目的 本研究旨在觀察國(guó)產(chǎn)重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)治療特發(fā)性矮身材(ISS)的療效。檢測(cè)ISS、生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD)、Turner綜合征(TS)中SHOX基因(short stature homeobox-containing gene)突變熱點(diǎn)C674T的發(fā)生情況。 方法 選取30例ISS,68例GHD兒童。給予國(guó)產(chǎn)r-hGH治療,r-hGH由長(zhǎng)春金賽藥業(yè)有限責(zé)任公司生產(chǎn),GHD治療劑量0.1IU/kg·d,睡前皮下注射,療程1年,ISS治療劑量0.15IU/kg·d,療程6個(gè)月。治療前及治療后3個(gè)月,6個(gè)月,12個(gè)月分別測(cè)定身高,體重,骨齡。 應(yīng)用序列特異引物-多聚酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)檢測(cè)矮身材兒童SHOX基因突變,針對(duì)突變熱點(diǎn)(C674T)設(shè)計(jì)順序特異性引物(SSP),對(duì)62例ISS,6例TS,68例GHD及80例正常身高對(duì)照組兒童血液中提取的基因組DNA進(jìn)行PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)),產(chǎn)物借助常規(guī)電泳檢測(cè)有無(wú)SHOX基因(C674T)突變。 結(jié)果 1.ISS兒童接受國(guó)產(chǎn)r-hGH治療后3個(gè)月、6個(gè)月的身高增長(zhǎng)速度從治療前的3.5±2.1cm/年提高到7.3±2.9cm/年,7.5±2.7cm/年,差異有顯著性(P0.01)。GHD組治療后3,6個(gè)月的生長(zhǎng)速度分別為13.2±3.5cm/年,13.5±3.6cm/年,與ISS組同期生長(zhǎng)速度相比較有顯著性差異(P0.01)。 2.62例ISS中發(fā)現(xiàn)3例存在SHOX基因C674T突變,其中1例為突變純合子,2例為突變雜合子,突變率4.84%。6例Turner綜合征中1例SHOX基因第4外顯子缺失。70例GHD兒童未檢出突變者。 結(jié)論 1 國(guó)產(chǎn)rhGH治療ISS安全有效,治療3,6個(gè)月后生長(zhǎng)速度較治療前差異有顯著性(P0.01),但效果較GHD差。 2.62例ISS中發(fā)現(xiàn)3例SHOX基因C674T突變,突變率4.84%,6例Turner綜合征中1例SHOX基因第4外顯子缺失。SHOX基因突變不是矮身材的一個(gè)常見(jiàn)原因。
【學(xué)位單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2006
【中圖分類】：R725.8
【部分圖文】：

圖2PCR一SSP產(chǎn)物瓊脂糖凝膠電泳圖M示NDA分子量標(biāo)準(zhǔn);N正常SHx0基因第4外顯子等位基因的PCR反應(yīng)管;N、A的特異性擴(kuò)增條帶均為1O擴(kuò)增人類血小板抗原基因的內(nèi)對(duì)照產(chǎn)物片斷為367bp26例Turner綜合征患兒1例發(fā)生SHOX基因第4外顯患兒年齡12歲，身高gocM，前臂馬德隆畸形，肘外翻，。

變等位基因的PCR反應(yīng)管;N、A的特異性擴(kuò)增條帶均為1Oobp擴(kuò)增人類血小板抗原基因的內(nèi)對(duì)照產(chǎn)物片斷為367bp2.26例Turner綜合征患兒1例發(fā)生SHOX基因第4外顯子缺失，如圖3所示。此女性患兒年齡12歲，身高gocM，前臂馬德隆畸形，肘外翻，提攜角增大，第二性征未發(fā)育。圖3矮身材兒童SHOX基因第4外顯子純合性缺失M示DNA分子量標(biāo)準(zhǔn);1、正常兒童HSOX基因第4外顯子;2、3、4、6、7正常擴(kuò)增出SHOX基因第4外顯子的標(biāo)本;5、SHOX基因第4外顯子缺失標(biāo)本。

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1 董青;重組人生長(zhǎng)激素治療特發(fā)性矮身材療效觀察及SHOX基因突變?cè)诎聿膬和械陌l(fā)生情況研究[D];青島大學(xué);2006年

本文編號(hào)：2814336