【摘要】：牦牛以其適應(yīng)高海拔地區(qū)環(huán)境而著稱,千百年來(lái),作為青藏高原地區(qū)的特有家畜經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的自然選擇作用,牦牛已經(jīng)完全適應(yīng)了高海拔環(huán)境的低氧、高紫外線輻射等極端條件,在高原適應(yīng)方面具有很高的研究?jī)r(jià)值,此外,牦牛在藏民族的日常生活在扮演著極為關(guān)鍵的作用,對(duì)于青藏高原的游牧民來(lái)說(shuō),不僅貢獻(xiàn)了生存所依賴的衣服、食物、燃料、交通工具等,也是傳承和發(fā)展藏文化和宗教重要載體。由于長(zhǎng)期的人工選擇育種,家牦牛的經(jīng)濟(jì)性狀已嚴(yán)重退化,影響了藏區(qū)牧民的生產(chǎn)生活和農(nóng)牧產(chǎn)業(yè)的穩(wěn)定和發(fā)展,因此對(duì)于牦牛遺傳資源保護(hù)和品種改良也具有重要的現(xiàn)實(shí)意義,而獲得高質(zhì)量的牦�；蚪M圖譜是實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的關(guān)鍵。之前的研究中,我們課題組采用二代短讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)構(gòu)建了牦牛的基因組圖譜,通過(guò)低海拔黃牛的比較基因組學(xué)研究,闡釋了其適應(yīng)高原極端環(huán)境的分子機(jī)制。該組裝版本的基因組大小大約為2.6Gb,接近黃�；蚪M的大小,Scaffold N50為1.47Mb,Contig N50為20.4Kb。但是受限于二代測(cè)序reads短讀長(zhǎng)的特點(diǎn),進(jìn)一步提升牦�；蚪M的組裝長(zhǎng)度和完整性、降低錯(cuò)誤率、提高基因注釋的質(zhì)量,對(duì)于后續(xù)研究十分必要。在本次研究者,重新加測(cè)了短片段文庫(kù),新測(cè)序產(chǎn)出151.35Gb數(shù)據(jù),結(jié)合之前發(fā)表的212.77Gb的數(shù)據(jù),對(duì)牦�；蚪M進(jìn)行了重新組裝,產(chǎn)生新的組裝版本yak v2.0。yak v2.0相比于yak v1.1,Scaffold N50從原來(lái)的1.5Mb提升到現(xiàn)在的4.9Mb,Contig N50從原來(lái)的20Kb提升到現(xiàn)在的40Kb,基因組組裝質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)的長(zhǎng)度大幅度提升。我們進(jìn)一步對(duì)家牦牛的心臟組織、肝臟組織、脾臟組織、肺臟組織、腎臟組織、皮膚組織和睪丸進(jìn)行取樣,采用PacBio公司的第三代單分子測(cè)序技術(shù)進(jìn)行全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄組測(cè)序,并將得到的全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)用于基因注釋分析,用以提升基因注釋的質(zhì)量。重新注釋的牦�；蚣�21398個(gè)蛋白編碼的基因,超過(guò)99%的基因都能比對(duì)到NCBI的蛋白質(zhì)(Uniprot)數(shù)據(jù)庫(kù)上,說(shuō)明新注釋結(jié)果質(zhì)量的可靠性。經(jīng)過(guò)本研究重新組裝和注釋產(chǎn)生的家牦�；蚪Myak v2.0,相比于之前公布的yak v1.1版本,質(zhì)量得到較大提升,比如特別是在scaffold數(shù)量在原來(lái)的基礎(chǔ)上減少了一半,注釋到的平均基因長(zhǎng)度比原來(lái)增加來(lái)50%,更接近黃牛的基因的指標(biāo)。yak v2.0的公布能夠?yàn)檫M(jìn)一步注釋�？莆锓N的基因功能、揭示其進(jìn)化地位以及比較基因組學(xué)的研究提供堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ),還能對(duì)�？莆锓N的育種研究起到積極的促進(jìn)作用。
【學(xué)位授予單位】：蘭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：S823.85
【圖文】：

蘭州大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文 牦�；蚪M組裝與注釋的改進(jìn)但包含在在細(xì)胞核中的染色體之中，像葉綠體和線粒體這兩種細(xì)胞器都含有它們自身的 DNA，所以，線粒體時(shí)常被認(rèn)為擁有自己的基因組，我們稱之為“線粒體基因組”，而在葉綠體內(nèi)被發(fā)現(xiàn)的 DNA 可以被稱作“原質(zhì)體系”，像它們的起源細(xì)菌一樣，葉綠體和線粒體也含有環(huán)狀的染色體。和原核生物基因組不同的是：真核生物的編碼蛋白的基因有著內(nèi)含子-外顯子方式的組織結(jié)構(gòu)并且包含大量的重復(fù)的 DNA 片段，在動(dòng)物和植物基因組中，大部分的基因組成分是由重復(fù)的 DNA 組成[9]�；蚪M的構(gòu)成分為編碼序列和非編碼序列，而非編碼序列大多數(shù)是重復(fù)序列，主要包括串聯(lián)重復(fù)、轉(zhuǎn)座子、逆轉(zhuǎn)座子等，圖 1.1 是人類基因組的構(gòu)成，我們以人類基因組中的各個(gè)元件來(lái)闡釋基因組中的重要概念：

5圖 1.2 基因組大小和基因數(shù)量的關(guān)系Fig 1.2 The total number of annotated proteins in genomes related to genome size數(shù)分裂過(guò)程中，二倍體細(xì)胞分裂兩次產(chǎn)生單倍體的配子細(xì)胞，在此期間，同源染色體中的遺傳物質(zhì)重新分配發(fā)生重組，從而會(huì)使每個(gè)配偶子有著獨(dú)特的基因組，在自然界中，雖然基因組大多保持穩(wěn)定狀態(tài)，但是生物過(guò)程并非是 100%的精確，突變時(shí)常會(huì)伴隨其中，在大量生物過(guò)程中，即使是微乎其微的突變，由于積累也會(huì)逐漸導(dǎo)致生物體的質(zhì)變，所以基因組的改變是生物特征改變的基礎(chǔ)，而在生物中，基因組的改變一直在發(fā)生著�；蚪M進(jìn)化：基因組遠(yuǎn)非是大量生物體基因的機(jī)械組合，她有著自己的特征，在沒有任何其他基因的細(xì)節(jié)和其產(chǎn)物的情況下也可以被測(cè)量和研究，研究者研究比較的對(duì)象，比如說(shuō)核型（染色體的數(shù)目）、基因組大小、基因順序、密碼子偏

蘭州大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文 牦�；蚪M組裝與注釋的改進(jìn)Jonathan Rothburg 創(chuàng)立的生物科技公司 454 Life Sciences，該公司已發(fā)展成為第一個(gè)成功的商業(yè)化“下一代測(cè)序”（NGS）技術(shù)公司。

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本文編號(hào)：2783662