、實驗過程中的注意事項
    七、統(tǒng)計學處理
結(jié)果
    一、石河子地區(qū)圍產(chǎn)期出生神經(jīng)管畸形兒情況描述性分析
    二、對收集到的病例組和對照組兩組資料的一般情況比較
    三、對病例組和對照組作基因多態(tài)性分析
    四、遺傳平衡性檢驗(Hardy-weinberg檢驗)
    五、對導致NTDs的可疑的危險因素作非條件Logstic回歸分析
    六、相關危險因素間的交互作用分析
討論
    一、石河子地區(qū)NTDs的發(fā)表情況及檢測結(jié)果
    二、環(huán)境因素與NTDs的關系
    三、eNOS基因與NTDs的關系
    四、eNOS基因4a/bVNTR位點與NTDs的關系
    五、環(huán)境因素與基因突變的交互作用對NTDs的影響
    六、NTDs的預防與展望
結(jié)論
參考文獻
附錄
綜述
    參考文獻
致謝
作者簡歷
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本文編號：2835754