【摘要】：目的 研究?jī)和毙园籽∪旧w畸變所形成的融合基因與臨床診斷、治療和預(yù)后的關(guān)系。 方法 采用多重巢式RT-PCR方法檢測(cè)兒童AL的融合基因聯(lián)合染色體核型分析、免疫表型、臨床患兒資料對(duì)91例兒童急性白血病(AL)(其中急性淋巴細(xì)胞白血病ALL 53例，急性髓細(xì)胞白血病AML 38例)進(jìn)行研究。 結(jié)果 91例兒童AL中有41例(45.05％)具有13種克隆性基因重排，包括SIL／TAL1、E2A／PBX1、TEL／AML1、MLLex7／AF9、MLLex8／AF9、MLLex8／AF10、MLLex8／AFX、MLLex9／AF6、MLLex9／ELL、MLLex7／AF4、TLS／ERG、AML1-ETO、PML-RARα(L、S、V型)。其中53例兒童ALL中18例(33.96％)具有11種融合基因，38例AML中有23例(60.53％)具有4種融合基因。1例ALL患者同時(shí)表達(dá)兩種融合基因MLLex7／AF9、MLLex8／AF9，，1例ALL患者同時(shí)表達(dá)三種融合基因MLLex9／ELL，MLLex9／AF6，MLLex8／AFX。9例ALL、8例AML患兒有HOX11原癌基因活化，7例ALL、7例AML患兒為單純表達(dá)HOX11原癌基因活化，2例ALL、1例AML同時(shí)伴有其他融合基因表達(dá)。本文中2例ALL表達(dá)t(12；21)即(TEL／AML1)患者順利獲完全緩解 (CR)2年；1例t(1；19)即(E2A／PBX1)在誘導(dǎo)緩解期由于感染、經(jīng)濟(jì)困難放棄治療而死亡；1例T-ALL，僅單純表達(dá)HOX11基因活化，在療程中復(fù)發(fā)(CR6月時(shí)，第一次加強(qiáng)強(qiáng)化后即復(fù)發(fā))，且產(chǎn)生頑固性耐藥，最終死亡；1例高危(HR)B-ALL、t(10；11)(p12；q23)(MLLex8／AF10)合并HOX11活化的患兒，經(jīng)有目的的強(qiáng)烈化療后已達(dá)CR兩年；另1例 多重R卜PCR檢測(cè)兒童急性白血病融合基因的臨床研究中文摘要 HR-ALL、t(9;11)(P 22;q23)患兒，(MLLex7/A衛(wèi)9，MLLexs/A衛(wèi)9共存)經(jīng) DOLD方案誘導(dǎo)巧天即達(dá)CR，現(xiàn)已CR14月;1例SIL月鴻工1表達(dá)的患 者eRg個(gè)月;伴t(15;x7)、t(s;21)表達(dá)的20例患兒中接受化療的11例 全部達(dá)CR，且無(wú)復(fù)發(fā)。1例Ml伴Hoxll活化臨床很難緩解，且CRZ 月后復(fù)發(fā)死亡。 結(jié)論呱C分型是白血病分型的常規(guī)，而基因分型是兒童AL最精確 的分型方法，為臨床化療提供方向:TEL/A側(cè)巳1、A側(cè)比1一ETo、PNll‘-RAR Q表達(dá)者預(yù)后良好;B.ALL合并HOXll活化近期療效好‘;T-ALL合并 HOXn及AN幾表達(dá)HOXn者預(yù)后不良;有MLL基因重排的預(yù)后極差， 需骨髓移植或強(qiáng)烈化療，提示臨床要有目的的加大化療強(qiáng)度。采用多重 Rl’- PCR方法可快速同時(shí)檢測(cè)兒童急性白血病29種染色體畸變所形成的 融合基因，完善白血病的呱CM分型、指導(dǎo)臨床個(gè)體化治療。多重RFPCR 可快速全面從分子水平檢測(cè)白血病患兒持續(xù)完全緩解(CCR)時(shí)的微小殘 留病變(M嘆D)，作為判斷預(yù)后、白血病的長(zhǎng)期無(wú)病生存田FS)一個(gè)重要 的停藥指標(biāo)。
【學(xué)位授予單位】：蘇州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2004
【分類號(hào)】：R733.71

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本文編號(hào)：2664443