發(fā)布時間：2018-02-04 03:36

  本文關鍵詞： 早老癥 NBAS基因 基因突變　出處：《臨床兒科雜志》2017年12期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析早老癥的臨床特征、診斷及治療。方法回顧同一家系中2例早老癥兄弟的臨床資料及基因檢測結果,并結合文獻進行分析。結果先證者15歲,胞弟6歲,分別于4歲及1歲后開始顯現(xiàn)早老外觀。體質量不足、身材矮小、皮下脂肪減少、鳥型臉(雙眼突出、面部皮膚菲薄、頭皮靜脈顯露、鼻成鉤型而突出、下頜狹小);軀干及四肢皮膚松弛,關節(jié)僵硬,聲音尖細等。采用全序列外顯子基因測序方法,發(fā)現(xiàn)二者均存在NBAS基因復合雜合突變(c.4081CT,c.5741CT),分別遺傳自其父親及母親。文獻復習提示,NBAS基因突變與以身材矮小、視神經萎縮等為主要表型的疾病有較高的相關性。結論報告一家系2例由NBAS基因突變致早老癥,兄弟兩人同時患早老癥,實屬罕見。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical characteristics, diagnosis and treatment of premature senile disease. Methods the clinical data and gene test results of 2 brothers with prematurity in the same pedigree were reviewed and analyzed in combination with the literature. Results the proband was 15 years old. The younger brother, aged 6, began to show an early and old appearance after 4 and 1 years old respectively. The body was low, the body was short, the subcutaneous fat was decreased, and the bird face (prominent eyes, thin facial skin, and scalp vein exposure). The nose is uncinate and protruding, and the mandible is narrow. The skin of trunk and extremities was relaxed, the joints were stiff, and the sound tip was thin. By the method of full-sequence exon gene sequencing, it was found that there was a compound heterozygous mutation of NBAS gene in both of them (c. 4081CT). C. 5741 CTN, inherited from their parents, respectively. The review of literature suggested that NBAS gene mutation and short stature. Conclusion there is a high correlation between optic atrophy and other major phenotypic diseases. Conclusion it is rare to report two cases of NBAS gene mutation in a pedigree.
【作者單位】： 福建中醫(yī)藥大學附屬廈門市第三醫(yī)院兒科;
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 早老癥(progeria)是一種罕見的遺傳性疾病。最早由Hutchinson和Gilford分別于1886年和1904年報道,故又稱Hutchinson-Gilford progeria syndrome[1]。早老癥發(fā)生率為1/8 000 000,全球已有超過100例的報道,目前國內報告有19例(包括本文2例)[2-4]。本文報告福建中醫(yī)藥大學附屬廈

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本文編號：1489205