本文選題：先天性甲狀腺功能減退 + 甲狀腺腫大��； 參考：《青島大學》2015年博士論文

【摘要】：目的對山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退(CH)伴甲狀腺腫大的患兒雙氧化酶1(DUOX1)基因突變進行篩查研究,為產(chǎn)前及基因診斷提供理論基礎(chǔ)。方法研究對象共43例,均來自2008年至2013年山東各地的新生兒篩查中心,男28例,女15例,年齡(5.3±3.2)歲。入選標準:(1)進行新生兒篩查時血TSH≥20m IU/L者,再抽取靜脈血清測定TSH,FT3,FT4,確診為CH的患兒行甲狀腺B超掃描,確定為甲狀腺位置正常且腫大的患兒。(2)患兒母親無甲狀腺疾病史,且未服用抗甲狀腺藥物及碘劑。(3)研究對象來自43個無血緣關(guān)系的家庭。(4)已排除患有其他先天性疾病。提取研究對象外周血基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增DUOX1基因外顯子,PCR片段經(jīng)純化后測序檢測DUOX1基因外顯子基因突變或單核苷酸多態(tài)性(SNP)。結(jié)果在43例患者中發(fā)現(xiàn)8個SNP位點及1個同義突變位點,分別為rs201018426:(c.698-37GT),rs72724253:(c.926-15CT),rs2271435:(c.1389+9GT),rs1706765:(c.1389+258TG),rs779532602:(c.1565+20CT),第21外顯子同義突變(rs199569484:c.2622TC,p.D874=),rs938129:(c.2548+54AG),rs1706813:(c.4533+105CG),rs142322972:(c.4533+90GA)。結(jié)論山東地區(qū)DUOX1基因突變發(fā)生率較低,該基因突變可能不是山東地區(qū)CH伴甲狀腺腫大患兒發(fā)病的主要原因。
[Abstract]:Objective to study the mutation of dioxygenase 1 (DUOX1) gene in children with congenital hypothyroidism and thyroid enlargement in Shandong province, and to provide a theoretical basis for prenatal and gene diagnosis. Methods A total of 43 subjects, 28 males and 15 females, aged 5.3 鹵3.2 years, from 2008 to 2013 were enrolled in neonatal screening centers in Shandong province. Those who had TSH 鈮，

本文編號：1928537