【摘要】：先天性巨結(jié)腸(Hirschsprung's disease HD)是小兒外科比較常見的消化道畸形，發(fā)病率為1/4000～1/5000。男女之比為4：1。其主要原因是神經(jīng)節(jié)細胞不能在腸壁內(nèi)聚集、定位和分化而造成病變腸段壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如。缺乏腸神經(jīng)節(jié)細胞段(Aganglion AG)持續(xù)性收縮，導(dǎo)致腸內(nèi)容物通過受阻，而近端腸神經(jīng)節(jié)正常段(Ganglion NG)代償性擴張、肥厚為特征。臨床表現(xiàn)為患兒胎糞排出延遲，頑固性便秘和腹脹，常并發(fā)小腸結(jié)腸炎、低位性腸梗阻，嚴重者危及患兒生命。HD的病因和發(fā)病機制目前尚不明確，普遍認為是多種因素共同作用的結(jié)果，如缺血、缺氧、病毒、毒素、遺傳等。各種因素作用于神經(jīng)發(fā)育不同階段，抑制了神經(jīng)節(jié)細胞的發(fā)育�？筛爬ㄒ韵氯N情況：1、神經(jīng)嵴細胞遷移障礙。胚胎期神經(jīng)嵴細胞分化及向腸壁內(nèi)移行停頓所致。認為是一種多基因遺傳疾病，相關(guān)基因突變或/和表達異常使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育、遷移受阻而發(fā)生HD，目前研究認為RET基因起關(guān)鍵作用。其他研究較多的還有GDNF、EDNR、NCX等。2、微環(huán)境因素阻止神經(jīng)節(jié)細胞的正常發(fā)育。如胞外基質(zhì)蛋白、神經(jīng)生長因子及其受體的改變，影響了神經(jīng)嵴細胞的存活和發(fā)育。3、某些局部因素。如缺血、缺氧、免疫因素、巨細胞病毒和寄生蟲感染等毀壞了腸壁內(nèi)神經(jīng)嵴細胞。 本研究采用免疫組織化學(xué)技術(shù)，同時觀察先天性巨結(jié)腸癥病例中RET蛋白、神經(jīng)細胞黏附分子(NCAM)在AG腸段和NG腸段的表達，探討兩者之間的關(guān)系以及兩者本身在先天性巨結(jié)腸癥致病機制中所起作用。為先天性巨結(jié)腸癥的研究、預(yù)防以及臨床診斷提供一種新的思路和診斷依據(jù)。 材料與方法：本實驗收集我院手術(shù)切除的先天性巨結(jié)腸癥標本26例，標本
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號】：R726.5

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前9條

1 柳宏,陳克能;先天性巨結(jié)腸相關(guān)基因研究進展[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;2002年04期

2 宋英 ,李繼承;先天性巨結(jié)腸的分子生物學(xué)研究[J];臨床兒科雜志;2002年02期

3 朱小春,徐本源,鄒音,楊文萍,鐘華生,馮亮,陶強;先天性巨結(jié)腸RET蛋白免疫組化研究[J];臨床小兒外科雜志;2002年01期

4 段降龍;先天性巨結(jié)腸癥的分子遺傳學(xué)研究進展[J];中華小兒外科雜志;2002年04期

5 武君,王慧貞,吉士俊,張學(xué);先天性巨結(jié)腸癥原癌基因RET結(jié)構(gòu)的PCR-SSCP分析[J];中華小兒外科雜志;1998年04期

6 詹江華,房志勤,谷繼卿;先天性巨結(jié)腸RET基因轉(zhuǎn)錄水平的研究[J];中華小兒外科雜志;1999年01期

7 許娟,魏明發(fā),史慧芬,王果,李輝,黃尚志;先天性巨結(jié)腸RET基因突變的研究[J];中華小兒外科雜志;1999年01期

8 張麗琴,詹江華,谷繼卿;先天性巨結(jié)腸GDNF/RET信號傳輸途徑研究進展[J];中華胃腸外科雜志;2004年01期

9 武君;先天性巨結(jié)腸與原癌基因RET[J];中華小兒外科雜志;1996年01期

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本文編號：2659991