【摘要】： 目的溶血尿毒綜合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是一種以微血管內(nèi)溶血性貧血、血小板減少和急性腎功能衰竭三聯(lián)征為主要特點(diǎn)的臨床癥候群。根據(jù)其發(fā)病的前驅(qū)癥狀(腹瀉),HUS分為典型HUS(D+HUS)和非典型HUS (atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)兩種類型。典型HUS是HUS的最常見類型,預(yù)后相對(duì)好,約75%的患者痊愈。非典型HUS占所有HUS病例的5%～10%,預(yù)后差,約25%的患者在急性期死亡,50%以上的患者進(jìn)展至終末期腎臟病(end-stage renal disease, ESRD)。近年的研究證實(shí)部分aHUS與補(bǔ)體CFI基因突變有關(guān)。CFI基因位于人染色體4q25,包含13個(gè)外顯子,編碼補(bǔ)體I因子(complement factor I,CFI)。CFI是補(bǔ)體系統(tǒng)中起主要作用的調(diào)節(jié)蛋白,在補(bǔ)體旁路途徑和經(jīng)典途徑中發(fā)揮負(fù)調(diào)控作用。歐美等國(guó)家的多個(gè)研究小組對(duì)aHUS患者進(jìn)行了CFI基因突變分析,其突變檢出率為2.6%～15.2%。目前國(guó)內(nèi)尚未見對(duì)非典型溶血尿毒綜合征漢族兒童進(jìn)行CFI基因突變分析的文獻(xiàn)報(bào)道。為分析中國(guó)aHUS漢族兒童CFI基因的變異類型及其特點(diǎn),我們對(duì)9例中國(guó)aHUS漢族兒童進(jìn)行了CFI基因突變分析。方法研究對(duì)象為9例aHUS漢族兒童和50例尿檢正常的南方漢族健康成年志愿者。取所有研究對(duì)象的外周血3ml,提取基因組DNA,應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)方法擴(kuò)增CFI基因全部13個(gè)外顯子及其周圍的部分內(nèi)含子序列,應(yīng)用正反向引物對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接DNA序列測(cè)定。結(jié)果對(duì)9例aHUS漢族兒童CFI基因的全部13個(gè)外顯子及其周圍的部分內(nèi)含子進(jìn)行突變分析,未發(fā)現(xiàn)CFI基因致病突變,但檢測(cè)出6個(gè)CFI基因變異,即IVS5+61GA、804GA、IVS7+99delT、IVS8-49CG、IVS11+33AG和*112CT。這6個(gè)CFI基因變異在NCBI屬下的基因多態(tài)性數(shù)據(jù)庫已公布,均是CFI基因多態(tài)性。結(jié)論CFI基因突變不是本研究9例aHUS漢族兒童的主要致病原因。
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號(hào)】：R726.9

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