目的:探討神經(jīng)連接蛋白-4(Neuroligin-4, NLGN4)基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)漢族兒童孤獨(dú)癥的關(guān)系,為兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)理、早期防治提供理論依據(jù)。 方法:在中國(guó)漢族人群中應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)與限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析/單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-RFLP/SSCP)分析方法對(duì)80名中國(guó)漢族孤獨(dú)癥兒童及82名健康對(duì)照兒童進(jìn)行Neuroligin-4基因上的5個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點(diǎn)(rs5916271、rs7049300、rs6638575、rs3810686和rs1882260)的等位基因和基因型進(jìn)行測(cè)定。用孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)、兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)評(píng)定臨床癥狀。用病例-對(duì)照分析SNP位點(diǎn)等位基因的分布,對(duì)孤獨(dú)癥組和健康對(duì)照組SNP位點(diǎn)進(jìn)行Hardy Weinberg平衡檢驗(yàn);選取Neuroligin-4基因上的2個(gè)SNPs位點(diǎn)(rs5916271和rs1882260)與孤獨(dú)癥的臨床特征(病情程度,性別)進(jìn)行分析。所有分析均在SPSS13.0統(tǒng)計(jì)軟件上完成。 結(jié)果:1.孤獨(dú)癥組和對(duì)照組基因型觀察值和預(yù)期值之間均無(wú)顯著性差異(P0.05),符合Hardy-Weinberg遺傳平衡法則。2.兩組在上述各位點(diǎn)等位基因頻率和基因型分布無(wú)顯著差異(rs5916271:基因型χ~2=0.226,等位基因χ~2=0002;rs7049300:基因型χ~2=2.950,等位基因χ~2=1.729;rs6638575:基因型χ~2=0.661,等位基因χ~2=0.055;rs3810686:基因型χ~2=0.126,等位基因χ~2=0.017;rs1882260:基因型χ~2=1.236,等位基因χ~2=1.106。P均0.05)。3.與孤獨(dú)癥病情程度相關(guān)性分析,在輕中度孤獨(dú)癥患兒和重度患兒組中比較Neuroligin-4基因的等位基因和基因型分布,結(jié)果顯示rs5916271和rs1882260位點(diǎn)均無(wú)顯著性差異(P0.05)。4.不同性別間基因型、等位基因分析,孤獨(dú)癥組和健康對(duì)照組性別間各基因型頻率和等位基因分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。 結(jié)論:1.本研究未發(fā)現(xiàn)Neuroligin-4基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(rs5916271、rs7049300、rs6638575、rs3810686和rs1882260)與中國(guó)漢族兒童孤獨(dú)癥存在相關(guān)性。 2. Neuroligin-4基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(rs5916271和rs1882260)與中國(guó)漢族孤獨(dú)癥患兒的性別、病情輕重度無(wú)關(guān)聯(lián)。
【學(xué)位單位】：佳木斯大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2010
【中圖分類】：R749.94
【部分圖文】：

圖 1 全血 DNA 瓊脂糖電泳圖PCR-RFLP結(jié)果916271位點(diǎn)基因分型PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物長(zhǎng)度為 316bp，當(dāng)?shù)任换驗(yàn)?C 時(shí)，PCR 產(chǎn)物經(jīng) MspI 酶生 196bp/120bp 2 個(gè)片段，在凝膠電泳圖上顯示 2 條電泳帶；當(dāng)?shù)任换驗(yàn)?MspI 酶切位點(diǎn)，片斷長(zhǎng)度為 316bp，在凝膠電泳圖上顯示 1 條電泳帶；為雜合型 A/C 時(shí)，則酶切消化后產(chǎn)生 3 種產(chǎn)物，電泳圖上顯示 3 條電泳

圖 1 全血 DNA 瓊脂糖電泳圖、PCR-RFLP結(jié)果. rs5916271位點(diǎn)基因分型PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物長(zhǎng)度為 316bp，當(dāng)?shù)任换驗(yàn)?C 時(shí)，PCR 產(chǎn)物經(jīng) MspI 酶切產(chǎn)生 196bp/120bp 2 個(gè)片段，在凝膠電泳圖上顯示 2 條電泳帶；當(dāng)?shù)任换驗(yàn)?有 MspI 酶切位點(diǎn)，片斷長(zhǎng)度為 316bp，在凝膠電泳圖上顯示 1 條電泳帶；當(dāng)因?yàn)殡s合型 A/C 時(shí)，則酶切消化后產(chǎn)生 3 種產(chǎn)物，電泳圖上顯示 3 條電泳帶 2。

rs7049300位點(diǎn)基因分型PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物長(zhǎng)度為 217bp，當(dāng)?shù)任换驗(yàn)?G 時(shí)，PCR 產(chǎn)物經(jīng) BstXI 酶切理論上應(yīng)產(chǎn)生 38/179bp 2 個(gè)片段，由于其中最短的 1 條 38bp 已跑出膠，所以電泳圖上只顯示 1 條電泳帶(179bp)；當(dāng)?shù)任换驗(yàn)?A 時(shí)，沒有 BstXI 酶切位斷長(zhǎng)度為 217bp，在凝膠電泳圖上顯示為 1 條電泳帶(217bp)；當(dāng)?shù)任换驗(yàn)殡sG 時(shí)，酶切消化后產(chǎn)生 2 個(gè)片段（理論上應(yīng)該為3 條，但其中最短的1 條 38bp 膠），電泳圖上顯示 2 條電泳帶，見圖 3。

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本文編號(hào)：2834536