發(fā)布時間：2019-05-14 07:54

【摘要】：目的研究SHOX基因及其非編碼保守DNA序列（CNE）異常與特發(fā)性矮�。↖SS）患者臨床表型及X線骨骼特征的相關性。 方法收集因身材矮小就診于重慶醫(yī)科大學兒童醫(yī)院內分泌科門診的ISS患者共501例，通過基因測序以及微衛(wèi)星標記技術對患者的SHOX基因及其CNE進行檢測分析，共同探討它們的異常與無該類基因異常的ISS患者及正常對照組的表型及X線骨骼特征之間的差異性。 結果 1.501例ISS患者中，CNE異常組共36例（7.19%），其中男性20例，女性16例：DXYS10083缺失6例，DXYS10087缺失8例，DXYS10096缺失9例，CNE9缺失2例，DXYS233缺失3例，DXYS234缺失6例，DXYS233/DXYS10087、DXYS234/DXYS10096共同缺失位點各占1例。 2. SHOX基因異常組共22例（4.39%），其中男性12例，女性10例。CA-SHOX缺失8例，DXYS10092缺失5例，DXYS10093缺失4例，SHOX基因外顯子突變3例，CA-SHOX/DXYS10083、CA-SHOX/DXYS10093共同缺失位點各占1例。 3.女性CNE異常組與SHOX異常組相比，前臂長/身高、前臂長/上臂長、及小腿長/身高都有明顯統(tǒng)計學差異（P0.05），前兩者減小，后者增高；其中前臂長/上臂長減小在CNE異常組與其他兩組相比也都有明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05）；SHOX異常組與其他三組比較，小腿長/身高減小都有明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05），除此之外，與正常對照組比較，上臂長/身高及四肢軀干比減小，小腿圍/身高及BMI增加且都有明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05）。 4.男性CNE異常組與SHOX異常組以及CNE/SHOX無異常組兩組相比，，所有臨床表型指標都沒有明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05）；與正常對照組相比臨床指標中有明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05）的是，坐高/身高增加、前臂圍/身高增加、小腿長/身高減小以及四肢軀干比減��；SHOX異常組與CNE/SHOX無異常組以及正常對照組兩組相比有明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05）的是，前臂圍/身高增加、小腿長/身高減小。 5.青春前期X線骨骼指標中，在女性患者僅尺橈骨遠端內側面夾角在四組之間都有顯著的統(tǒng)計學差異（P0.01）；男性患者尺橈骨遠端內側面夾角在CNE異常組與SHOX異常組之間無明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05），兩者與正常對照組相比都有顯著的統(tǒng)計學差異（P0.01）。 6.青春期X線骨骼特征在女性和男性的CNE異常組與SHOX異常組之間都無明顯的統(tǒng)計學差異（P0.05）；與正常組比較，女性患者有差異的指標為（P0.05）：尺橈骨遠端高度差增加、尺傾角及尺橈骨遠端內側面夾角減小，男性患者指標中僅有尺橈骨遠端內側面夾角存在差異（P0.05）。 結論 1.本文501例ISS患者中，SHOX基因異�；颊哒�22例（4.39%），CNE異�；颊哒�36例（7.19%）；SHOX基因異常組平均身高SD為（-2.950±1.474），CNE異常組平均身高SD（-2.969±0.998），兩組之間無明顯差異，提示CNE異常與SHOX基因異常導致的身高差異性相同。 2.女性CNE異常與SHOX基因異常相比，前臂長/身高及前臂長/上臂長減小的趨勢更明顯，推測CNE異常可能對患者前臂影響程度較明顯；SHOX基因異常時小腿長/身高減小程度及小腿圍/身高增加程度顯著，推測SHOX基因異常對小腿發(fā)育影響程度較明顯。 3．男性CNE異常與SHOX基因異常所引起的臨床表型差異類似，與正常對照相比表現為前臂肌肥大，短四肢高軀干比例改變的身材矮小。 4．青春前期X線骨骼指標中尺橈骨遠端內側面夾角在反映橈骨骨骺尺側提前融合程度上相對于其他指標意義較敏感，同時CNE異常導致其減小的程度在女性表現較為明顯。 5．青春期CNE異常與SHOX基因異常都可導致橈骨骨骺尺側的提前融合，但是表現指標不同，女性表現為尺傾角和尺橈骨遠端內側面夾角減小及尺橈骨遠端高度差增加，男性僅表現為尺橈骨遠端內側面夾角減小。 6. CNE異�；騍HOX基因異常都可導致異常的臨床表型，但是差異性指標及其影響程度不同，通過表型與X線骨骼指標的分析比較，對臨床中篩選SHOX基因及其CNE異�；颊咛峁┚�索。
[Abstract]:......
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R725.8

【參考文獻】

相關期刊論文 前3條

1 徐穎;胡利宗;李集臨;張延明;;基因組非編碼保守DNA序列的研究進展[J];中國農學通報;2010年13期

2 曹艷麗;朱岷;解芳;熊豐;;SHOX基因異常及其表型特征的研究[J];重慶醫(yī)科大學學報;2010年06期

3 解芳;朱岷;曹艷麗;熊豐;;特發(fā)性矮小患兒矮小同源盒基因異常與表型特征的關系研究[J];中國實用兒科雜志;2011年05期

本文編號：2476545