目的:探討神經連接蛋白-4(Neuroligin-4, NLGN4)基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族兒童孤獨癥的關系,為兒童孤獨癥的發(fā)病機理、早期防治提供理論依據(jù)。 方法:在中國漢族人群中應用聚合酶鏈式反應與限制性片段長度多態(tài)性分析/單鏈構象多態(tài)性(PCR-RFLP/SSCP)分析方法對80名中國漢族孤獨癥兒童及82名健康對照兒童進行Neuroligin-4基因上的5個單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點(rs5916271、rs7049300、rs6638575、rs3810686和rs1882260)的等位基因和基因型進行測定。用孤獨癥行為評定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)、兒童孤獨癥評定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)評定臨床癥狀。用病例-對照分析SNP位點等位基因的分布,對孤獨癥組和健康對照組SNP位點進行Hardy Weinberg平衡檢驗;選取Neuroligin-4基因上的2個SNPs位點(rs5916271和rs1882260)與孤獨癥的臨床特征(病情程度,性別)進行分析。所有分析均在SPSS13.0統(tǒng)計軟件上完成。 結果:1.孤獨癥組和對照組基因型觀察值和預期值之間均無顯著性差異(P0.05),符合Hardy-Weinberg遺傳平衡法則。2.兩組在上述各位點等位基因頻率和基因型分布無顯著差異(rs5916271:基因型χ~2=0.226,等位基因χ~2=0002;rs7049300:基因型χ~2=2.950,等位基因χ~2=1.729;rs6638575:基因型χ~2=0.661,等位基因χ~2=0.055;rs3810686:基因型χ~2=0.126,等位基因χ~2=0.017;rs1882260:基因型χ~2=1.236,等位基因χ~2=1.106。P均0.05)。3.與孤獨癥病情程度相關性分析,在輕中度孤獨癥患兒和重度患兒組中比較Neuroligin-4基因的等位基因和基因型分布,結果顯示rs5916271和rs1882260位點均無顯著性差異(P0.05)。4.不同性別間基因型、等位基因分析,孤獨癥組和健康對照組性別間各基因型頻率和等位基因分布差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。 結論:1.本研究未發(fā)現(xiàn)Neuroligin-4基因單核苷酸多態(tài)性位點(rs5916271、rs7049300、rs6638575、rs3810686和rs1882260)與中國漢族兒童孤獨癥存在相關性。 2. Neuroligin-4基因單核苷酸多態(tài)性位點(rs5916271和rs1882260)與中國漢族孤獨癥患兒的性別、病情輕重度無關聯(lián)。
【學位單位】：佳木斯大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2010
【中圖分類】：R749.94
【部分圖文】：

圖 1 全血 DNA 瓊脂糖電泳圖PCR-RFLP結果916271位點基因分型PCR 擴增產物長度為 316bp，當?shù)任换驗?C 時，PCR 產物經 MspI 酶生 196bp/120bp 2 個片段，在凝膠電泳圖上顯示 2 條電泳帶；當?shù)任换驗?MspI 酶切位點，片斷長度為 316bp，在凝膠電泳圖上顯示 1 條電泳帶；為雜合型 A/C 時，則酶切消化后產生 3 種產物，電泳圖上顯示 3 條電泳

圖 1 全血 DNA 瓊脂糖電泳圖、PCR-RFLP結果. rs5916271位點基因分型PCR 擴增產物長度為 316bp，當?shù)任换驗?C 時，PCR 產物經 MspI 酶切產生 196bp/120bp 2 個片段，在凝膠電泳圖上顯示 2 條電泳帶；當?shù)任换驗?有 MspI 酶切位點，片斷長度為 316bp，在凝膠電泳圖上顯示 1 條電泳帶；當因為雜合型 A/C 時，則酶切消化后產生 3 種產物，電泳圖上顯示 3 條電泳帶 2。

rs7049300位點基因分型PCR 擴增產物長度為 217bp，當?shù)任换驗?G 時，PCR 產物經 BstXI 酶切理論上應產生 38/179bp 2 個片段，由于其中最短的 1 條 38bp 已跑出膠，所以電泳圖上只顯示 1 條電泳帶(179bp)；當?shù)任换驗?A 時，沒有 BstXI 酶切位斷長度為 217bp，在凝膠電泳圖上顯示為 1 條電泳帶(217bp)；當?shù)任换驗殡sG 時，酶切消化后產生 2 個片段（理論上應該為3 條，但其中最短的1 條 38bp 膠），電泳圖上顯示 2 條電泳帶，見圖 3。

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本文編號：2834536