本文關(guān)鍵詞：新疆維吾爾族兒童21-羥化酶缺乏癥基因型與表型的研究

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【摘要】：目的:探討新疆維吾爾族兒童21-羥化酶缺乏癥(21-OHD)基因突變規(guī)律及基因型和臨床表型的關(guān)系。方法:選取2013年10月至2014年10月就診的20例維吾爾族21-OHD患兒為研究對象,聯(lián)合應(yīng)用全長直接測序法和多重連接依賴探針擴增技術(shù)(MLPA)檢測21-羥化酶編碼基因CYP21A2的突變類型,并按照基因突變類型將CAH患者分成不同的組別,比較預(yù)期的臨床表型和實際臨床表型的一致性。結(jié)果:20例患兒共發(fā)現(xiàn)9種突變,其中8種為已確定的致病突變,分別為Del、conv、I2g、I172N、Cluster E6、8-bp del、V281L、R356W,另1種突變?yōu)閮?nèi)含子5上的新發(fā)突變(c.648+37AG),目前尚未有相關(guān)文獻(xiàn)報道,暫不明確是否具有病理性意義。大部分根據(jù)基因突變類型預(yù)測的臨床表型與實際的臨床表型符合率較高(67%以上),根據(jù)P30L、V281L突變預(yù)測的臨床表型與實際臨床表型符合率較低(33%)。結(jié)論:21-OHD的基因型與表型有較好的相關(guān)性,通過檢測患者的基因型可以預(yù)測疾病的臨床表型;新發(fā)突變(c.648+37AG)可能與21-OHD的發(fā)病有一定的關(guān)系。
【關(guān)鍵詞】：維吾爾族 21-羥化酶缺乏癥 基因型 表型
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R725.9
【目錄】：

• 新疆醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文導(dǎo)師評閱表3-9
• 摘要9-10
• ABSTRACT10-11
• 前言11-12
• 研究內(nèi)容與方法12-15
• 1 研究對象12
• 2 內(nèi)容與方法12-14
• 2.1 生化指標(biāo)12
• 2.2 標(biāo)本采集和DNA提取12
• 2.3 CYP21A2基因全長測序12
• 2.4 MLPA分析12-13
• 2.5 分組及臨床表型預(yù)測13-14
• 3 統(tǒng)計學(xué)分析14-15
• 結(jié)果15-19
• 1.1 臨床癥狀和體征15
• 1.2 激素及影像學(xué)檢查15-16
• 1.3 基因測序結(jié)果16-18
• 1.4 治療及轉(zhuǎn)歸18-19
• 討論19-27
• 1 CYP21A2基因檢測19-20
• 2 發(fā)病率、基因突變頻率分布的種族、地區(qū)差異20-23
• 3 基因型與表型的關(guān)系23-24
• 4 治療和轉(zhuǎn)歸24-25
• 5 產(chǎn)前診斷與基因治療25-27
• 小結(jié)27-28
• 致謝28-29
• 參考文獻(xiàn)29-34
• 綜述34-42
• 參考文獻(xiàn)38-42
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文42

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1115098