【摘要】：目的:總結(jié)6歲以內(nèi)起病的炎癥性腸病(極早發(fā)型炎癥性腸病,VEO-IBD)的臨床特點(diǎn)、基因診斷結(jié)果、治療及預(yù)后;對(duì)兒科醫(yī)師在臨床工作中遇到的長(zhǎng)期腹瀉、血便、發(fā)熱、體重不增等患兒的診斷提供診治思路。方法:回顧性分析中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院兒消化內(nèi)科2014年1月至2018年1月收治的10例VEO-IBD患兒的臨床資料(如性別、發(fā)病年齡、腹瀉、便血、發(fā)熱、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)等)及相關(guān)治療、預(yù)后,歸納每個(gè)臨床特點(diǎn)發(fā)生頻度。通過計(jì)算平均發(fā)病年齡得出極早發(fā)型炎癥性腸病的發(fā)病年齡特點(diǎn)。通過均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差反應(yīng)實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)范圍。結(jié)果:10例被納入研究的患兒平均發(fā)病年齡為8.13月。其中8例首發(fā)癥狀為不同程度腹瀉(所占總數(shù)百分比為80%),5例(50%)存在血便(3例為粘液膿血便,1例為便中帶血絲)。6例(60%)存在不同程度發(fā)熱,7例(70%)存在營(yíng)養(yǎng)不良(4例中度營(yíng)養(yǎng)不良,3例輕度營(yíng)養(yǎng)不良),2例(20%)存在陰道直腸瘺,1例(10%)存在肛周膿腫。2例以干嘔為首發(fā)病癥,1例以腹痛為首發(fā)病癥。8例(80%)存在白細(xì)胞的升高,10例(100%)均有C-反應(yīng)蛋白的升高,8例(80%)存在血紅蛋白不同程度的下降,8例(80%)存在血小板不同程度升高及8例(80%)存在白蛋白下降。8例患兒行結(jié)腸鏡檢查提示廣泛結(jié)腸受累,另外2例因腸梗阻行手術(shù)治療完善病理檢查確診。根據(jù)改良波爾圖標(biāo)準(zhǔn),7例被診斷為克羅恩病,3例診斷為潰瘍性結(jié)腸炎。其中8例完善基因檢查,檢測(cè)結(jié)果中4例存在基因缺陷,且均為IL-10RA突變,其中3例為復(fù)合雜合突變,1例為雜合突變。在隨訪中,2例基因缺陷患兒最終死亡,另1例患兒現(xiàn)長(zhǎng)期口服艾迪莎及沙利度胺治療中,但仍有腹瀉、間斷發(fā)熱及營(yíng)養(yǎng)不良癥狀,其余6例患兒在積極藥物控制下隨訪中生長(zhǎng)發(fā)育均可。結(jié)論:1、極早發(fā)型炎癥性腸病發(fā)病年齡早,存在嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)如長(zhǎng)期腹瀉、血便、發(fā)熱、體重不增等,同時(shí)常伴有肛周病變。2、影像學(xué)檢查對(duì)于VEO-IBD的診斷有一定的指導(dǎo)意義。3、內(nèi)鏡檢查常表現(xiàn)為廣泛的結(jié)腸受累同時(shí)病理存在相應(yīng)改變。4、對(duì)于基因缺陷患兒常規(guī)治療效果不佳,病死率較高。
【圖文】：

圖 f. 十二指腸炎癥改變圖 g. 十二指腸降段多發(fā)潰圖 h. 大腸節(jié)段粘膜呈鋪路石樣改變，，散在片狀潰瘍圖 i. 散在數(shù)處阿弗他樣潰瘍，周圍黏膜充血水腫。
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R725.7

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 黃瑛;王玉環(huán);;糞菌移植治療兒童炎癥性腸病[J];中華實(shí)用兒科臨床雜志;2017年07期

2 Ying-Kit Leung;;Treatment of pediatric refractory Crohn’s disease with thalidomide[J];World Journal of Gastroenterology;2011年10期

3 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)消化學(xué)組兒童炎癥性腸病協(xié)作組;陳潔;許春娣;黃志華;龔四堂;董永綏;董梅;孫梅;葉禮燕;黃永坤;王寶西;王琳琳;徐樨巍;江米足;楊文瀾;朱朝敏;游潔玉;武慶斌;蔣麗蓉;李在玲;邵彩虹;黃瑛;張艷玲;徐曉華;劉鳳林;毛萌;;兒童炎癥性腸病診斷規(guī)范共識(shí)意見[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2010年04期

本文編號(hào)：2609470