【摘要】：目的:總結并分析兒童心臟橫紋肌瘤(CR)的臨床資料,探討CR的臨床特征及與兒童結節(jié)性硬化(TSC)之間的關系,為臨床診治提供參考。方法:收集2005年1月至2018年12月由我院診治的33例CR患兒的臨床資料并進行描述分析,歸納總結CR的發(fā)病年齡、生長特點、臨床表現(xiàn)、治療,隨訪生存及腫瘤變化情況,隨訪時間2.5月~8年6月。結果:1.CR初診年齡:3例在孕檢時發(fā)現(xiàn),其余生后初診年齡為5小時~11歲6月,中位年齡7月5天,在1歲以內(nèi)年齡組最多見(23/33例,69.7%)。2.初診時共探及91個腫瘤,左室壁31/91個(34.1%)、室間隔25/91個(27.5%)、右室壁23/91個(25.3%),也可累及心房、瓣膜。單發(fā)14/33例(42.2%),多發(fā)19/33例(57.6%)。左、右室流出道梗阻各2/33例(6.1%)。3.初診時以驚厥發(fā)作為臨床表現(xiàn)者最多18/33例(54.8%),心血管系統(tǒng)表現(xiàn)6/33例(15.2%),其他系統(tǒng)表現(xiàn)9/33例(30.3%),其中22/33例(66.7%)診斷為TSC。4.2/33例(6.1%)患兒行手術治療,其中1例行腫瘤全切手術,隨訪2.5月未復發(fā),1例行部分切除手術,口服西羅莫司治療,隨訪41.5月腫瘤完全消退。非手術患兒31/33例(93.9%),7/31例(22.6%)復查UCG,其中1例腫瘤完全消退,1例部分消退,1例無明顯變化,3例有新發(fā)腫瘤,1例腫瘤增大。電話隨訪20/33(60.6%)例,其中18/20例(90%)患兒存活,2/20例(10%)死亡。結論:CR多見于嬰幼兒,可多發(fā)或單發(fā),多數(shù)位于心室壁或室間隔,少數(shù)累及心房及瓣膜,可導致心室流出道梗阻,出現(xiàn)心衰表現(xiàn),累及傳導系統(tǒng)可出現(xiàn)心律失常,嚴重者可導致新生兒死亡。治療上采取個體化原則,癥狀或梗阻明顯的患兒可手術切除以重建正常的血流動力學,安全度過圍術期的患兒大多數(shù)長期生存良好。對于不能耐受手術風險的患兒,若合并TSC,mTOR抑制劑可能是另一種選擇。CR有自然消退趨勢,但也有增大或新發(fā)可能,因此對于CR患兒應長期定期隨訪。CR與TSC關系密切,對于小年齡尤其是胎兒期或新生兒期發(fā)現(xiàn)CR的患兒,應建議盡早進行TSC相關篩查。對于TSC患兒,初診時應至少進行1次UCG檢查,此后也應定期復查警惕新發(fā)病變。
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R732.1
【圖文】：

CR初診年齡（歲）分布圖

2 數(shù)量單發(fā) 14/33 例（42.2%），多發(fā) 19/33 例（57.6%），TSC 組中單發(fā) 9/22 例（40 13/22 例(59.1%)，非 TSC 組中單發(fā) 5/11 例(45.5%)，多發(fā) 6/11 例（54.量與 TSC 診斷情況見表 1。表 1 CR 數(shù)量與 TSC 診斷例數(shù)（n,%）Table 1 Number of TSC patients in single or multiple group (n,%)TSC 組 非 TSC 組 總計圖 2 CR 的位置分布Figure 2 Distribution of CR location

2.6 治療及預后2/33 例（6.1%）患兒行手術治療，1 例行腫瘤全切，1 例行腫瘤部分切除。31/3例（93.9%）患兒未行手術，7/31 例（22.6%）復查 UCG，其中 1 例腫瘤完全消退1 例部分消退，1 例無明顯變化，3 例有新發(fā)腫瘤，1 例腫瘤增大。電話隨訪 20/3（60.6%）例患兒，其中 18/20 例（90%）患兒存活，2/20 例(10%)死亡。隨訪時間2.5 月至 8 年 10 月。1 例為 8 月齡男性嬰兒，因肺炎就診，行 UCG 發(fā)現(xiàn)右室流出道實性占位，位于肺動脈瓣環(huán)下方（2.08cm*1.83cm），伴右室流出道輕度梗阻，行腫瘤全切手術術后病理提示心臟橫紋肌瘤，隨訪 2.5 月未復發(fā)。術前及術后 UCG 見圖 3a）、b）

【參考文獻】

相關期刊論文 前1條

1 龐領玉;鄒麗萍;黃露露;高陽;馬淑芳;張夢娜;王楊陽;;雷帕霉素治療兒童結節(jié)性硬化相關心臟橫紋肌瘤的臨床效果[J];中華兒科雜志;2016年06期

本文編號：2782063