本文關(guān)鍵詞：新疆維吾爾族兒童21-羥化酶缺乏癥基因型與表型的研究

  更多相關(guān)文章： 維吾爾族 21-羥化酶缺乏癥 基因型 表型

【摘要】：目的:探討新疆維吾爾族兒童21-羥化酶缺乏癥(21-OHD)基因突變規(guī)律及基因型和臨床表型的關(guān)系。方法:選取2013年10月至2014年10月就診的20例維吾爾族21-OHD患兒為研究對(duì)象,聯(lián)合應(yīng)用全長(zhǎng)直接測(cè)序法和多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)檢測(cè)21-羥化酶編碼基因CYP21A2的突變類型,并按照基因突變類型將CAH患者分成不同的組別,比較預(yù)期的臨床表型和實(shí)際臨床表型的一致性。結(jié)果:20例患兒共發(fā)現(xiàn)9種突變,其中8種為已確定的致病突變,分別為Del、conv、I2g、I172N、Cluster E6、8-bp del、V281L、R356W,另1種突變?yōu)閮?nèi)含子5上的新發(fā)突變(c.648+37AG),目前尚未有相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道,暫不明確是否具有病理性意義。大部分根據(jù)基因突變類型預(yù)測(cè)的臨床表型與實(shí)際的臨床表型符合率較高(67%以上),根據(jù)P30L、V281L突變預(yù)測(cè)的臨床表型與實(shí)際臨床表型符合率較低(33%)。結(jié)論:21-OHD的基因型與表型有較好的相關(guān)性,通過檢測(cè)患者的基因型可以預(yù)測(cè)疾病的臨床表型;新發(fā)突變(c.648+37AG)可能與21-OHD的發(fā)病有一定的關(guān)系。
【關(guān)鍵詞】：維吾爾族 21-羥化酶缺乏癥 基因型 表型
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R725.9
【目錄】：

• 新疆醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文導(dǎo)師評(píng)閱表3-9
• 摘要9-10
• ABSTRACT10-11
• 前言11-12
• 研究?jī)?nèi)容與方法12-15
• 1 研究對(duì)象12
• 2 內(nèi)容與方法12-14
• 2.1 生化指標(biāo)12
• 2.2 標(biāo)本采集和DNA提取12
• 2.3 CYP21A2基因全長(zhǎng)測(cè)序12
• 2.4 MLPA分析12-13
• 2.5 分組及臨床表型預(yù)測(cè)13-14
• 3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析14-15
• 結(jié)果15-19
• 1.1 臨床癥狀和體征15
• 1.2 激素及影像學(xué)檢查15-16
• 1.3 基因測(cè)序結(jié)果16-18
• 1.4 治療及轉(zhuǎn)歸18-19
• 討論19-27
• 1 CYP21A2基因檢測(cè)19-20
• 2 發(fā)病率、基因突變頻率分布的種族、地區(qū)差異20-23
• 3 基因型與表型的關(guān)系23-24
• 4 治療和轉(zhuǎn)歸24-25
• 5 產(chǎn)前診斷與基因治療25-27
• 小結(jié)27-28
• 致謝28-29
• 參考文獻(xiàn)29-34
• 綜述34-42
• 參考文獻(xiàn)38-42
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文42

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 麻宏偉,董貴章,王志超,張雅輝;復(fù)合羧化酶缺乏癥一例[J];中華兒科雜志;2001年03期

2 沈德新,封志純;生物素酶缺乏癥1例[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2005年04期

3 鄒麗萍,王旭;疑難病研究—生物素酶缺乏癥[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2005年05期

4 劉珍蘭;;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥之21-羥化酶缺乏癥2例誤診分析[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生;2008年16期

5 李甫棒;黃曉磊;陳潔;;以黃疸為首發(fā)癥狀中鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥1例報(bào)告[J];臨床兒科雜志;2010年09期

6 馬中驥;;多發(fā)性硫酸醋酶缺乏癥[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué)分冊(cè));1979年03期

7 林加鋒;17-α羥化酶缺乏癥誤診1例[J];浙江醫(yī)學(xué);1997年06期

8 ;遲發(fā)型重癥生物素酶缺乏癥[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(兒科學(xué)分冊(cè));1999年02期

9 王家娜,劉惠蓮;21-羥化酶缺乏癥16例[J];華西醫(yī)學(xué);2005年02期

10 任麗玨;;21-羥化酶缺乏癥1例報(bào)道[J];中國(guó)醫(yī)藥指南;2013年11期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 王旭;吳滬生;;b-脲基丙酸酶缺乏癥(附5例病例臨床及實(shí)驗(yàn)室分析報(bào)告)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2010年

2 劉英華;陳瑛;;21-羥化酶缺乏癥的研究現(xiàn)狀[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

3 魏楓;任麗玨;杜婧;;先天性腎上腺皮質(zhì)增生21羥化酶缺乏癥1例[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第二屆糖尿病及性腺疾病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2012年

4 王旭;張春花;Nakajima Y;Meijer J;Dobritzsch D;Roelofsen J;Meinsma R;lto T;van Kuilenburg ABP;吳滬生;趙建波;金洪;肖靜;丁昌紅;;β-脲基丙酸酶缺乏癥:6名中國(guó)患者的臨床、生化以及基因表現(xiàn)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2012年

5 龔振華;田國(guó)力;王燕敏;;極長(zhǎng)鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥的篩查和診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（下冊(cè)）[C];2012年

6 嚴(yán)提珍;蔡稔;莫秋華;朱東林;歐陽鴻;黃麗華;趙明光;黃芬;李麗艷;梁昕;徐湘民;;廣西壯族自治區(qū)葡萄糖-6-磷酸酶脫氫酶缺乏癥的發(fā)生率及其全面分子鑒定[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)功能基因組學(xué)研討會(huì)論文集[C];2006年

7 劉鵬;蒲傳強(qiáng);;多個(gè)脂酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的生化與基因研究[A];第十一屆全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2008年

8 張立瑩;孟作龍;王曉敏;楊慧珍;;腎上腺21-羥化酶缺乏癥2例診治思考[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

9 任麗玨;;21-羥化酶缺乏癥1例報(bào)告[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第二屆糖尿病及性腺疾病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2012年

10 郁琦;王含必;何方方;;17α羥化酶缺乏癥的臨床觀察[A];第八次全國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 ;21－羥化酶缺乏癥患者CYP21基因點(diǎn)突變研究[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2003年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前8條

1 李靜;新疆維吾爾族兒童21-羥化酶缺乏癥基因型與表型的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2016年

2 席惠;21-羥化酶缺乏癥快速基因診斷技術(shù)的研究[D];中南大學(xué);2011年

3 王慧;21-羥化酶缺乏癥家系的基因突變研究[D];山東大學(xué);2007年

4 韓俗;先天性腎上腺增生癥——11β-羥化酶缺乏癥的分子遺傳學(xué)研究[D];四川大學(xué);2005年

5 鮑夢(mèng)馨;多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥兩家系臨床、病理及分子遺傳學(xué)研究[D];山東大學(xué);2012年

6 江秋燕;17α-羥化酶缺乏癥及21-羥化酶缺乏癥的病例分析及文獻(xiàn)回顧[D];浙江大學(xué);2014年

7 康曉迪;高孕酮血癥的臨床與基礎(chǔ)研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2010年

8 周明星;運(yùn)用細(xì)胞和多種分子遺傳學(xué)技術(shù)行丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥病人的診斷[D];中南大學(xué);2010年

，

本文編號(hào)：1115098