【摘要】：目的:探討粘多糖病的臨床表現(xiàn)、X線表現(xiàn)、診治進展。方法:收集廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院的粘多糖病病例。對其臨床資料進行回顧性總結分析,同時檢索相關文獻。結果:從2000年1月到2016年1月,共有粘多糖病例11例。其中男10例,女1例。初次發(fā)病年齡:出生時~8歲,有家族史2例。臨床表現(xiàn):四肢骨骼畸形10例,身材矮小7例,鼻梁低平7例,面容丑陋5例,口唇外翻5例,舌肥大3例,頭顱增大4例,雞胸4例,肋骨外翻3例,脊柱側彎畸形2例,肝、脾大7例,腹外疝5例,智力下降2例,聽力損害1例。X線表現(xiàn):頭顱增大4例,蝶鞍增大2例,脊柱呈“子彈頭”或“鳥嘴樣”改變5例,脊柱后凸畸形3例,肋骨呈“飄帶狀9例,骨化延遲6例,末端指節(jié)屈曲呈爪狀5例,掌指骨粗短3例,尺橈骨遠端呈V形改變6例,髖臼變淺、增寬5例。其他檢查:眼底檢查未見異常6例,智力低下2例,腹部B超提示肝脾大2例,喉鏡鼻咽腺樣體肥大2例,心臟瓣膜病變3例,頭顱MRI示腦室軟化灶1例,腦室擴大1例。治療:1例因合并診斷生長激素缺乏,予補充重組人生長激素治療,所有病例均未予特殊治療,自動出院。結論:粘多糖病多為兒童期發(fā)病,患者中男性多于女性。粘多糖病主要臨床表現(xiàn)有四肢骨骼畸形、關節(jié)活動障礙、身材矮小、頭顱增大、特殊面容(包括面容丑陋,鼻梁低、平、寬,口唇外翻等)、肝脾大、腹外疝。頭顱增大、椎體呈橢圓形或呈“子彈頭”、“鳥嘴樣”改變、肋骨呈“飄帶狀”改變、骨化延遲、四肢長管骨及短管骨畸形是粘多糖病的常見X線表現(xiàn)。粘多糖病目前無有效的根治方法,對已有先證者的家庭或有疑似粘多糖病患兒的母親再次妊娠時建議行產前診斷,以降低粘多糖病患兒出生率。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R725.8

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本文編號：2535277