【摘要】： 目的:探討先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病因、發(fā)病機制、發(fā)病年齡等臨床特點及治療方法,為先天性純紅細胞再生障礙性貧血的及早診斷及治療提供臨床依據。 方法:回顧分析2002.01.01-2008.10.31我院9例先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病歷資料,總結其發(fā)病年齡、臨床表現、伴發(fā)畸形、血液學及骨髓細胞學檢查結果、治療及療效,并結合文獻總結先天性純紅細胞再生障礙性貧血的病因與發(fā)病機制。 結果:⑴本研究9例患者均于生后12月內發(fā)病。最小發(fā)病年齡為生后1月內、最大12月,5例于生后3月內發(fā)病占55.6%。⑵3例于發(fā)病3月內就診,5例于發(fā)病3月-12月就診,1例于發(fā)病12月后就診。⑶9例患者男性7例,女性2例,男女性別比為3.5:1。⑷5例伴先天畸形占55.6%,頭面部及上肢畸形占85.7%,其中2例合并2種畸形。⑸5例患者有生長發(fā)育落后占55.6%。⑹本研究中1例患者其兄有類似表現,1歲半死亡,推測為DBA家族史。⑺臨床均表現為進行性貧血加重,無肝及淋巴結腫大,查5例有4例脾輕度腫大(肋下㩳3cm)。⑻9例患者均未發(fā)現合并腫瘤。⑼初診時Hb介于38.5±10.5g/L,全部重度以上貧血,其中1例極重度貧血。7例正細胞性貧血占77.8%,2例大細胞性貧血。網織紅細胞均顯著減少,5例為0,其余4例㩳0.003,白細胞和血小板正常。⑽骨髓有核細胞增生活躍,選擇性紅系增生低下,除1例有核紅細胞為7%外,8例均在5%以下,其中2例為0。⑾查8例血清鐵和血清鐵飽和度均增高,4例總鐵結合力降低,胎兒血紅蛋白正常;1例未查。⑿7例接受腎上腺皮質激素治療,2例放棄治療。5例Hb㧐40g/L者予強的松2.0mg/(kg·d)分三次口服治療,2例Hb㩳40g/L者先予地塞米松1.0-1.5mg/(kg·d)靜脈滴注6天,后改為強的松2.0mg/(kg·d)分次口服,腎上腺皮質激素足量治療至少1月且血紅蛋白上升到100g/L以上時,開始逐漸減量至1.0mg/(kg·d),維持2-3月使血紅蛋白穩(wěn)定在90g/L～100g/L,然后根據患兒Hb水平緩慢減量至停藥。⒀現隨訪4例,其中2例分別治療2+年、4+月,Hb維持在110g/L左右;1例不規(guī)則治療2+年,Hb維持在60g/L-70g/L,另1例以腎上腺皮質激素治療10天后自行停藥,靠間斷輸血使Hb維持在20g/L-40g/L。 結論:1通過復習文獻及臨床研究總結DBA病因及發(fā)病機制不完全清楚,目前認為多因素共同參與。⑴遺傳及RPS19、RPS24、RPS17等基因突變致核糖體合成和功能缺陷使紅細胞生成障礙。⑵DBA體內可能存在Epo與EpoR結合后的信號傳遞異常導致紅細胞生成異常或紅細胞前體凋亡。⑶DBA貧血發(fā)生可能與體內c-kit配體生成不足或缺乏有關。⑷DBA紅系定向干細胞數量基本正常但分化為成熟紅細胞有障礙。⑸現已證實DBA與T淋巴細胞介導的免疫抑制無關。2本研究顯示:(1)55.6%DBA于生后3月內發(fā)病與國外報道相符。(2)男女性別比為3.5:1高于國外統(tǒng)計(1.1:1)。⑷55.6%患者合并有先天畸形高于國外統(tǒng)計(30%)。⑸DBA可合并1種以上畸形且以頭面部及上肢畸形多見占85.7%。⑹55.6%DBA患者生長發(fā)育落后。⑺DBA多為散發(fā),部分有家族史,本研究1例有家族史占11.1%,與國外統(tǒng)計10%-25%有家族史相符。⑻均以重度貧血就診且均為正細胞性及大細胞性貧血,80%患者有輕度脾大但無肝及淋巴結腫大。⑼DBA是一種腫瘤易感綜合征,本研究未發(fā)現合并腫瘤。⑽本研究示DBA有血清鐵和血清鐵飽和度增高特點,50%患者總鐵結合力降低,符合國外文獻報道;胎兒血紅蛋白正常,與國外報道DBA患者胎兒血紅蛋白增高不符。⑾骨髓選擇性紅系增生受抑,有核紅細胞多在5%以下。⑿腎上腺皮質激素是治療DBA的有效藥物。對強的松敏感者,治療1周即可出現網織紅細胞升高,2周后Hb上升。DBA對腎上腺皮質激素是否敏感與就診時間有關,就診時間越早治療效果越好,發(fā)病1年內就診幾乎100%有效。⒀本研究經腎上腺皮質激素治療者100%達到緩解,高于國外報道(70%),與本研究收集病例就診時間較早有關。⒁DBA有自發(fā)緩解報道,但本研究目前無自發(fā)緩解病例。⒂及早診斷并堅持正規(guī)腎上腺皮質激素治療是改善DBA預后的關鍵。
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2009
【分類號】：R725.5

【參考文獻】

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1 趙燕,李友祥;先天性純紅再障12例分析[J];臨床醫(yī)學;1995年05期

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本文編號：2659890