【摘要】：目的探討兒童脊髓性肌萎縮癥(SMA)的特異性基因診斷方法。方法應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR—RFLP)技術.對19例臨床診斷為SMA患兒及21名健康兒童的運動神經(jīng)元存活(SMN)基因進行檢測。結果SMA患兒SMN基因的第7和第8號外顯子均缺失,健康兒童SMN基因的第7和第8號外顯子均未缺失。結論檢測SMN基因第7和第8號外顯子缺失的方法可用于SMA的基因診斷,且PCR—RFLP技術對SMA的診斷具有較高的特異性和敏感性。

【參考文獻】

相關期刊論文 前1條

1 王旭,鄒麗萍,方方,肖靜,丁昌紅,宋f ;運動神經(jīng)元存活基因與兒童期脊肌萎縮癥臨床特征研究[J];臨床兒科雜志;2005年05期

【共引文獻】

相關期刊論文 前10條

1 楊世紅;;11例抗癲癇藥高敏綜合癥患兒的護理觀察[J];安徽衛(wèi)生職業(yè)技術學院學報;2007年04期

2 孟玉;胡軍;王興中;;診斷有誤的腦干腫瘤13例臨床分析[J];安徽醫(yī)學;1992年03期

3 施榮富,李國榮,李艷芝;兒童肝豆狀核變性特殊表現(xiàn)28例誤診分析[J];青島大學醫(yī)學院學報;1997年02期

4 張純,左啟華,吳希如,曹佑民,趙秀玲,華錫珍,張春改,梁桂芳;北京市崇文區(qū)6837名小兒中神經(jīng)系統(tǒng)疾病的調查[J];北京醫(yī)學;1990年04期

5 謝長華,王淑學;神經(jīng)纖維瘤病一例[J];吉林大學學報(醫(yī)學版);1987年02期

6 游石瓊,常杏芝,秦炯;高熱驚厥對大鼠學習行為的影響及苯巴比妥的干預效果[J];北京大學學報(醫(yī)學版);2002年03期

7 劉效巍;宋春莉;梁戰(zhàn)華;許晶;雷征霖;孫曉培;王劍峰;;少年型脊肌萎縮癥一家系報告[J];中華神經(jīng)醫(yī)學雜志;2006年05期

8 鐘佑泉;吳懼;周文智;;可樂定治療兒童非癇性發(fā)作性疾病120例療效報道[J];重慶醫(yī)學;2006年24期

9 王洪通,吳曉明;Lennox-Gastaut綜合征16例臨床分析[J];中國當代兒科雜志;2004年06期

10 劉麗英,鄒麗萍,肖靜,方方,王旭;伴有硬膜下積液的戊二酸尿癥-Ⅰ型1例[J];中國當代兒科雜志;2005年01期

相關博士學位論文 前2條

1 鐘敏;抗癲癇藥致周圍神經(jīng)損傷及其防治的實驗性研究[D];重慶醫(yī)科大學;2007年

2 馬玉新;Noggin和BMP4參與PTZ點燃幼年癲癇大鼠海馬發(fā)育的作用研究[D];第三軍醫(yī)大學;2007年

相關碩士學位論文 前10條

1 梁國安;兒童脊髓性肌萎縮癥的基因診斷[D];浙江大學;2004年

2 蔡文仙;HDMTX+IT對急性淋巴細胞白血病患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的毒性作用[D];青島大學;2004年

3 徐家麗;新生兒缺氧缺血性腦病患兒的發(fā)育商及影響因素分析[D];安徽醫(yī)科大學;2004年

4 樊青;正常嬰幼兒及高熱驚厥患兒視聽誘發(fā)電位的研究[D];山東大學;2005年

5 郭慶輝;視頻腦電圖在新生兒發(fā)作中的應用價值探討[D];山東大學;2005年

6 朱登納;年齡依賴性癲癇性腦病研究進展[D];鄭州大學;2005年

7 田廣燕;生物薄片技術對病毒性腦炎腦脊液病毒特異性抗體檢測的臨床意義[D];山東大學;2006年

8 朱海霞;不同療程治療劑量抗癲癇藥對未成熟腦發(fā)育影響的比較性研究[D];重慶醫(yī)科大學;2006年

9 徐穎;抗癲癇藥對大鼠早期腦發(fā)育與認知功能的影響及其可能機制[D];重慶醫(yī)科大學;2007年

10 陶陳娟;嬰兒痙攣癥臨床特點與預后探討：附115例分析[D];重慶醫(yī)科大學;2007年

【二級參考文獻】

相關期刊論文 前2條

1 盧麗萍,麻宏偉;脊髓性肌萎縮臨床分型的分子遺傳學研究進展[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;2004年04期

2 肖波，，謝光潔，肖嵐，羊毅，鄧采菽，呂冰清，嚴新翔，梁靜慧;慢性脊髓性肌萎縮癥的臨床和肌活檢[J];卒中與神經(jīng)疾病;1994年03期

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 夏兵;;小兒高熱驚厥85例臨床治療探討[J];中國醫(yī)藥指南;2011年22期

2 ;[J];;年期

3 ;[J];;年期

4 ;[J];;年期

5 ;[J];;年期

6 ;[J];;年期

7 ;[J];;年期

8 ;[J];;年期

9 ;[J];;年期

10 ;[J];;年期

相關會議論文 前2條

1 吉士俊;張立軍;張承善;陳秋;杜世新;宋君;;先天性馬蹄內翻足的病因學研究[A];第十七屆中國康協(xié)肢殘康復學術年會暨第三屆海峽兩岸OS會議論文匯編[C];2008年

2 王檸;陳萬金;吳志英;林珉婷;慕容慎行;;應用變性高效液相色譜技術快速診斷兒童型脊髓性肌萎縮癥[A];中華醫(yī)學會第七次全國神經(jīng)病學學術會議論文匯編[C];2004年

相關重要報紙文章 前1條

1 郭秀芝;恢復神經(jīng)功能是其治療基礎之一[N];中國醫(yī)藥報;2008年

相關碩士學位論文 前7條

1 李曉燕;鼠神經(jīng)生長因子治療兒童脊髓性肌萎縮癥隨機交叉對照初步臨床研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2012年

2 王蕊艷;兒童型脊髓性肌萎縮癥的基因診斷[D];南昌大學;2007年

3 宋君;應用神經(jīng)示蹤技術觀察先天性馬蹄內翻足大鼠腓腸肌運動神經(jīng)元的變化[D];中國醫(yī)科大學;2005年

4 肖雪;DHPLC技術在兒童型脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及攜帶者篩查中的應用[D];南昌大學;2009年

5 唐亮;隱性脊椎裂胎鼠支配腓腸肌的脊髓感覺及運動神經(jīng)元定量研究[D];中國醫(yī)科大學;2007年

6 楊金偉;大鼠神經(jīng)管畸形發(fā)育中Sortilin介導的proNGF凋亡前信號的研究[D];昆明醫(yī)學院;2009年

7 覃琳;新生大鼠腦白質損害時神經(jīng)膠質細胞凋亡及Fas、caspase-3、GDNF的變化[D];四川大學;2006年

本文編號：2711497