【摘要】：背景與目的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenall hyperplasia,CAH)是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致,是一種常染色體隱性遺傳病。臨床上較多見的為21羥化酶和11羥化酶的缺陷,17α-羥化酶缺陷則少見。17α-羥化酶缺乏癥(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD),又稱Biglieri綜合征。此酶缺乏致皮質(zhì)醇和性激素合成障礙。臨床主要表現(xiàn)為低腎素性高血壓、低血鉀,女性性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng)及男性假兩性畸形�，F(xiàn)對福建省立醫(yī)院內(nèi)分泌科收治的1例17α-羥化酶缺乏癥進(jìn)行報告分析并回顧國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn),以期加深對該病的認(rèn)識,降低漏診率,提高臨床診療水平。方法回顧福建省立醫(yī)院內(nèi)分泌科收治的1例17α-羥化酶缺乏癥的臨床資料(臨床表現(xiàn)、體格檢查、血生化檢查、激素檢查、影像學(xué)檢查、染色體及基因檢測等),并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn),對17α-羥化酶缺乏癥的上述資料進(jìn)行分析。結(jié)果22歲社會性別女性患者,染色體核型46,XX,臨床表現(xiàn):第二性征缺如(乳房及外陰呈幼稚型,無陰毛、腋毛,原發(fā)性閉經(jīng))、高血壓、低血鉀;實驗室檢查;血皮質(zhì)醇、雌激素、雄激素、17-羥基孕酮水平低下,促腎上腺皮質(zhì)激素、促黃體生成素、促卵泡激素升高;影像學(xué)檢查:子宮體積明顯偏小、雙側(cè)腎上腺增生�；驕y序:純合致病突變。結(jié)論17α-羥化酶缺乏癥臨床上罕見,因此對于第二性征缺如,伴高血壓、低血鉀者,應(yīng)考慮該病可能;基因測序可以協(xié)助確診;糖皮質(zhì)激素替代治療可以改善17α-羥化酶缺乏癥患者高血壓、低血鉀。
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R725.9

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

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本文編號：2652118