【摘要】：全外顯子測序(WES)技術(shù)因相對經(jīng)濟有效,已被廣泛應(yīng)用于臨床疾病的基因診斷中。本文主要探討WES在原發(fā)性免疫缺陷病(PID)臨床診斷中的應(yīng)用,系統(tǒng)總結(jié)了在WES檢測輔助下找到的PID的致病基因以及新發(fā)現(xiàn)的致病基因,并將其分為轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)基因和非轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)基因兩大部分。希望能為臨床基因診斷提供幫助。
[Abstract]:Total exon sequencing (WES) technology has been widely used in the gene diagnosis of clinical diseases due to its relatively economic and effective. This article mainly discusses the application of WES in the clinical diagnosis of primary immunodeficiency disease (PID), and systematically summarizes the pathogenicity gene of PID and the newly discovered pathogenetic gene, which was found under the aid of WES detection. It is divided into two parts: transcription factor related gene and non-transcription factor related gene. It is hoped that it will be helpful for clinical gene diagnosis.
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒科;上海市出生缺陷防治重點實驗室 復(fù)旦大學(xué)兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心 衛(wèi)生部新生兒疾病重點實驗室 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院;
【基金】：國家重點研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點專項“罕見病臨床隊列研究”資助項目(2016YFC0901500)
【分類號】：R725.9

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 劉輝;唐曉蕾;劉金榮;李惠民;趙順英;;PIK3CD基因突變所致激活PI3K-δ綜合征的臨床特點和基因分析[J];中華兒科雜志;2016年09期

【共引文獻】

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1 陳鄉(xiāng);王慧君;周文浩;;全外顯子測序技術(shù)檢測在原發(fā)性免疫缺陷病診斷中的應(yīng)用[J];國際藥學(xué)研究雜志;2017年02期

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1 傅俊英;趙蘊華;;DNA測序技術(shù)領(lǐng)域的相關(guān)政府投入分析[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2012年05期

2 ;低成本的DNA測序技術(shù)將引領(lǐng)醫(yī)療保健的變革[J];科技創(chuàng)業(yè);2010年06期

3 ;第三代測序技術(shù)簡介[J];生物醫(yī)學(xué)工程與臨床;2011年02期

4 余馨;劉啟剛;王明蓉;;高通量DNA測序技術(shù)在抗體新藥研發(fā)中的應(yīng)用[J];藥學(xué)學(xué)報;2012年03期

5 韋貴將;鄒秉杰;陳之遙;宋沁馨;李佑志;周國華;;新一代測序技術(shù)的研究進展[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2012年19期

6 劉英華;陳瑛;;高通量測序技術(shù)的最新研究進展[J];中國婦幼保健;2013年12期

7 蔡曉靜;朱煌;孔繁琪;馮婕妤;趙立全;牛宗鎮(zhèn);;DNA測序技術(shù)的進展和挑戰(zhàn)[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2013年20期

8 劉莉揚;張學(xué)工;;高通量測序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用進展[J];醫(yī)學(xué)綜述;2013年16期

9 劉燕;;新一代測序準(zhǔn)備好了嗎[J];IT經(jīng)理世界;2013年17期

10 趙曉娟,劉金毅,蔡有余,琦祖和;發(fā)展中的DNA測序技術(shù)[J];生物工程進展;1997年04期

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1 何彪;涂長春;;下一代測序技術(shù)的應(yīng)用及展望[A];中國畜牧獸醫(yī)學(xué)會家畜傳染病學(xué)分會第八屆全國會員代表大會暨第十五次學(xué)術(shù)研討會論文集[C];2013年

2 李曉峰;劉公社;;利用454測序技術(shù)大規(guī)模挖掘羊草抗逆轉(zhuǎn)錄因子的研究[A];中國草學(xué)會牧草育種委員會第七屆代表大會論文集[C];2009年

3 張卉;秦利濤;吳東;王紅丹;廖世秀;;新一代測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會論文集[C];2014年

4 倪培相;;新一代高通量測序技術(shù)在微生物基因組學(xué)研究中的應(yīng)用[A];2010年中國科學(xué)院微生物研究所博士后學(xué)術(shù)年會暨第二屆博誼論壇論文摘要集[C];2011年

5 王楷[，

本文編號：2368361