目的 探討廣西南寧、柳州和百色三地區(qū)兒童α地中海貧血(α-thalassemia)的發(fā)生率,基因型及其基因頻率,并比較其在三地區(qū)及不同民族中的區(qū)別。 方法 按分層整群隨機(jī)抽樣方法,選取廣西南寧、柳州、百色三地區(qū)共1789名3-6歲半兒童,抽取靜脈血,ACD抗凝,進(jìn)行血常規(guī)檢測,血紅蛋白電泳及高效液相色譜分析進(jìn)行血紅蛋白定量。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑點(diǎn)雜交方法檢測α地中海貧血基因突變。應(yīng)用SPSS 13.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理。 結(jié)果 1、本課題共選取廣西三地區(qū)1789名3-6歲半兒童,共檢出224例α地中海貧血,α地中海貧血發(fā)生率為12.52%。 2、已檢出的224例α地中海貧血中: ①輕型α地中海貧血共130例(58.03%),包括:東南亞缺失型α地中海貧血(--SEA/αα)共124例(55.36%),泰國缺失型α地中海貧血(--Thai/αα)共2例(0.89%),純合子-3.7缺失型α地中海貧血(-α3.7 /-α3.7 )共2例(0.89%),純合子-4.2缺失型α地中海貧血(-α4.2 /-α4.2) 1例(0.45%),雙重雜合子(-α4.2 /-α3.7 ) 1例(0.45%)。 ②靜止型α地中海貧血85例(37.95%):-3.7缺失型α地中海貧血(-α3.7/αα)共41例(18.30%),-4.2缺失型α地中海貧血(-α4.2/αα)共19例(8.48%),非缺失型Hb Constant Spring突變(αCSα/αα)共24例(10.71%),非缺失型Hb Quong Sze突變(αQSα/αα)1例(0.45%)。 ③Hb H病9例(4.02%):東南亞缺失型和-3.7缺失型α地中海貧血雜合子(--SEA/-α3.7)共3例(1.34%),東南亞缺失型和-4.2缺失型α地中海貧血雜合子(--SEA/-α4.2)共2例(0.89%),東南亞缺失型α地中海貧血和非缺失型Hb CS雜合子(--SEA/αCSα)共4例(1.79%)。 3、南寧、柳州和百色三地區(qū)α地中海貧血檢出例數(shù)及發(fā)生率為:百色93例(16.15%),南寧48例(10.91%),柳州83例(10.74%)。 4、南寧、柳州和百色三地區(qū)漢、壯族α地中海貧血檢出例數(shù)及發(fā)生率為:漢族檢出71例(0.09%),壯族檢出121例(0.13%)。 5、南寧、柳州和百色三地區(qū)男童、女童α地中海貧血檢出例數(shù)及發(fā)生率為:男童檢出128例(13.06%),女童檢出96例(11.87%)。 結(jié)論 1、廣西南寧、柳州和百色三地區(qū)1789名兒童的α地中海貧血發(fā)生率為12.52%。 2、廣西南寧、柳州和百色三地區(qū)兒童α地中海貧血的基因型以--SEA/αα為主,其他依次為:-α3.7/αα,-α4.2/αα,αCSα/αα,--SEA/αCSα,--SEA/-α3.7 ,--SEA/-α4.2 ,-α3.7 /-α3.7 ,--Thai/αα,-α4.2 /-α4.2 ,-α4.2 /-α3.7 ,αQSα/αα等。 3、廣西南寧、柳州和百色三地區(qū)兒童常見基因型為--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα;少見基因型為--Thai/αα,αQSα/αα。4、南寧、柳州和百色三地區(qū)壯族兒童的α地中海貧血發(fā)生率高于漢族兒童;壯族兒童基因型種類多于漢族兒童。提示壯族兒童α地中海貧血的發(fā)生率及復(fù)雜程度均高于漢族兒童。 5、百色地區(qū)的α地中海貧血發(fā)生率高于南寧及柳州。 6、首次在國內(nèi)兒童中檢出罕見的泰國缺失型α地中海貧血1。 7、研究結(jié)果可為這些地區(qū)的遺傳咨詢和兒童將來的婚育指導(dǎo)提供依據(jù)。
【學(xué)位單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2010
【中圖分類】：R725.5
【部分圖文】：

基因檢測結(jié)果中海貧血 PCR 檢測結(jié)果失型 α 地中海貧血 1、-α3.7、-α4.2缺失度為 1800bp 的條帶是 α 珠蛋白正�；�0bp，1300bp 的條帶分別是 α 珠蛋白基因 缺失型的擴(kuò)增產(chǎn)物。如圖 1。缺失型 α 地貧的基因型有：--SEA/αα、SEA/-α4.2、-α3.7/-α3.7、-α4.2/-α4.2、-α4.2M 1 2 3 4 5 6 7

圖 2 PCR 檢測泰國缺失型（--Thai/αα）結(jié)果M: Mark; 1 αα/αα; 2 --Thai/αα失型 Hb CS、Hb QS 基因突變檢測結(jié)果圖 3 正常人及非缺失型 Hb CS 基因突變結(jié)果A: αα/αα; B: αCSα/αα

1200bp800bp圖 2 PCR 檢測泰國缺失型（--Thai/αα）結(jié)果M: Mark; 1 αα/αα; 2 --Thai/αα型 Hb CS、Hb QS 基因突變檢測結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2833638