【摘要】：目的分析Nkx2-5基因在單純性先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)心肌組織中的突變及表達情況,探討Nkx2-5基因突變、表達與單純性CHD發(fā)生機制的關(guān)系。方法采用PCR-SSCP(單鏈構(gòu)象多態(tài)性)方法對30例因CHD引產(chǎn)胎兒心臟組織進行Nkx2-5基因編碼序列突變篩查;以β-actin為內(nèi)對照,用RT-PCR方法檢測Nkx2-5基因在單純性CHD引產(chǎn)胎兒心肌組織中mRNA的表達情況。結(jié)果 30例單純性CHD引產(chǎn)胎兒Nkx2-5基因2個外顯子PCR產(chǎn)物經(jīng)SSCP檢測未發(fā)現(xiàn)突變;與正常對照心肌組織相比,單純性CHD胎兒該基因mRNA表達呈下降趨勢(P0.05)。結(jié)論單純性CHD中Nkx2-5基因編碼區(qū)的體細胞突變可能不是單純性CHD的致病機制;Nkx2-5基因轉(zhuǎn)錄水平異�？赡苁窃摶騾⑴cCHD形成的一種潛在機制。
【圖文】：

三、表達分析結(jié)果30例患有單純性CHD的胎兒和30例正常對照的心肌組織Nkx 2-5基因RT- PCR代表性電泳結(jié)果見圖1,其半定量分析結(jié)果經(jīng)統(tǒng)計學(xué)軟件分析,單純性CHD(不考慮CHD種類)胎兒心肌Nkx2-5基因mRNA表達水平明顯低于正常對照(P< 0·05)。注:M:Marker1、3、5、7:正常對照組; 2、4、6、8:病例組圖1　Nkx 2-5基因在單純性CHD胎兒心肌組織中的表達討論一、Nkx2-5基因突變在CHD發(fā)生中的作用關(guān)于人類Nkx2-5基因突變已經(jīng)在大約3%的先心病患者中發(fā)現(xiàn),這些先心病包括伴或不伴有房室傳導(dǎo)異常的房間隔缺損[5]、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、右室雙出口、三尖瓣畸形以及三尖瓣下移畸形( ebstein anomaly)[4, 6, 7]。而伴有Nkx2-5基因突變的最常見的先天性心臟病是椎干心臟畸形[8]。由于CHD的患者多為無血緣關(guān)系的散發(fā)病例,而目前·16·中國優(yōu)生與遺傳雜志2011年第19卷第3期

【共引文獻】

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 王洪如;家族性房間隔缺損家系調(diào)查及致病基因分析[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2007年

【相似文獻】

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 施展;Nkx2-5在單純性先天性心臟病中的突變及表達研究[D];中國醫(yī)科大學(xué);2009年

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本文編號：2631243