【摘要】：秦巴山區(qū)是我國陜西南部的貧困山區(qū),由于該地區(qū)自然環(huán)境惡劣,交通不便,形成了相對隔離的人群,該地區(qū)精神發(fā)育遲滯(MR)兒童較多,在排除了環(huán)境因素之外,遺傳因素是不可忽視的重要原因。 ARX基因是新近發(fā)現(xiàn)的一個(gè)與特異性或非特異性精神發(fā)育遲滯相關(guān)的基因,在ARX突變的7種類型中由多聚丙氨酸(polyA)重復(fù)造成的突變最多,本文中我們選擇研究ARX基因第二外顯子上的兩段易發(fā)生突變的多聚丙氨酸序列,在安康、柞水試驗(yàn)區(qū)對年齡在6～14的兒童進(jìn)行智力測查和MR診斷,共獲得MR兒童114人、邊緣兒童103人和正常兒童283人,并采集其血樣500份,通過PCR、聚丙烯酰胺凝膠電泳、克隆、測序等一系列實(shí)驗(yàn)手段進(jìn)行分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn),在安康試驗(yàn)區(qū)存在兩名男性突變個(gè)體,他們均是由于ARX基因第二段多聚丙氨酸重復(fù)序列上插入長度為24bp的片段而導(dǎo)致ARX基因突變。根據(jù)智力診斷,他們總智商、操作智商相比正常個(gè)體都偏低。但是與其它研究發(fā)現(xiàn)所不同的是,有一名此次發(fā)現(xiàn)的ARX基因突變個(gè)體雖然智商水平偏低,但其社會適應(yīng)能力卻表現(xiàn)為正常。由此我們推測,突變的ARX基因并沒有影響到受大腦高級功能控制的行為。 另外,通過實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)秦巴山區(qū)試驗(yàn)區(qū)并不存在大量的ARX基因第二段多聚丙氨酸重復(fù)序列的突變,所以該位點(diǎn)突變并不是導(dǎo)致秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯的主要致病原因。
【圖文】：

2月Rx突變與所導(dǎo)致的MR患者表型A群突變有5一7種類型(如圖2一3、2一4所示)，，a、21bp的插入(333一355)，造成多聚丙氨酸從點(diǎn)以下簡稱為Loeusl(Petterstormmeetal，2002);b、24bp的重復(fù)(428一451)，造成多聚丙氨酸從點(diǎn)以下簡稱為LocusZ;;16增加到23個(gè)，該突變位12增加到20個(gè)，該突變位圖2一3ZlbP的插入(333一355)，多聚丙氨酸從16增加到23個(gè)圖2424bp的重復(fù)(428并51)

取l拜16X澳酚蘭loadingbueffr溶液和5環(huán)IPCR產(chǎn)物混合，用2%Agrose，1xTAE緩沖液在80V電壓下電泳30min，在凝膠成像系統(tǒng)中用紫外線投射觀測儀對凝膠進(jìn)行觀測，調(diào)好焦距拍攝，結(jié)果如圖3一2、圖3一3所示:圖3一3loeusZAgrose凝膠電泳圖
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2005
【分類號】：R749.94

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本文編號：2594571