研究發(fā)現(xiàn),拷貝數(shù)變異（Copy number variations, CNV）在人類和動(dòng)物基因組中是普遍存在的,是重要的遺傳變異資源,并且與表型的多樣性相關(guān)。相對(duì)于其他家畜,馬基因組的CNV研究國(guó)內(nèi)外鮮有報(bào)道。本研究通過(guò)比較基因組雜交（Comparative genomic hybridization, CGH）方法鑒別了6匹不同品種的馬（蒙古馬,阿巴嘎馬,河曲馬,哈薩克馬,德保矮馬和純血馬）的CNVs。常染色體上一共檢測(cè)到了700個(gè)CNVs,大小從6.1Kb到0.57Mb。合并重疊的CNVs,共發(fā)現(xiàn)353個(gè)拷貝數(shù)變異區(qū)域（CNV regions, CNVRs）.這些CNVRs的長(zhǎng)度為6.1Kb到1.45Mb,平均值和中值分別為38.49Kb和13.1Kb, CNVRs總長(zhǎng)為13.59Mb,占馬全基因組的0.61%。CNVs影響到馬全基因組上518個(gè)基因,占總基因數(shù)的2.26%。通過(guò)基因本源論（gene ontology, GO）、遺傳通路和不同品種間的CNVs基因比較分析,研究發(fā)現(xiàn)了7個(gè)CNVs基因可能與馬適應(yīng)惡劣的高原環(huán)境相關(guān)。接著為了驗(yàn)證CNVs檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確率,對(duì)5個(gè)CNVRs... 

【文章頁(yè)數(shù)】：65 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
目錄
插圖及附表清單
縮略語(yǔ)表
1 引言
    1.1 基因組遺傳變異研究
    1.2 基因組拷貝數(shù)變異研究
        1.2.1 拷貝數(shù)變異及拷貝數(shù)變異區(qū)域的定義
        1.2.2 拷貝數(shù)變異的形成及作用機(jī)制
        1.2.3 拷貝數(shù)變異的檢測(cè)
        1.2.4 拷貝數(shù)變異的生物學(xué)研究及重要意義
            1.2.4.1 拷貝數(shù)變異與表型的關(guān)系
            1.2.4.2 拷貝數(shù)變異與疾病的關(guān)系
    1.3 馬基因組拷貝數(shù)變異研究進(jìn)展
    1.4 本研究的目的和意義
2 材料與方法
    2.1 實(shí)驗(yàn)材料
        2.1.1 實(shí)驗(yàn)樣本
        2.1.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑
        2.1.3 主要實(shí)驗(yàn)器材
    2.2 實(shí)驗(yàn)方法
        2.2.1 血液的采集
        2.2.2 血液基因組DNA的提取及質(zhì)量檢測(cè)
        2.2.3 CGH芯片實(shí)驗(yàn)及數(shù)據(jù)采集
            2.2.3.1 基因組DNA的標(biāo)記
            2.2.3.2 芯片雜交
            2.2.3.3 芯片清洗
            2.2.3.4 芯片掃描及數(shù)據(jù)處理
        2.2.4 馬基因組CNV基因富集分析
        2.2.5 實(shí)時(shí)熒光定量PCR(Quantitative PCR,qPCR)驗(yàn)證
        2.2.6 ANOVA統(tǒng)計(jì)分析
3 結(jié)果與分析
    3.1 血液基因組DNA的電泳檢測(cè)
    3.2 基因組CNV的檢測(cè)
        3.2.1 GNV的檢測(cè)與分析
        3.2.2 CNVR的分布與特征
        3.2.3 與其他馬基因組CNV研究的比較
    3.3 馬基因組CNV基因富集分析
        3.3.1 GO和KEGG分析
        3.3.2 DGV和OMIM分析
    3.4 實(shí)時(shí)熒光定量PCR驗(yàn)證
4 討論
    4.1 馬基因組CNVs的檢測(cè)
    4.2 馬基因組CNVs的分布
    4.3 馬基因組CNV的生物學(xué)作用
    4.4 馬基因組CNV研究的前景
5 結(jié)論
致謝
參考文獻(xiàn)
附錄
作者簡(jiǎn)介


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]拷貝數(shù)變異及其在奶牛育種中的研究現(xiàn)狀[J]. 吳曉平,劉林,劉文嬌,王鵬,孫東曉.  中國(guó)奶牛. 2012(11)
[2]多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)的研究進(jìn)展及其應(yīng)用[J]. 韓瀚,劉敬忠,王清濤.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2007(04)



本文編號(hào)：3652168