【摘要】：目的： 苯丙酮尿癥(phenylketonuria, PKU)是先天性、遺傳性代謝病之一,屬于常染色體、單基因隱性遺傳病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)代謝途徑中酶缺陷所致。90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突變,造成PAH活性降低或喪失,引起苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,導(dǎo)致血液、組織中Phe及其旁路代謝產(chǎn)物在血液及組織中蓄積而致病。PKU早期癥狀不明顯,如果得不到及時(shí)的診斷和治療,出生3-4個(gè)月時(shí)出現(xiàn)漸進(jìn)性智力發(fā)育不全。低苯丙氨酸膳食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的唯一方法,治療的效果取決于治療開(kāi)始的時(shí)間及膳食治療的控制水平。 分析太原市城區(qū)近10余年醫(yī)院出生的新生兒疾病篩查情況,了解太原市PKU發(fā)病情況并通過(guò)飲食干預(yù)治療確定PKU患兒的營(yíng)養(yǎng)食譜,為臨床治療提供依據(jù)。 方法： 1.對(duì)2000年1月至2010年10月太原市新生兒疾病篩查資料進(jìn)行回顧分析。 2.對(duì)2008年10月至2010年10月間檢測(cè)出的8例PKU患兒,采用熒光定量法檢測(cè)血Phe濃度,根據(jù)《食物成份表2002))和《中國(guó)食物成份表2004))及不同年齡、體重的營(yíng)養(yǎng)需求量及Phe耐受量和血Phe濃度調(diào)整食譜,定期檢測(cè)體格發(fā)育和智力發(fā)育；病例干預(yù)組是與正常對(duì)照組年齡性別相匹配的患兒；病例對(duì)照組為未經(jīng)治療的PKU患兒。 結(jié)果： 1. 10余年間太原市城區(qū)醫(yī)院活產(chǎn)696242人,篩查669528人,篩查率96.16%；確診苯丙酮尿癥58人,發(fā)病率為8.66/105；其中四氫生物喋呤(BH4)缺乏癥5例,發(fā)病率為0.75/105,占高苯丙氨酸血癥(HPA)8.62% 2.本試驗(yàn)8例PKU患兒應(yīng)用低苯丙氨酸飲食,能夠降低患兒血苯丙氨酸濃度,其體重、身高、頭圍等體格發(fā)育及智力發(fā)育均與正常對(duì)照組正常兒童無(wú)差別,顯著高于未經(jīng)治療的病例對(duì)照組PKU陽(yáng)性患兒。 結(jié)論： 1.太原市近10年P(guān)KU篩查率及PKU檢出率與全國(guó)平均水平無(wú)差別(u=1.36,P0.05)。其中BH4缺乏型低于全國(guó)發(fā)病率(u=0.64,P0.05)。 2.本試驗(yàn)制定的PKU患兒食譜合理,添加輔食正確,保證了患兒的正常生長(zhǎng)、發(fā)育并維持血苯丙氨酸濃度在理想范圍,為臨床上大批量PKU患兒的飲食治療奠定了前期基礎(chǔ)。
【圖文】：

苯丙氨酸輕化酶結(jié)構(gòu)模型圖
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R722.1

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2620900