本文選題：糖原累積病 + 肝臟活檢��； 參考：《中國循證兒科雜志》2017年04期

【摘要】：目的總結(jié)糖原累積病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的臨床、病理和基因突變情況,提高臨床對這兩型GSD的認(rèn)識。方法回顧性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患兒的臨床資料。結(jié)果 (1)7例患兒均為男性,確診年齡2歲3月至5歲。7例均有肝臟腫大和轉(zhuǎn)氨酶升高,身材矮小1例,空腹低血糖、高乳酸血癥和高甘油三酯血癥各2例,血酮體增高3例,尿有機(jī)酸分析結(jié)果陽性2例。7例患兒均有肝細(xì)胞彌漫性腫大變形和糖原凝聚,4例有肝臟脂肪變性;3例GSDⅥ型有門管區(qū)纖維化、肝硬化表現(xiàn)。3例GSDⅥ型檢測到6種PYGL基因突變,c.772+1GA、c.244-1GA、c.730CT(p.L244F)、c.2417_2418del TA(p.I806Sfs X9)為新突變,4例GSDⅨa型檢測到4種PHKA2基因突變,c.3529CT(p.Q1177X)、c.3574CT(p.Q1196X)為新突變。(2)復(fù)習(xí)文獻(xiàn)共檢索到13篇文獻(xiàn),與本文病例合并后共22例Ⅵ型、99例Ⅸa型GSD。肝臟轉(zhuǎn)氨酶增高和肝臟腫大91.9%~100%,有身材矮小18%~23%、空腹低血糖44%~48%、高甘油三酯血癥37%~44%、高乳酸血癥35%~72%和血酮體增高50%~56%。肝臟活檢均可見肝細(xì)胞內(nèi)糖原凝聚,17%有脂肪變性,Ⅵ型25%、Ⅸa型33%檢出肝硬化。報(bào)道19種PYGL基因突變,多為點(diǎn)突變,剪切位點(diǎn)突變亦較常見,插入突變少見;43種PHKA2基因突變,突變類型多樣。結(jié)論肝大伴轉(zhuǎn)氨酶升高的患兒需警惕Ⅵ、Ⅸa型GSD;Ⅵ型患兒可早期存在肝硬化,需要進(jìn)一步隨訪。
[Abstract]:Objective to summarize the clinical, pathological and gene mutations of glycogen accumulative disease (GSD) 鈪，

本文編號：1920901