本文關(guān)鍵詞：先天性顱縫早閉的臨床及遺傳學(xué)研究

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【摘要】：背景與目的 先天性顱縫早閉是一種較為常見的顱額面畸形，指患兒在發(fā)育過程中，存在一條或多條骨縫的過早融合以及由此產(chǎn)生的顱面骨產(chǎn)生畸形，該疾病將對患兒樣貌產(chǎn)生嚴(yán)重影響，部分情況下狹小的顱腔可阻礙腦組織發(fā)育，造成智力、運(yùn)動發(fā)育落后。本研究旨在通過對先天性顱縫早閉患兒的臨床表現(xiàn)及基因突變情況進(jìn)行研究，以了解這一疾病的發(fā)病特征及遺傳學(xué)規(guī)律。 方法 研究并觀察上海兒童醫(yī)學(xué)中心收治的各類散發(fā)的單純性顱縫早閉患兒20例和2個(gè)Crouzon綜合征家系共5例患者的臨床表現(xiàn)，結(jié)合頭顱CT三維重建結(jié)果，并對致病基因成纖維生長因子受體2(FGFR2)基因突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測。 結(jié)果 20例散發(fā)的單純性顱縫早閉患兒臨床上僅表現(xiàn)為一條或多條顱縫的提早融合以及由顱縫早閉所導(dǎo)致的顱骨畸形，2個(gè)Crouzon綜合征家系患者臨床上除了表現(xiàn)為顱骨畸形，同時(shí)還存在眼球突出、鼻骨彎曲、面骨凹陷等多種畸形。20例散發(fā)單純性顱縫早閉患兒并未發(fā)現(xiàn)有意義的FGFR2基因突變，在2個(gè)Crouzon綜合征家系中分別檢測到1個(gè)穩(wěn)定遺傳的基因突變：1）FGFR2第7外顯子的868位核苷酸的T→C的轉(zhuǎn)換突變；2）FGFR2第6外顯子的301位核苷酸的A→G的轉(zhuǎn)換突變。 結(jié)論 1）綜合征性顱縫早閉的顱面骨畸形相比單純性顱縫早閉更為嚴(yán)重，且往往合并有多種其他畸形；2）綜合征性顱縫早閉相比單純性顱縫早閉具有更為強(qiáng)烈的遺傳傾向；3）我們檢測所發(fā)現(xiàn)的FGFR2第6及第7外顯子的基因突變可能是造成中國地區(qū)Crouzon綜合征患者發(fā)病原因之一。
【關(guān)鍵詞】：先天性顱縫早閉 臨床表現(xiàn) 成纖維成長因子受體2 基因突變
【學(xué)位授予單位】：上海交通大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R726.5
【目錄】：

• 中文摘要6-7
• Abstract7-9
• 主要中英文縮略對照表9-10
• 緒論10-12
• 一、材料與方法12-20
• 二、結(jié)果20-28
• 三、討論28-32
• 五、結(jié)論32-33
• 參考文獻(xiàn)33-36
• 附錄 綜述36-44
• 參考文獻(xiàn)41-44
• 致謝44-45
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文45

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 楊君毅;生長因子在顱縫早閉癥中的作用研究進(jìn)展[J];口腔頜面外科雜志;2004年01期

2 王新剛;趙振民;;顱蓋畸形形成機(jī)制的研究進(jìn)展[J];中國美容整形外科雜志;2007年01期

3 楊嫻嫻;穆雄錚;;顱縫早閉畸形的遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];組織工程與重建外科雜志;2012年06期

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本文編號：1045432