目的:通過分析嬰兒膽汁淤積癥患兒血串聯(lián)質(zhì)譜的氨基酸、酰基肉堿以及部分生化結(jié)果,以提高Citrin缺陷致嬰兒膽汁淤積癥診治水平,減少誤診、漏診。方法:分析2016年01月至2018年12月于江西省兒童醫(yī)院住院診斷嬰兒膽汁淤積癥,行血串聯(lián)質(zhì)譜檢測的患兒,共144例;分為Citrin缺陷致嬰兒膽汁淤積癥組(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)11例,膽道閉鎖組(Biliary Atresia,BA)40例,巨細胞病毒性肝炎(淤膽型)組(Cytomegalovirus hepatitis,CMV)93例,比較三組患兒的血串聯(lián)質(zhì)譜及部分生化結(jié)果,并采用kruskal-Wallis檢驗和Mann-Whitney檢驗進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析。結(jié)果:1.0三組在丙氨酸、精氨酸、鳥氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸測值中存在差異(P0.05)。NICCD組表現(xiàn)為精氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸測值升高,丙氨酸測值下降,其余兩組未見明顯顯著高氨基酸血癥。差異氨基酸測值每兩組對比,示NICCD組與BA組或CMV組在丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸測值比較仍具有顯著差異(P0.05),就差異氨基酸診斷NICCD行ROC曲線分析,示丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸測值診斷效能高;而BA組與CMV組間對比在丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸測值中差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。三組在游離肉堿(C0)、短鏈�；鈮A(C2、C6DC)、及長鏈�；鈮A(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18、C18:1、C18:2、C18-OH)測值比較中有差異,均有統(tǒng)計學意義(P0.05),NICCD組長鏈�；鈮A(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18、C18:1、C18:2、C18-OH)測值顯著高于其他兩組。以上差異�；鈮A每兩組比較,示NICCD組與BA組或CMV組測值比較,在C0、C2、C6、C18、C18-OH項無顯著差異,余差異�；鈮A(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18:1、C18:2)比較具有統(tǒng)計學意義(P0.05),行ROC曲線分析,示C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18:1、C18:2診斷效能高。2.0三組實驗室檢查結(jié)果比較中,Alb、TBil、DBil、IBil、ALT、AST、GGT、PT結(jié)果均具有顯著差異(P0.05),且AST/ALT比值也具有顯著差異(P0.05),Glu未見顯著差異。結(jié)論:血串聯(lián)質(zhì)譜檢測的氨基酸及�；鈮A為NICCD臨床診斷提供依據(jù),其中瓜氨酸、甲硫氨酸、精氨酸、長鏈�；鈮A升高及丙氨酸下降診斷價值高,結(jié)合生化改變程度可臨床診斷,減少誤診、漏診。
【學位單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2019
【中圖分類】：R725.7
【部分圖文】：

圖 1 具有差異氨基酸的 ROC 曲線表 4 具有差異氨基酸的 ROC 曲線下面積檢驗量 面積 標準誤 P 值 95%可信區(qū)間瓜氨酸 0.999 0.001 0.000 0.997-1.000甲硫氨酸 0.906 0.050 0.000 0.807-1.000精氨酸 0.770 0.087 0.003 0.599-0.941酪氨酸 0.745 0.087 0.007 0.575-0.916丙氨酸 0.886 0.066 0.000 0.756-1.000

NICCD 組與BA 組P 值 0.507 0.225 0.125 0.060 0.009 0.000NICCD 組與CMV 組P 值 0.419 0.594 0.016 0.000 0.000 0.000BA 組與CMV 組P 值 0.015 0.009 0.107 0.026 0.029 0.005組別 C16:1-OH C16-OH C18 C18:1 C18:2 C18-OHNICCD組與BA 組P 值 0.003 0.001 0.184 0.033 0.001 0.189NICCD組與CMV 組P 值 0.000 0.000 0.004 0.001 0.000 0.007BA 組與CMV 組P 值 0.403 0.356 0.035 0.062 0.013 0.006

【參考文獻】

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7 劉圣p

本文編號：2827731