【摘要】：目的探討結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床特點(diǎn)。方法收集1例結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的臨床資料,分析其臨床特征及基因突變結(jié)果。結(jié)果患兒,女,36日齡,胎兒及生后超聲心動圖發(fā)現(xiàn)異�；芈暯Y(jié)節(jié),考慮為多發(fā)心臟橫紋肌瘤;軀干部及雙下肢有多處色素脫失斑;頭顱磁共振成像示皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)和腦白質(zhì)輻射狀遷移線;高通量二代測序發(fā)現(xiàn)TSC2基因突變(c.4541-4544 del CAAA),確診為結(jié)節(jié)性硬化癥。結(jié)論基因檢測有助于早期確診結(jié)節(jié)性硬化癥。
【圖文】：

?[2]，TSC2位于第16號染色體（16p13.3）[3]。現(xiàn)回顧性分析1例經(jīng)基因檢測確診的TSC患兒的臨床資料，以提高臨床醫(yī)師的認(rèn)識。1臨床資料患兒，女，36日齡。母親妊娠33周常規(guī)產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常，隨即行胎兒超聲心動圖示胎兒心室內(nèi)異常回聲結(jié)節(jié)，無其他不適主訴，為求進(jìn)一步檢查來溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院就診�；純簽镚1P1，40+5周順產(chǎn)，試管嬰兒（其母雙側(cè)輸卵管堵塞），出生體質(zhì)量3240g，無窒息史，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。入院體格檢查：神志清，精神可，右下腹部有3cm×2cm色素缺失斑（圖1），右下肢膝內(nèi)左側(cè)腹部可見一色素脫失斑圖1患兒腹部

35卷第7期2017年7月JClinPediatrVol.35No.7Jul.2017側(cè)1.0cm×0.5cm色素缺失斑，左側(cè)大腿可及數(shù)塊色素缺失斑，約綠豆大小，未見牛奶咖啡斑及鯊魚皮樣斑，面部未見異常，淺表淋巴結(jié)未及腫大，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，口唇無發(fā)紺；兩肺呼吸音清，未及干濕羅音；心律不齊，可聞及期前收縮，，未聞及明顯雜音；腹軟，肝脾肋下未及；四肢活動可，神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、心肌酶譜、肌鈣蛋白、腦鈉肽未見明顯異常。超聲心動圖示，左、右心室內(nèi)異常回聲結(jié)節(jié)（考慮心肌橫紋肌瘤可能，圖2）、卵圓孔未閉。頭顱磁共振成像（MRI）示雙側(cè)室管膜下、皮質(zhì)多發(fā)結(jié)節(jié)（圖3）。腹部B超未見明顯異常。24h動態(tài)心電圖示竇性心律，頻發(fā)房性期前收縮（6.9%）、房性期前收縮未下傳。視頻腦電圖示患兒自然睡眠，基本節(jié)律以彌漫性持續(xù)性低-高幅2~3Hzδ節(jié)律、低-高幅4~7Hzθ節(jié)律和低幅14~20Hzβ節(jié)律交替出現(xiàn)為背景，調(diào)節(jié)條幅較差，未見明顯的癇樣放電。眼底檢查正常。2個(gè)次要特征者就可確診；具有1個(gè)主要特征，或1個(gè)主要特征加1個(gè)次要特征，或2個(gè)（或以上）次要特征者為疑似患者。本例患兒符合4個(gè)主要特征，可確診為TSC。橫紋肌瘤位于右室腱索上（箭頭所示），呈強(qiáng)回聲，大小11mm×4mm圖2彩色多普勒超聲心動圖A.患兒TSC2基因35號外顯子c.4541-4544delCAAA框內(nèi)移碼突變（箭頭處）；B.患兒父親正常序列；C.患兒母親正常序列圖4DNA測序結(jié)果ABCA.室管膜下結(jié)節(jié)（白箭頭所示）及腦白質(zhì)輻射狀遷移線（紅箭頭所示），呈高信號；B.室管膜下結(jié)節(jié)（箭頭所示），呈低信號；C.皮質(zhì)多發(fā)結(jié)節(jié)（箭頭所示），呈高信號圖3頭顱MRI經(jīng)醫(yī)院倫理委員會審核，家長知情同意，采集患兒及父母血標(biāo)本行基因檢測。通過高通量二代測
【作者單位】： 溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科;溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲科;溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院放射科;
【分類號】：R725.9

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本文編號：2535305