本文選題：腎小管酸中毒 + 常染色體顯性遺傳��； 參考：《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》2017年04期

【摘要】：目的研究?jī)蓚�(gè)原發(fā)性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(d RTA)家系的臨床特征和致病基因SLC4A1突變情況。方法通過(guò)家系調(diào)查、病史采集和生化指標(biāo)檢測(cè),分析d RTA臨床表型和遺傳特點(diǎn)。通過(guò)直接測(cè)序法檢測(cè)SLC4AI基因突變。結(jié)果兩個(gè)家系共有3例患者(其中兩例為母子)確診為d RTA,均有顯著的臨床特征,包括身材矮小、代謝性酸中毒、堿性尿、低鉀血癥和腎臟鈣鹽沉積。SLC4A1基因分析證實(shí)3例患者均存在致病性錯(cuò)義突變R589H(c.1766GA)。家系1的患兒為SCL4A1的新生突變,家系2患兒的SLC4A1基因突變遺傳自其母,符合常染色體顯性遺傳特點(diǎn)。結(jié)論本研究首次在國(guó)內(nèi)報(bào)道遺傳性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突變。對(duì)疑似遺傳性d RTA患者進(jìn)行基因檢測(cè)可提高早期診治率。
[Abstract]:Objective to study the clinical characteristics and SLC4A1 mutation of two families with primary distal renal tubular acidosis. Methods the clinical phenotype and genetic characteristics of d RTA were analyzed by family investigation, history collection and biochemical index detection. The mutation of SLC4AI gene was detected by direct sequencing. Results three patients (two of whom were mothers and children) were diagnosed as d RTAs in two families. All of them had significant clinical features, including short stature, metabolic acidosis, alkaline urine, metabolic acidosis. Hypokalemia and renal calcium deposition. SLC4A1 gene analysis confirmed that all 3 patients had pathogenicity missense mutation R589Hflc. 1766GA. Pedigrees 1 was a new mutation of SCL4A1. The mutation of SLC4A1 gene in pedigrees 2 was inherited from their mothers, which was consistent with autosomal dominant inheritance. Conclusion the mutation of SLC4A1 gene R589H in hereditary d RTA families was first reported in this study. Gene detection in suspected hereditary d RTA patients can improve the rate of early diagnosis and treatment.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科/國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)內(nèi)分泌重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81471088;81670714)
【分類號(hào)】：R726.9

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