【摘要】：目的通過檢測和分析孤獨(dú)癥兒童與正常兒童尿液代謝成分,尋找孤獨(dú)癥兒童尿液特異性代謝產(chǎn)物,初步建立孤獨(dú)癥兒童尿液代謝組學(xué)篩查指標(biāo),為孤獨(dú)癥的早期篩查診斷提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。 方法應(yīng)用核磁共振光譜技術(shù)和模式識別方法,分析40例孤獨(dú)癥兒童和40例正常對照組兒童的尿液代謝產(chǎn)物,進(jìn)行兩組的比較,篩查特異性尿液代謝產(chǎn)物,并將特異性尿液代謝產(chǎn)物與孤獨(dú)癥行為評定(autism behavior checklist, ABC)量表分值進(jìn)行相關(guān)性分析。 結(jié)果①尿液~1H NMR核磁共振光譜圖結(jié)果顯示:孤獨(dú)癥組尿液中代謝產(chǎn)物中N-甲基煙堿酸,N-甲基-2-吡啶-5-甲酰胺,馬尿酸等與對照組尿液成分有顯著差別(NMND:t=7.594,P=0.0000.05;2PY:t=70.042,P=0.0000.05;馬尿酸:t=-17.461,P=0.0000.05);②孤獨(dú)癥患兒的尿液代謝濃度:N -甲基煙酰胺(NMND)、N-甲基-2-吡啶-5-甲酰胺(2PY)與ABC量表分值具有正相關(guān)(P=0.000,P0.05),馬尿酸與ABC量表分值具有負(fù)相關(guān)(P=0.000,P0.05);③特異性尿液代謝產(chǎn)物(NMND、2PY和馬尿酸)與尿肌酐濃度比的計算:孤獨(dú)癥組與對照組存在顯著差異(P=0.000,P0.05)。 結(jié)論①孤獨(dú)癥兒童尿液代謝產(chǎn)物中N-甲基-2-吡啶-5-甲酰胺(2PY)、N -甲基煙酰胺(NMND)的濃度明顯增多,而馬尿酸的濃度明顯減少;②孤獨(dú)癥兒童尿液特異性代謝產(chǎn)物濃度與ABC量表分值具有相關(guān)性。2PY、NMND與ABC量表分值呈正相關(guān),馬尿酸與ABC量表分值呈負(fù)相關(guān)。提示NMND、2PY和馬尿酸可作為孤獨(dú)癥兒童尿液代謝組學(xué)的篩查指標(biāo),需進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量和血液代謝產(chǎn)物的相關(guān)性分析,以及孤獨(dú)癥動物模型來證實(shí)。
【圖文】：

12圖1A. 正常對照兒童尿液標(biāo)本400兆赫1H核磁共振譜Tab 1A Urine metabolites in control group by 400 MHz1H NMR spectra圖1B 孤獨(dú)癥患兒尿液標(biāo)本400兆赫1

1H NMR spectra圖1B 孤獨(dú)癥患兒尿液標(biāo)本400兆赫1H核磁共振譜（ABC評分≥100分）Tab 1B Urine metabolites in autisml group by 400 MHz1H NMR spectra（ABC sorce≥100）
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號】：R749.94

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本文編號：2699053