發(fā)布時間：2017-12-22 13:58

  本文關(guān)鍵詞：29例Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥臨床分析及療效隨訪　出處：《重慶醫(yī)科大學》2015年碩士論文　論文類型：學位論文

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【摘要】：目的通過分析29例citrin缺陷致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒的臨床、實驗室檢查特點及治療情況,為臨床早期對該疾病的診治提供思路。方法 1、收集2012年7月至2015年2月重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院經(jīng)血串聯(lián)質(zhì)譜和(或)基因檢測診斷的29例NICCD,對其臨床表現(xiàn)、血液生化資料、血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相-色譜、肝臟組織病理結(jié)果進行回顧性分析。2、以電話形式隨訪患兒一般情況、肝功能恢復(fù)情況、喂養(yǎng)方式、生長發(fā)育情況、飲食偏好等項目,評價患兒預(yù)后。結(jié)果1、NICCD患兒黃疸出現(xiàn)時間早,伴肝脾大、凝血功能異常、貧血、生長發(fā)育落后等主要臨床表現(xiàn)。2、血液生化結(jié)果中,29例患兒均有DB、TB、ALP、GGT升高等肝內(nèi)膽汁淤積表現(xiàn),其中28例AST較ALT明顯升高。部分患兒亦有血氨、乳酸、甲胎蛋白、血脂升高,白蛋白、血糖、銅藍蛋白降低等異常改變。3、1例患兒行肝臟病理學檢查,可見肝細胞水腫變性,點狀壞死,膽色素沉著。匯管區(qū)少量纖維組織增生。4、血串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果以甲硫氨酸、酪氨酸、蘇氨酸、瓜氨酸、精氨酸及游離肉堿、長鏈�；鈮A升高為特點；尿氣相-色譜以4-羥基苯乳酸、4-羥基苯丙酮酸升高為主。5、大多數(shù)患兒予無乳糖、高MCT奶粉喂養(yǎng)后1歲內(nèi)癥狀緩解,肝功能明顯好轉(zhuǎn)或恢復(fù)正常,1例因肝硬化死亡。結(jié)論嬰兒黃疸原因眾多,對于黃疸出現(xiàn)早,以肝脾大、貧血、生長發(fā)育落后、凝血功能異常、低血糖、低蛋白血癥、高氨血癥、高脂血癥、高乳酸及甲胎蛋白異常升高為特點的患兒,應(yīng)及時鑒別NICCD,完善血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相色譜及基因檢查,以早期明確、及時干預(yù)、改善預(yù)后。
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R722.1

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本文編號：1319739