本文關(guān)鍵詞：伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇臨床及ELP4基因多態(tài)性研究

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【摘要】：伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇(BECT)是一種兒童時(shí)期常見的癲癇綜合癥,屬于特發(fā)性局灶性癲癇,具有特定的發(fā)病年齡、發(fā)作形式及腦電圖特征,而神經(jīng)發(fā)育及神經(jīng)影像學(xué)一般正常,通常預(yù)后良好。本病的發(fā)病年齡在3～13歲之間,75%的癇性發(fā)作出現(xiàn)于NREM(非快速眼動(dòng))期,主要是在入睡期或覺醒前,一般持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘,發(fā)作形式主要為感覺性或局灶性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作,主要影響面部和口咽部,有時(shí)累及一側(cè)肢體或繼發(fā)全面性發(fā)作。其腦電圖特征表現(xiàn)為中央顳區(qū)棘波,可從一側(cè)擴(kuò)展至對側(cè),而背景節(jié)律正常。神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。其診斷基于特征性臨床表現(xiàn)、腦電圖特征�？R西平、奧卡西平是首選的一線藥物。發(fā)作不頻繁、輕度或夜間發(fā)作、發(fā)病年齡接近自然緩解年齡患兒無需抗癲癇藥物治療。 研究伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇臨床、腦電圖及藥物治療反應(yīng)及其發(fā)生機(jī)制,對本病的診斷、治療及預(yù)后具有重要價(jià)值。此外,目前關(guān)于伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇遺傳學(xué)的研究大多是歐洲人群,國人尚無大樣本研究�？紤]到種族差異,在國人中進(jìn)行該病的遺傳學(xué)研究,探求歐洲人群已知突變與國人發(fā)病的關(guān)系,有助于尋找國人的易感基因及研究伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇發(fā)病機(jī)制。本研究以95例伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇患兒為研究對象,對其進(jìn)行臨床表現(xiàn)、腦電圖特征及藥物治療反應(yīng)的研究。為分析伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇患兒與ELP4基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性并進(jìn)一步研究其發(fā)病與ELP4基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián),采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、基因測序方法,檢測95例BECT患者和102例正常對照者基因分型,觀察ELP4基因rs986527多態(tài)位點(diǎn)在BECT患者和對照間分布頻率的差異。研究發(fā)現(xiàn),伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇兒童期發(fā)病,以部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作為主,腦電圖背景活動(dòng)正常,癲癇樣放電多局限或以中央、顳區(qū)為主,睡眠腦電圖檢查亦有異常放電。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)影像學(xué)檢查正常,藥物治療反應(yīng)良好。漢族人ELP4基因第9內(nèi)含子rs986527位點(diǎn)基因多態(tài)性與BECT無關(guān)聯(lián)。 目的：伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇(BECT)是小兒時(shí)期常見的一種特發(fā)性局灶性癲癇綜合征,是兒童良性癲癇的主要形式,具有其獨(dú)特的特點(diǎn),臨床表現(xiàn)多為口面部癥狀,如一側(cè)面部、口角抽動(dòng)或口角歪斜,有時(shí)可波及肢體,或繼發(fā)全面性發(fā)作。伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇發(fā)作與睡眠密切相關(guān),發(fā)作多在剛?cè)胨痪?部分在晨起欲醒時(shí),其發(fā)作類類型為部分運(yùn)動(dòng)發(fā)作或部分泛化全身性發(fā)作,部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作主要表現(xiàn)為簡單部分運(yùn)動(dòng)發(fā)作,極少數(shù)可表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作,如口咽部自動(dòng)癥(咂嘴、吞咽等)。伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇發(fā)作間期腦電圖具有特征性改變,表現(xiàn)為中央顳區(qū)棘波放電,可從一側(cè)擴(kuò)散至對側(cè),而背景節(jié)律正常,睡眠周期正常。本研究的目的是總結(jié)BECT患兒的臨床及腦電圖特征。 方法：對95例BECT患兒進(jìn)行詳細(xì)的臨床、腦電圖及神經(jīng)影像學(xué)檢查明確診斷,總結(jié)其臨床表現(xiàn)、腦電圖特點(diǎn)及藥物治療反應(yīng)。 結(jié)果：BECT兒童期發(fā)病,以部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作為主,腦電圖背景活動(dòng)正常,癲癇樣放電多局限或以中央、顳區(qū)為主,睡眠腦電圖檢查亦有異常放電。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)影像學(xué)檢查正常,藥物治療反應(yīng)良好。 結(jié)論：BECT為兒童良性癲癇,具有特征臨床及腦電圖特點(diǎn),藥物反應(yīng)良好。 目的：伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇(BECT)是小兒時(shí)期常見的一種特發(fā)性局灶性癲癇綜合征,約占小兒癲癇的15%-20%,發(fā)病年齡在3-13歲,發(fā)作與睡眠密切相關(guān),發(fā)作類型為局限性運(yùn)動(dòng)或感覺性發(fā)作,可以繼發(fā)全身發(fā)作,常常在16歲后自發(fā)消失。近年來國外學(xué)者發(fā)現(xiàn),伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇是兒童良性癲癇的主要形式,具有其獨(dú)特的特點(diǎn),腦電圖有特異的中央顳區(qū)棘波,具有遺傳傾向,但具體的遺傳部位及機(jī)制尚在研究中。目前關(guān)于BECT遺傳學(xué)的研究大多是歐洲人群,漢族人中尚無大樣本研究�？紤]到種族差異,在國人中進(jìn)行該病的遺傳學(xué)研究,探求歐洲人群已知突變在國人發(fā)病的關(guān)系,有助于尋找國人的易感基因。 方法：以山東大學(xué)齊魯醫(yī)院95例BECT患兒為研究對象,收集其臨床資料及外周靜脈血,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、基因測序方法,檢測95例BECT患兒和102例健康對照者基因分型,觀察ELP4基因rs986527多態(tài)位點(diǎn)在BECT患者和健康對照間分布頻率的差異。 結(jié)果：ELP4基因第9內(nèi)含子rs986527位點(diǎn)基因頻率在患者組和健康對照組之間無顯著差異(p=0.29,OR=1.24,95%CI：0.83～1.84)。 結(jié)論：漢族人ELP4基因第9內(nèi)含子rs986527位點(diǎn)基因多態(tài)性與BECT發(fā)病無關(guān)聯(lián)。
【關(guān)鍵詞】：癲癇 臨床表現(xiàn) 腦電圖 ELP4 多態(tài)性 癲癇 臨床表現(xiàn) 腦電圖 癲癇 ELP4 多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R742.1
【目錄】：

• 中文摘要6-9
• ABSTRACT9-13
• 符號說明13-14
• 第一部分 伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇臨床研究14-22
• 前言14
• 材料和方法14-16
• 結(jié)果16-18
• 討論18-22
• 第二部分 伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇ELP4基因多態(tài)性研究22-31
• 前言22-23
• 材料和方法23-27
• 結(jié)果27-28
• 討論28-31
• 結(jié)論31-32
• 參考文獻(xiàn)32-36
• 綜述36-45
• 參考文獻(xiàn)40-45
• 致謝45-46
• 碩士期間發(fā)表論文46-47
• 學(xué)位論文評閱及答辯情況表47

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前9條

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本文編號：1025537