【摘要】：目的:分析3例HSD3B2基因突變導(dǎo)致3β羥基類固醇脫氫酶缺乏癥患兒的基因分子改變和臨床特征,探討其臨床表型和基因突變的關(guān)聯(lián)及特點(diǎn)。探討3β羥基類固醇脫氫酶缺乏癥的激素替代治療方案以及男性化不全的治療。方法:總結(jié)分析3例患者的臨床資料、激素(17羥孕酮、促腎上腺皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇、睪酮、脫氫表雄酮、雄烯二酮、腎素、醛固酮)水平測定、治療用藥及基因測序結(jié)果。結(jié)果:3例患兒均在嬰兒期出現(xiàn)外生殖器異常及腎上腺皮質(zhì)功能不全表現(xiàn),類固醇激素水平變化符合3β羥基類固醇脫氫酶缺乏癥。3例患兒基因測序均發(fā)現(xiàn)HSD3B2基因復(fù)雜雜合突變,確診為3β羥基類固醇脫氫酶缺乏癥Ⅱ型,在所有基因突變類型中,c.154_162delinsTCCTGTT、c.674TA國內(nèi)外尚無報(bào)道。3例患兒均予以糖皮質(zhì)激素及鹽皮質(zhì)激素替代治療,腎上腺皮質(zhì)功能不全控制滿意。2例男性患兒外生殖器男性化不全表現(xiàn)為尿道下裂及小陰莖,使用長效睪酮肌注增大陰莖后均已行尿道下裂修補(bǔ)手術(shù),手術(shù)效果滿意,女性患兒輕度男性化表現(xiàn)為皮膚色素沉著及陰蒂肥大,程度輕,不需外科手術(shù)治療。結(jié)論:3β羥基類固醇脫氫酶缺乏癥主要臨床表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全及性激素合成障礙,需根據(jù)臨床表現(xiàn),結(jié)合類固醇激素水平及HSD3B2基因結(jié)果明確診斷,基因型與臨床表型相關(guān)。新突變c.154_162delinsTCCTGTT、c.674TA考慮為致病性突變可能。激素替代治療后腎上腺皮質(zhì)功能控制滿意,尿道下裂合并小陰莖的男性患兒為獲取最佳手術(shù)效果可小青春期期間應(yīng)用睪酮替代治療增大陰莖。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R725.8
【圖文】：

圖 1 基因突變位點(diǎn)Figure 1 Gene mutation sites3.3 腎上腺皮質(zhì)激素替代治療病例 1 初診后即開始予以氫化可的松、氟氫可的松激素替代治療（表 6、圖 2），氫化可的松劑量在嬰兒期劑量初始劑量最大，隨年齡增長而逐漸遞減， 2 歲至 5歲劑量基本穩(wěn)定在 8-10 mg/m2/d，5 歲后劑量有輕度上升。氟氫可的松的劑量在 3月以內(nèi)逐漸增加，最大劑量不超過 100ug/d，3 個(gè)月后大致隨年齡增加而逐漸減量。治療期間患兒腎上腺皮質(zhì)功能不全控制滿意，無腎上腺危象發(fā)生，無高血壓，電解質(zhì)正常。3 歲 6 月開始出現(xiàn)骨齡提前，但無乳房發(fā)育，無陰莖、睪丸增大等中樞性性早熟表現(xiàn)，暫未予以抑制骨齡藥物。體格發(fā)育基本正常（圖 3），嬰兒期由于測量誤差患兒身高曲線波動(dòng)較大，1 歲 8 月后患兒身高基本沿同年齡同性別兒童P3 曲線水平生長，4 歲 4 月加用生長激素后患兒身高曲線較前有顯著上升。

1 月 13 天 52/3.5 1.0*3.0 1.5 33.70 501 月 27 天 58/4.0 1.0*3.0 1.5 31.25 753 月 2 天 59/5.0 1.5*3.0 2.0 27.27 1005 月 12 天 65/7.0 2.0*3.0 2.0 21.74 757 月 27 天 65/7.5 2.0*3.0 2.0 20.69 7511 月 3 天 67/8.0 2.0*3.0 2.0 15.79 751 歲 1 月 70/8.5 2.0*3.5 2.0 15.09 751 歲 4 月 70/8.5 2.0*3.5 2.0 12.58 601 歲 8 月 78/10 2.0*4.0 2.0 10.18 50 1.41 歲 11 月 80.5/11.5 96/56 3.5*4.0 2.0 12.12 502 歲 4 月 88/13 100/50 3.5*4.0 2.0 9.01 50 3.22 歲 11 月 91/13.5 98/53 4.0*4.5 2.0 8.73 503 歲 6 月 93/15 100/60 4.0*4.5 2.0 9.28 33.3 5.34 歲 97/15 101/53 4.0*4.5 2.0 9.60 50 5.84 歲 7 月 101/17 129/96 4.0*4.5 2.0 8.63 404 歲 11 月 103.3/17 107/62 4.0*4.5 2.0 11.99 405 歲 2 月 104.5/18 105/65 4.0*4.5 2.0 11.41 40 6.55 歲 8 月 110.5/20 110/68 4.0*4.5 2.0 12.50 40 7.2

圖 3 病例 1 的身高/年齡Figure 3 hight for age of patient 1表 7 病例 2 隨訪期間體格檢查及藥物調(diào)整結(jié)果Table 7 Physical examination and Medication results of patient 2 during follow-up年齡 身高/體重（cm/kg）血壓（mmHg）陰莖長度*周徑（cm）睪丸（ml）氫化可的松（mg/m2/d）氟氫可的松（ug/d）骨齡（歲）2 月 27 天 61/6 1.2*3.0 2.5 9.68 66.673 月 26 天 64/7 1.5*3.0 2.5 8.70 755 月 27 天 68/8.7 2.0*3.5 2.5 7.42 609 月 15 天 74/11 3.5*4.5 3.0 6.19 501 歲 4 月 83/13 4.0*4.5 3.0 5.41 501 歲 8 月 88/13 102/73 4.0*4.5 3.0 9.01 50 2.52 歲 3 月 94.5/14 100/73 4.0*4.5 3.0 8.47 33.32 歲 8 月 99.5/15 4.0*4.5 3.0 9.33 40

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 李旭良;;有關(guān)尿道下裂治療的爭議與手術(shù)方法的選擇[J];臨床小兒外科雜志;2016年05期

2 劉彥玲;孫首悅;秦雪艷;葉蕾;趙萸;王德芬;王偉;李小英;;2例3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥的臨床特點(diǎn)及分子遺傳學(xué)研究[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;2016年02期

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本文編號(hào)：2760132