【摘要】：目的探討遺傳代謝病德朗綜合征(Cd LS)的臨床特點(diǎn)及基因突變類型。方法回顧1例Cd LS患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果患兒,男,2歲。外貌特殊,頭小,眉毛濃密、雙側(cè)匯合于中線,睫毛長(zhǎng)而卷曲,體質(zhì)量低,運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后。檢測(cè)患兒NIPBL基因發(fā)現(xiàn)c.7176TA(編碼區(qū)7176號(hào)核苷酸由T變?yōu)锳)的雜核苷酸變異。結(jié)論 Cd LS為罕見先天遺傳代謝病,臨床表現(xiàn)有特殊的面容及體征。NIPBL基因的c.7176TA突變?cè)趪?guó)內(nèi)外未見報(bào)道。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and gene mutation types of (Cd LS) in patients with genetic metabolic disease Durant syndrome. Methods the clinical data and gene detection results of one child with CD LS were reviewed. Results the children were 2 years old. Special appearance, small head, thick eyebrows, bilateral confluence in the midline, long curly eyelashes, low body mass, poor motor and intellectual development. NIPBL gene was detected in children with heteronucleotide variation of c.7176TA (coding region 7176 nucleotides changed from T to A). Conclusion CDLS is a rare congenital metabolic disease with special features and signs. The c.7176TA mutation of NIPBL gene has not been reported at home and abroad.
【作者單位】： 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R725.8

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