本文選題：微小RNA + 唐氏綜合征�。� 參考：《廣東醫(yī)學》2017年19期

【摘要】：目的檢測唐氏綜合征(DS)患兒與健康兒童外周血單個核細胞miRNA表達的差異,探索DS患兒21號3染色體擾亂2倍體基因表達和免疫缺陷的形成機制。方法收集6例標準核型DS患兒(DS組)和6例健康兒童(non-DS組)外周血標本,分別提取各組樣本外周血單個核細胞總RNA等量混合,構(gòu)建DS組和non-DS組small RNA文庫,采用Illumina測序技術(shù)對兩組樣本外周血單個核細胞miRNA的表達水平進行差異分析,同時對差異表達miRNA調(diào)控靶基因進行生物信息學功能分析,并用Stem-loop qRT-PCR對Illumina測序結(jié)果和差異表達miRNA的調(diào)控靶基因進行驗證。結(jié)果兩樣本總共表達miRNA有911種,其中只有114種miRNA顯著性差異表達(差異倍數(shù)2,P0.001),其中有11種在DS組中低表達,103種高表達,包括編碼于21號染色體的5個miRNA(miR-99a、let-7c、miR-125b、miR-155、miR-802)。生物學功能分析顯示高豐度差異表達miRNA調(diào)控靶基因與造血和淋巴器官的發(fā)育、胸腺的發(fā)育、T/B細胞的分化和活化有關(guān)。結(jié)論 DS患兒21號3染色體對2倍體miRNA表達豐度的影響較小,21號染色體編碼miRNA也未均呈現(xiàn)1.5倍以上的升高,高豐度差異表達的miRNA可能與DS患兒免疫系統(tǒng)的發(fā)育缺陷以及DS患兒循環(huán)T、B淋巴數(shù)量的異常有關(guān)。
[Abstract]:Objective to detect the difference of miRNA expression in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) between children with Down's syndrome (DS) and healthy children, and to explore the mechanism of aberrant diploidy gene expression and immune deficiency on chromosome 21 3 in children with DS. Methods Peripheral blood samples of 6 children with standard karyotype DS and 6 healthy children (non-DS group) were collected, and the total RNA of peripheral blood mononuclear cells (PBMC) were extracted from each group, respectively, and the small libraries of DS group and non-DS group were constructed. The expression level of miRNA in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of two groups was analyzed by Illumina sequencing technique, and the bioinformatics function of differentially expressed miRNA regulatory target genes was analyzed. The results of Illumina sequencing and the regulatory target genes of differentially expressed miRNA were verified by Stem-loop qRT-PCR. Results there were 911 miRNAs expressed in the two samples, of which only 114 miRNAs were significantly differentially expressed (differential multiple 2p0.001). Among them, 11 miRNAs expressed 103 kinds of miRNAs in DS group, including 5 miRNAs encoded on chromosome 21 (miR-99alet-7cmmiR-125bmmiR-155miR-802). Biological function analysis showed that high abundance differentially expressed miRNA regulatory target genes were related to the development of hematopoietic and lymphoid organs and the differentiation and activation of T / B cells in thymus. Conclusion chromosome 21 3 has little effect on the expression of miRNA in diploidy in children with DS, and the miRNA encoded on chromosome 21 does not increase by more than 1.5 times. The differential expression of miRNA with high abundance may be related to the deficiency of the immune system and the abnormal number of circulating T _ (B) lymphoid in DS children.
【作者單位】： 深圳市人民醫(yī)院臨床醫(yī)學研究中心;重慶市婦幼保健院檢驗科;重慶市第七人民醫(yī)院檢驗科;
【基金】：廣東省科技計劃項目(編號:2012B032000008) 深圳市科技創(chuàng)新計劃項目(編號:CXZZ20130321090846345)
【分類號】：R725.9

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本文編號：2083473