本文關(guān)鍵詞：兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究

  更多相關(guān)文章： 線粒體腦病 乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作 線粒體DNA 雞尾酒治療

【摘要】：目的分析5例兒童線粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作(Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike episodes MELAS)的臨床表現(xiàn)、診療經(jīng)過(guò)及病情評(píng)估(采用評(píng)分量表),并進(jìn)行相關(guān)病例文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。 方法收集由2006年10月至2013年10月在�？谑腥嗣襻t(yī)院住院治療的5例MELAS患兒的病例資料,對(duì)MELAS患兒的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室、影像學(xué)、病理特點(diǎn)、診療經(jīng)過(guò)及病情評(píng)估進(jìn)行回顧性分析。診斷經(jīng)過(guò)包括：一般檢查,如血清乳酸(LA)、血氨等；肌肉病理活檢；分子生物學(xué)檢查。經(jīng)確診后的所有患兒均采用了雞尾酒療法、一般的對(duì)癥支持治療及危重并發(fā)癥的搶救治療來(lái)穩(wěn)定病情。采用英國(guó)紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)兒童線粒體疾病評(píng)分量表(Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease scale NPMDS)對(duì)部分患兒進(jìn)行臨床評(píng)估。通過(guò)檢索萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)及Pubmed英文數(shù)據(jù)庫(kù)得到相關(guān)文獻(xiàn)病例,總結(jié)并分析這些患者的臨床資料。 結(jié)果5例MELAS患兒當(dāng)中,有2例男性和3例女性,年齡在1歲和17歲之間。對(duì)其中3例患兒進(jìn)行了肌肉活檢,僅有1例患兒肌肉活檢的結(jié)果中發(fā)現(xiàn)了畸形和巨大線粒體,提示其線粒體功能障礙。這5例患兒線粒體DNA突變點(diǎn)均是A3243G。5例患兒經(jīng)確診后雖然均采用雞尾酒療法及對(duì)癥支持治療穩(wěn)定病情,但有2例患兒因病情惡化,搶救無(wú)效死亡。剩余3例患兒雖然病情相對(duì)穩(wěn)定,但也在緩慢進(jìn)展當(dāng)中。對(duì)5例中的3位ME患兒進(jìn)行了NPMDS評(píng)分,3例患兒的量表評(píng)分平均為34.87,分?jǐn)?shù)越高的患兒其預(yù)后越差,且生活質(zhì)量不佳。通過(guò)檢索萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)共納入221例MELAS患者,在Pubmed英文數(shù)據(jù)庫(kù)中共納入MELAS患者164例。 結(jié)論MELAS是具有極其復(fù)雜遺傳性且病情兇險(xiǎn)的遺傳代謝性疾病,預(yù)后不佳,嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量,且死亡率高。而A3243G是MELAS眾多突變當(dāng)中的突變熱點(diǎn)。根據(jù)頻發(fā)的不明原因的頭痛、卒中樣發(fā)作、肌無(wú)力、身材矮小等癥狀結(jié)合相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查和典型的影像學(xué)異常信號(hào)可做出MELAS的臨床可能診斷,肌肉病理活檢及線粒體DNA突變的分析可作為確診MELAS最終的重要依據(jù)。在更好的治療方案出現(xiàn)之前,雞尾酒和對(duì)癥治療是可以暫時(shí)穩(wěn)定MELAS病情和提高生活質(zhì)量,但隨著病情的進(jìn)展,最終不能得到完全治愈,甚至死亡。NPMDS可以作為判斷ME患兒疾病評(píng)估的工具之一。
【關(guān)鍵詞】：線粒體腦病 乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作 線粒體DNA 雞尾酒治療
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R742
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-8
• 英文~.略語(yǔ)表8-10
• 目錄10-12
• 1 前言12-16
• 2 材料與方法16-21
• 2.1 研究對(duì)象16
• 2.2 研究方法16-21
• 2.2.1 病史采集與體格檢查16
• 2.2.2 一般實(shí)驗(yàn)檢查16
• 2.2.3 病理檢查16
• 2.2.4 分子生物學(xué)檢查16-18
• 2.2.4.1 分子生物學(xué)檢查主要儀器設(shè)備與試劑16-17
• 2.2.4.1.1 主要儀器設(shè)備與試劑16
• 2.2.4.1.2 主要試劑16-17
• 2.2.4.2 基因檢測(cè)的標(biāo)本收集和保存17
• 2.2.4.3 線粒體DNA的提取17
• 2.2.4.4 陽(yáng)性對(duì)照標(biāo)本及引物17
• 2.2.4.5 PCR擴(kuò)增17-18
• 2.2.4.6 檢測(cè)基因突變18
• 2.2.5 治療方案18-19
• 2.2.5.1 雞尾酒療法18
• 2.2.5.2 對(duì)癥支持治療18-19
• 2.2.5.3 危重癥搶救治療19
• 2.2.6 病情評(píng)估19-20
• 2.2.7 文獻(xiàn)檢索20-21
• 3 結(jié)果21-35
• 3.1 本研究中5例患兒的臨床總結(jié)21-24
• 3.2 MELAS患兒的具體臨床過(guò)程24-31
• 3.3 MELAS文獻(xiàn)分析結(jié)果31-35
• 3.3.1 國(guó)內(nèi)萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)31
• 3.3.2 國(guó)外Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù)31-35
• 4 討論35-46
• 4.1 本研究中MELAS患兒的疾病特點(diǎn)并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)35-38
• 4.2 本研究中其他類型ME的疾病特點(diǎn)38-39
• 4.3 MELAS診斷初步討論39-41
• 4.4 MELAS治療41-44
• 4.5 MELAS評(píng)分量表(NPMDS)44-46
• 5 結(jié)論46-47
• 參考文獻(xiàn)47-51
• 綜述51-63
• 參考文獻(xiàn)60-63
• 附錄63-96
• 攻讀學(xué)位期間主要研究成果項(xiàng)目96-97
• 致謝97

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 陳志曄;馬林;;Leigh綜合征的MRI表現(xiàn)[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志;2011年11期

，

本文編號(hào)：1077611