拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation, CNV）可以通過各種方式影響基因功能甚至是個體表型性狀，而且在物種進化中也發(fā)揮著重要作用。在牛上已有多個品種的基因組CNV數(shù)據(jù)被公布，研究結(jié)果顯示CNV與牛的健康狀況，經(jīng)濟性狀等密切相關(guān)。目前，中國黃�；蚪MCNV卻一直未見報道。在本研究中，采用比較基因組雜交（ComparativeGenomic Hybridization, CGH）技術(shù)系統(tǒng)檢測了12個中國黃牛品種，2個水牛品種和1個牦牛品種的基因組CNV，一方面檢測中國黃�；蚪MCNV，構(gòu)建黃�；蚪MCNV草圖；另一方面，分析CNV對功能基因和表型性狀的影響；此外，依據(jù)檢測個體的父系和母系起源，分析CNVR在不同起源群體中的分布規(guī)律及選擇壓力對CNV的影響；最后，研究CNV對功能基因的作用方式，通過這些方面的研究來檢測CNV的遺傳效應(yīng)。本研究主要得到以下結(jié)果：1、在中國地方黃牛中檢測到470個CNVRs（CNV re gions），約占基因組的2.13%；在牦牛和水牛中分別檢測到127和148個CNVRs。通過對不同牛種CNVR的合并，共確定605個CNVR。在這些CNVR... 

【文章來源】：西北農(nóng)林科技大學(xué)陜西省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：139 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

CNV的常見類型Figure1-1：CommontypesofCNV

recombination, NAHR），非同源末端連接（non-homologous end joining, NHEJ），復(fù)制叉停滯與模板交換（fork stalling and template switching, FoSTeS）及通過L1介導(dǎo)的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座（L1-mediated retrotranspositio）(Gu et al. 2008; Kidd et al. 2008)（圖1-2）。1.3.1 非同源重組可以造成基因組的重復(fù)，缺失和易位非等位基因同源重組主要是由兩個非等位基因之間的排列交叉引起，而且重組序列之間有很高的相似性（比如同源基因）。相同染色體上重復(fù)序列間的非同源重組會導(dǎo)致重復(fù)片段的擴增、缺失和倒位；不同染色體上重復(fù)序列間的非同源重組可形成染色體易位(Lupski 1998; Stankiewicz and Lupski 2002)。非同源重組形成的代表性變異類型是低拷貝重復(fù)序列（low copy repeats, LCRs）和片段重復(fù)序列（segmental duplications, SDs），他們的長度一般大于10 kb，重復(fù)片段之間相似性達到95%～97% (Shaw and Lupski 2004;Stankiewicz and Lupski 2002)，而且復(fù)雜的LCR和SD序列自身就可以形成CNV(Carvalhoand Lupski 2008; Cuscó et al. 2008)。CNV很多時候是在減數(shù)分裂或有絲分裂時期形成(Flores et al. 2007; Lupski 2007;Lupski and Stankiewicz 2005; Turner et al. 2008)。非同源重組產(chǎn)生的熱點區(qū)域一般都接近等位基因同源重組區(qū)（allelic homologous recombination，AHR）(Zhang F. et al. 2009a)。1.3.2 非同源末端連接可以產(chǎn)生簡單 CNV非同源末端連接（NHEJ）常被人們用于修復(fù)由于電離輻射或活性氧類物質(zhì)等造成

第二章 候選基因的研究進展 17在人上，該基因位于5號染色體，含有12個外顯子，存在2個剪切體(B23.1和B23.2)，兩個剪切體的主要差異在于B23.1的C末端比B23.2多出35個氨基酸殘基（如圖2-4）。其中B23.1主要存在于細胞核仁區(qū)，可以在細胞核與細胞質(zhì)之間穿梭，而且有少量B23.1存在于中心體中；而B23.2則存在于整個細胞核中(Chan et al. 1989; Dalenc et al. 2002)。人類NPM1基因存在多種變異體，NPM1基因的突變、缺失等導(dǎo)致功能喪失或減低與人類的腫瘤發(fā)生密切相關(guān)。一旦發(fā)生移碼突變，會使NPM1的蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，造成NPM1在細胞質(zhì)中堆積表達，導(dǎo)致核定位點信號錯亂，影響蛋白功能(Falini et al. 2007; Mrozek etal. 2007)。在牛上，該基因定位于20號染色體，由12個外顯子組成

【參考文獻】：
期刊論文
[1]脂聯(lián)素（AdipoQ）及其受體基因（AdipoR1 and AdipoR2）在豬背最長肌和腰大肌中的表達差異[J]. 羅宗剛,李祥,李明洲,李學(xué)偉.  農(nóng)業(yè)生物技術(shù)學(xué)報. 2011(03)



本文編號：3211769