【摘要】：目的研究SHOX基因及其非編碼保守DNA序列（CNE）異常與特發(fā)性矮�。↖SS）患者臨床表型及X線骨骼特征的相關(guān)性。 方法收集因身材矮小就診于重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科門診的ISS患者共501例，通過(guò)基因測(cè)序以及微衛(wèi)星標(biāo)記技術(shù)對(duì)患者的SHOX基因及其CNE進(jìn)行檢測(cè)分析，共同探討它們的異常與無(wú)該類基因異常的ISS患者及正常對(duì)照組的表型及X線骨骼特征之間的差異性。 結(jié)果 1.501例ISS患者中，CNE異常組共36例（7.19%），其中男性20例，女性16例：DXYS10083缺失6例，DXYS10087缺失8例，DXYS10096缺失9例，CNE9缺失2例，DXYS233缺失3例，DXYS234缺失6例，DXYS233/DXYS10087、DXYS234/DXYS10096共同缺失位點(diǎn)各占1例。 2. SHOX基因異常組共22例（4.39%），其中男性12例，女性10例。CA-SHOX缺失8例，DXYS10092缺失5例，DXYS10093缺失4例，SHOX基因外顯子突變3例，CA-SHOX/DXYS10083、CA-SHOX/DXYS10093共同缺失位點(diǎn)各占1例。 3.女性CNE異常組與SHOX異常組相比，前臂長(zhǎng)/身高、前臂長(zhǎng)/上臂長(zhǎng)、及小腿長(zhǎng)/身高都有明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05），前兩者減小，后者增高；其中前臂長(zhǎng)/上臂長(zhǎng)減小在CNE異常組與其他兩組相比也都有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05）；SHOX異常組與其他三組比較，小腿長(zhǎng)/身高減小都有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05），除此之外，與正常對(duì)照組比較，上臂長(zhǎng)/身高及四肢軀干比減小，小腿圍/身高及BMI增加且都有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05）。 4.男性CNE異常組與SHOX異常組以及CNE/SHOX無(wú)異常組兩組相比，，所有臨床表型指標(biāo)都沒(méi)有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05）；與正常對(duì)照組相比臨床指標(biāo)中有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05）的是，坐高/身高增加、前臂圍/身高增加、小腿長(zhǎng)/身高減小以及四肢軀干比減小；SHOX異常組與CNE/SHOX無(wú)異常組以及正常對(duì)照組兩組相比有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05）的是，前臂圍/身高增加、小腿長(zhǎng)/身高減小。 5.青春前期X線骨骼指標(biāo)中，在女性患者僅尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角在四組之間都有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.01）；男性患者尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角在CNE異常組與SHOX異常組之間無(wú)明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05），兩者與正常對(duì)照組相比都有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.01）。 6.青春期X線骨骼特征在女性和男性的CNE異常組與SHOX異常組之間都無(wú)明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.05）；與正常組比較，女性患者有差異的指標(biāo)為（P0.05）：尺橈骨遠(yuǎn)端高度差增加、尺傾角及尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角減小，男性患者指標(biāo)中僅有尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角存在差異（P0.05）。 結(jié)論 1.本文501例ISS患者中，SHOX基因異常患者占22例（4.39%），CNE異常患者占36例（7.19%）；SHOX基因異常組平均身高SD為（-2.950±1.474），CNE異常組平均身高SD（-2.969±0.998），兩組之間無(wú)明顯差異，提示CNE異常與SHOX基因異常導(dǎo)致的身高差異性相同。 2.女性CNE異常與SHOX基因異常相比，前臂長(zhǎng)/身高及前臂長(zhǎng)/上臂長(zhǎng)減小的趨勢(shì)更明顯，推測(cè)CNE異常可能對(duì)患者前臂影響程度較明顯；SHOX基因異常時(shí)小腿長(zhǎng)/身高減小程度及小腿圍/身高增加程度顯著，推測(cè)SHOX基因異常對(duì)小腿發(fā)育影響程度較明顯。 3．男性CNE異常與SHOX基因異常所引起的臨床表型差異類似，與正常對(duì)照相比表現(xiàn)為前臂肌肥大，短四肢高軀干比例改變的身材矮小。 4．青春前期X線骨骼指標(biāo)中尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角在反映橈骨骨骺尺側(cè)提前融合程度上相對(duì)于其他指標(biāo)意義較敏感，同時(shí)CNE異常導(dǎo)致其減小的程度在女性表現(xiàn)較為明顯。 5．青春期CNE異常與SHOX基因異常都可導(dǎo)致橈骨骨骺尺側(cè)的提前融合，但是表現(xiàn)指標(biāo)不同，女性表現(xiàn)為尺傾角和尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角減小及尺橈骨遠(yuǎn)端高度差增加，男性僅表現(xiàn)為尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角減小。 6. CNE異�；騍HOX基因異常都可導(dǎo)致異常的臨床表型，但是差異性指標(biāo)及其影響程度不同，通過(guò)表型與X線骨骼指標(biāo)的分析比較，對(duì)臨床中篩選SHOX基因及其CNE異�；颊咛峁┚�索。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R725.8

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 徐穎;胡利宗;李集臨;張延明;;基因組非編碼保守DNA序列的研究進(jìn)展[J];中國(guó)農(nóng)學(xué)通報(bào);2010年13期

2 曹艷麗;朱岷;解芳;熊豐;;SHOX基因異常及其表型特征的研究[J];重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2010年06期

3 解芳;朱岷;曹艷麗;熊豐;;特發(fā)性矮小患兒矮小同源盒基因異常與表型特征的關(guān)系研究[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2011年05期

本文編號(hào)：2476545