【摘要】： 研究一例未發(fā)現(xiàn)TRβ(thyroid hormone receptorβ,TRβ)外顯子基因突變的選擇性垂體甲狀腺激素抵抗綜合征(pituitary thyroid hormone resistance syndrome,PRTH)患者及其家系情況。收集先證者和其家系成員的一般臨床資料,并詳細(xì)分析TRβ基因突變情況,明確患者是否存在TRβ外顯子基因突變。該先證者為14歲男性,因“反復(fù)胸悶7年余,乏力伴消瘦3月余”入院,體檢示甲狀腺1度腫大,竇性心動(dòng)過速,多次甲狀腺激素水平檢測示T3正常,FT3,T4,FT4,s-TSH高于正常范圍,垂體MRI檢查未見異常。采集先證者及14名家系成員外周血,測定甲狀腺軸相關(guān)激素水平。收集先證者和家系中2名甲狀腺激素檢測異常者的外周血基因組DNA,PCR分段擴(kuò)增TRβ基因的第1～10外顯子,產(chǎn)物純化后直接進(jìn)行外顯子DNA測序,檢測突變位點(diǎn)。經(jīng)檢測,患者以及甲狀腺激素檢測異常的家系成員均未發(fā)現(xiàn)TRβ外顯子基因突變位點(diǎn)。結(jié)合文獻(xiàn)推測該患者可能存在輔助因子異常,導(dǎo)致TR與輔助激活因子結(jié)合障礙,或與輔助抑制因子解離障礙影響靶基因的轉(zhuǎn)錄與翻譯,進(jìn)而阻礙甲狀腺激素作用于垂體,導(dǎo)致選擇性垂體型甲狀腺激素抵抗。
【學(xué)位授予單位】：復(fù)旦大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號】：R725.8

【參考文獻(xiàn)】

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1 劉靖芳;施秉銀;;甲狀腺激素抵抗綜合征一家系臨床表型分析[J];西安交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2007年01期

本文編號：2756237