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牦牛基因組組裝與注釋的改進

發(fā)布時間:2020-08-07 07:09
【摘要】:牦牛以其適應高海拔地區(qū)環(huán)境而著稱,千百年來,作為青藏高原地區(qū)的特有家畜經過長期的自然選擇作用,牦牛已經完全適應了高海拔環(huán)境的低氧、高紫外線輻射等極端條件,在高原適應方面具有很高的研究價值,此外,牦牛在藏民族的日常生活在扮演著極為關鍵的作用,對于青藏高原的游牧民來說,不僅貢獻了生存所依賴的衣服、食物、燃料、交通工具等,也是傳承和發(fā)展藏文化和宗教重要載體。由于長期的人工選擇育種,家牦牛的經濟性狀已嚴重退化,影響了藏區(qū)牧民的生產生活和農牧產業(yè)的穩(wěn)定和發(fā)展,因此對于牦牛遺傳資源保護和品種改良也具有重要的現實意義,而獲得高質量的牦牛基因組圖譜是實現這一目標的關鍵。之前的研究中,我們課題組采用二代短讀長測序技術構建了牦牛的基因組圖譜,通過低海拔黃牛的比較基因組學研究,闡釋了其適應高原極端環(huán)境的分子機制。該組裝版本的基因組大小大約為2.6Gb,接近黃牛基因組的大小,Scaffold N50為1.47Mb,Contig N50為20.4Kb。但是受限于二代測序reads短讀長的特點,進一步提升牦牛基因組的組裝長度和完整性、降低錯誤率、提高基因注釋的質量,對于后續(xù)研究十分必要。在本次研究者,重新加測了短片段文庫,新測序產出151.35Gb數據,結合之前發(fā)表的212.77Gb的數據,對牦;蚪M進行了重新組裝,產生新的組裝版本yak v2.0。yak v2.0相比于yak v1.1,Scaffold N50從原來的1.5Mb提升到現在的4.9Mb,Contig N50從原來的20Kb提升到現在的40Kb,基因組組裝質量標準的長度大幅度提升。我們進一步對家牦牛的心臟組織、肝臟組織、脾臟組織、肺臟組織、腎臟組織、皮膚組織和睪丸進行取樣,采用PacBio公司的第三代單分子測序技術進行全長轉錄組測序,并將得到的全長轉錄組數據用于基因注釋分析,用以提升基因注釋的質量。重新注釋的牦牛基因集包含21398個蛋白編碼的基因,超過99%的基因都能比對到NCBI的蛋白質(Uniprot)數據庫上,說明新注釋結果質量的可靠性。經過本研究重新組裝和注釋產生的家牦牛基因組yak v2.0,相比于之前公布的yak v1.1版本,質量得到較大提升,比如特別是在scaffold數量在原來的基礎上減少了一半,注釋到的平均基因長度比原來增加來50%,更接近黃牛的基因的指標。yak v2.0的公布能夠為進一步注釋牛科物種的基因功能、揭示其進化地位以及比較基因組學的研究提供堅實的基礎,還能對牛科物種的育種研究起到積極的促進作用。
【學位授予單位】:蘭州大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2018
【分類號】:S823.85
【圖文】:

編碼序列,人類基因組


蘭州大學碩士研究生學位論文 牦牛基因組組裝與注釋的改進但包含在在細胞核中的染色體之中,像葉綠體和線粒體這兩種細胞器都含有它們自身的 DNA,所以,線粒體時常被認為擁有自己的基因組,我們稱之為“線粒體基因組”,而在葉綠體內被發(fā)現的 DNA 可以被稱作“原質體系”,像它們的起源細菌一樣,葉綠體和線粒體也含有環(huán)狀的染色體。和原核生物基因組不同的是:真核生物的編碼蛋白的基因有著內含子-外顯子方式的組織結構并且包含大量的重復的 DNA 片段,在動物和植物基因組中,大部分的基因組成分是由重復的 DNA 組成[9];蚪M的構成分為編碼序列和非編碼序列,而非編碼序列大多數是重復序列,主要包括串聯重復、轉座子、逆轉座子等,圖 1.1 是人類基因組的構成,我們以人類基因組中的各個元件來闡釋基因組中的重要概念:

基因數量,基因組,生物過程


5圖 1.2 基因組大小和基因數量的關系Fig 1.2 The total number of annotated proteins in genomes related to genome size數分裂過程中,二倍體細胞分裂兩次產生單倍體的配子細胞,在此期間,同源染色體中的遺傳物質重新分配發(fā)生重組,從而會使每個配偶子有著獨特的基因組,在自然界中,雖然基因組大多保持穩(wěn)定狀態(tài),但是生物過程并非是 100%的精確,突變時常會伴隨其中,在大量生物過程中,即使是微乎其微的突變,由于積累也會逐漸導致生物體的質變,所以基因組的改變是生物特征改變的基礎,而在生物中,基因組的改變一直在發(fā)生著;蚪M進化:基因組遠非是大量生物體基因的機械組合,她有著自己的特征,在沒有任何其他基因的細節(jié)和其產物的情況下也可以被測量和研究,研究者研究比較的對象,比如說核型(染色體的數目)、基因組大小、基因順序、密碼子偏

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蘭州大學碩士研究生學位論文 牦;蚪M組裝與注釋的改進Jonathan Rothburg 創(chuàng)立的生物科技公司 454 Life Sciences,該公司已發(fā)展成為第一個成功的商業(yè)化“下一代測序”(NGS)技術公司。

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2 歐z延

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