本文關(guān)鍵詞：2011-2013年某區(qū)新生兒疾病篩查情況分析研究

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【摘要】：研究背景：出生缺陷是指由于遺傳因素、環(huán)境因素或者兩者共同作用,在孕前、孕期,使胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中,發(fā)生解剖學(xué)結(jié)構(gòu)或功能上的異常。出生缺陷是一個(gè)世界性的難題,而我國(guó)的出生缺陷發(fā)生率又比較高,據(jù)我國(guó)的近幾年出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果可知,每年出生的先天殘疾兒約有80-120萬(wàn),每年出生的臨床明顯可見的出生缺陷兒約有20-30萬(wàn),還有出生一段時(shí)間后才表現(xiàn)出來(lái)的缺陷兒。出生缺陷包括先天畸形、智力障礙和遺傳性代謝性疾病等。出生缺陷病因復(fù)雜,預(yù)防是從根本上降低缺陷兒出生率的重要手段,世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三個(gè)等級(jí),一級(jí)和二級(jí)是對(duì)未出生胎兒的疾病預(yù)防,三級(jí)是對(duì)已出生缺陷兒的補(bǔ)救治療。一級(jí)預(yù)防包括婚前檢查、孕前保健和遺傳咨詢。二級(jí)預(yù)防包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠,以減少缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防是對(duì)已經(jīng)出生的新生兒進(jìn)行有針對(duì)性地篩查,以便能早發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒并盡早開展治療或進(jìn)行干預(yù),積極改善預(yù)后。新生兒疾病篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要措施之一。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。我國(guó)《新生兒疾病篩查管理辦法》規(guī)定的新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。全國(guó)大多數(shù)省市地區(qū)都已經(jīng)相繼開展了新生兒疾病篩查,開展程度各不相同。研究目的：某市某區(qū)(以下簡(jiǎn)稱某區(qū))于1998年開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查,篩查項(xiàng)目包括新生兒先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU),于2009年篩查項(xiàng)目增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)。該區(qū)于2003年開展新生兒聽力篩查,于2010年10月建成優(yōu)生優(yōu)育信息平臺(tái),此平臺(tái)涵蓋了遺傳代謝性疾病篩查和新生兒聽力篩查的相關(guān)數(shù)據(jù),查詢數(shù)據(jù)方便快捷,為研究這四項(xiàng)遺傳代謝性疾病和聽力篩查提供了方便。通過(guò)研究某區(qū)2011至2013年新生兒先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥、新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、新生兒聽力損失等新生兒疾病的發(fā)病情況,分析探討某區(qū)這幾種病的發(fā)病率與全國(guó)其他地區(qū)或本市發(fā)病率之間的差異,并且研究其相關(guān)因素,以便盡早干預(yù),降低發(fā)病率或致殘率,減輕或降低疾病對(duì)兒童的傷害。研究方法：采用現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查和回顧性調(diào)查的方法,對(duì)某區(qū)2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生兒疾病篩查(四病)相關(guān)資料及17846例新生兒聽力篩查相關(guān)資料進(jìn)行描述性分析和統(tǒng)計(jì)推斷。調(diào)查方法：按照課題設(shè)計(jì)要求,征得單位領(lǐng)導(dǎo)同意,設(shè)計(jì)完善遺傳代謝性疾病篩查登記表和聽力篩查登記表等基本信息表格,以便能收集到更有效的數(shù)據(jù),并經(jīng)單位許可后,通過(guò)登陸某市優(yōu)生優(yōu)育信息平臺(tái),調(diào)取某區(qū)2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生兒疾病篩查(四病)相關(guān)資料及17846例新生兒聽力篩查相關(guān)資料。研究步驟與統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：通過(guò)對(duì)收集到的表格信息和提取到的數(shù)據(jù),進(jìn)行整理并建立Excel表格,按照研究方案進(jìn)行分類。計(jì)量資料采用統(tǒng)計(jì)圖表進(jìn)行描述分析,構(gòu)成比的比較采用x2檢驗(yàn),所有資料采用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析。研究結(jié)果：1、2011年至2013年,共篩查18631例新生兒,每年篩查人數(shù)占活產(chǎn)數(shù)比率均在96%以上。確診先天性甲狀腺功能減低癥(CH)患兒21例,CH的發(fā)病率為1：887;確診苯丙酮尿癥(PKU)患兒5例,PKU的發(fā)病率為1：3726；確診葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥患兒2例,G-6-PD缺乏癥的發(fā)病率為1：9315；新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)未檢出。2、某區(qū)CH的發(fā)病率1：887比全國(guó)1：2034要高,有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01)；某區(qū)PKU的發(fā)病率為1：3726(2.68/10‘),與本市PKU的發(fā)病率1：7179(1.39/10‘)相比較高;某區(qū)G-6-PD缺乏癥的發(fā)病率為1：9315(1.07/10‘),與本市G-6-PD缺乏癥的發(fā)病率1：3044(3.28/104)相比較低；新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)未檢出,與本市相鄰的泰安地區(qū)CAH發(fā)病率為1：20167相比較低,各國(guó)各地區(qū)報(bào)道CAH發(fā)病率為1：10000-1：20000不等,如上海地區(qū)的CAH發(fā)病率為1：18795。3、某區(qū)確診的21例CH患兒,按戶口統(tǒng)計(jì),其中農(nóng)村戶口患兒20例,非農(nóng)村戶口患兒1例,農(nóng)村戶口新生兒CH發(fā)病率高于非農(nóng)村戶口新生兒的發(fā)病率,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=6.22 P0.05)；確診的5例PKU患兒,其中農(nóng)村戶口患兒4例,非農(nóng)村戶口患兒1例,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；確診(G-6-PD)缺乏癥患兒2例,農(nóng)村戶口患兒1例,非農(nóng)村戶口患兒1例,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。4、某區(qū)確診的21例CH患兒,按出生月份統(tǒng)計(jì),大多集中在12、1、2月份。按出生季節(jié)統(tǒng)計(jì),冬季CH患病率明顯高于其他季節(jié),冬季CH患病率分別與春季、秋季CH患病率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=6.11 P0.05),冬季CH患病率與夏季CH患病率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.32 P0.05)。其他兩種疾病例數(shù)較少,未進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。5、2011至2013年,某區(qū)先天性甲狀腺功能減低癥(CH)確診21例,其中男嬰13例,女嬰8例,男女性別比1.6：1,男嬰患病率高于女嬰,但無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.67 P0.05)；PKU確診患兒中男嬰3例,女嬰2例,男女嬰比例1.5：1,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；G-6-PD缺乏癥確診患兒男嬰2例,女嬰0例,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。6、某區(qū)不同鎮(zhèn)街新生兒篩查疾病的發(fā)病率的比較：某區(qū)確診21例CH患兒,按所屬鎮(zhèn)街統(tǒng)計(jì)發(fā)病率,發(fā)病率最高的鎮(zhèn)街是小孟鎮(zhèn)(30.22/萬(wàn))、發(fā)病率最低的鎮(zhèn)街是酒仙橋辦事處、龍橋辦事處、新驛鎮(zhèn),發(fā)病率為0,各鄉(xiāng)鎮(zhèn)的發(fā)病率比較,差別無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；某區(qū)PKU發(fā)病5例,按鎮(zhèn)街分布,小孟鎮(zhèn)有2例,鼓樓辦事處、新兗鎮(zhèn)和大安鎮(zhèn)各1例,G6PD發(fā)病人數(shù)共2例,鼓樓辦事處和大安鎮(zhèn)各1例,這兩種病例數(shù)較少,未進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。7、某區(qū)2011—2013年活產(chǎn)19185,聽力篩查新生兒初篩17846,初篩率93.02%,應(yīng)復(fù)篩1481,復(fù)篩1360,復(fù)篩率91.82%。確診聽力損失患兒124例,聽損發(fā)生率為6.94‰；雙耳聽損患兒60例,雙耳聽損發(fā)生率為3.36‰；重度以上聽損發(fā)生率為0.84‰。8、某區(qū)新生兒聽力初篩過(guò)程中,高危兒聽篩未通過(guò)率為93.9%比一般新生兒聽篩未通過(guò)率8.0%要明顯高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01)。9、按所屬鄉(xiāng)鎮(zhèn)統(tǒng)計(jì),新生兒聽損發(fā)病率最高的鎮(zhèn)街是龍橋辦事處、酒仙橋辦事處,發(fā)病率同為11.79‰,漕河鎮(zhèn)最低為3.39‰,若以漕河鎮(zhèn)為參照對(duì)各鎮(zhèn)街的聽損發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn),龍橋辦事處最高,有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.33 P0.05)。10、某區(qū)確診的124例先天性聽力損失患兒中,男嬰87例,女嬰37例,男女嬰比例2.35：1,男嬰患病率高于女嬰患病率,差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=15.12 P0.01)。11、在124例聽損病例中,其中雙耳有60例,聽損率為3.36%,單耳有64例,聽損率為3.58%,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.13 P0.05)；雙耳中重度以上聽損率0.62‰,單耳中重度以上聽損率0.45‰,兩者差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.81 P0.05)。12、按出生月份統(tǒng)計(jì),某區(qū)確診的124例先天性聽力損失患兒中,11月份、12月份最少,但1月份最多,經(jīng)統(tǒng)計(jì)處理,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。按出生季節(jié)統(tǒng)計(jì),與其他季節(jié)相比,冬季出生的嬰兒聽損患兒數(shù)較多,但無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。13、某區(qū)確診的124例先天性聽力損失患兒中,按戶口統(tǒng)計(jì),其中農(nóng)村戶口患兒89例,非農(nóng)村戶口35例,農(nóng)村戶口新生兒聽損發(fā)病率7.09‰,高于非農(nóng)村戶口患兒的聽損發(fā)病率6.61‰,但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.12 P0.05)。結(jié)論：1、某區(qū)新生兒疾病篩查率比較高。2、某區(qū)先天性甲狀腺功能減低癥(CH)高于全國(guó)發(fā)病率；苯丙酮尿癥(PKU)發(fā)病率高于該區(qū)所屬某市的發(fā)病率；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥發(fā)病率低于該區(qū)所屬某市的發(fā)病率；新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)發(fā)病率低于各國(guó)各地區(qū)報(bào)道的CAH發(fā)病率1：10000-1：20000,及上海地區(qū)的CAH發(fā)病率1：18795。3、某區(qū)農(nóng)村戶口的新生兒CH發(fā)病率高于非農(nóng)村戶口發(fā)病率。4、某區(qū)按出生季節(jié)統(tǒng)計(jì),冬季CH患病率高于其他季節(jié)。5、某區(qū)新生兒聽力篩查率比較高。6、某區(qū)新生兒聽損發(fā)生率在正常范圍內(nèi)。(國(guó)內(nèi)關(guān)于此的報(bào)道數(shù)據(jù)不是很一致,一般新生兒聽力障礙發(fā)生率在1.6-9.1‰之間,中重度以上能占0.5-4.2‰之間,ICU中的新生兒發(fā)生率可高達(dá)4.2-22.6‰,重度以上可達(dá)10%0)7、某區(qū)高危新生兒聽篩未通過(guò)率比普通新生兒聽篩未通過(guò)率高。8、某區(qū)聽力損失發(fā)生率男嬰明顯高于女嬰。9、某區(qū)聽力損失確診患兒中,按出生月份統(tǒng)計(jì),1月份最多。10、某區(qū)新生兒聽損發(fā)病率按所患兒戶口統(tǒng)計(jì),龍橋辦事處、酒仙橋辦事處,發(fā)病率相同且最高,漕河鎮(zhèn)最低。
【關(guān)鍵詞】：新生兒疾病篩查 新生兒聽力篩查 患病率
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R722.1
【目錄】：

• 中文摘要6-11
• 英文摘要11-18
• 前言18-22
• 對(duì)象和方法22-26
• 結(jié)果26-40
• 討論40-50
• 結(jié)論50-51
• 建議51-53
• 參考文獻(xiàn)53-59
• 綜述59-78
• 參考文獻(xiàn)72-78
• 致謝78-79
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文目錄79-80
• 學(xué)位論文評(píng)閣及答辯情況表80

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1091569