本文關(guān)鍵詞：煙臺市漢族女性MTHFR和MTRR基因多態(tài)性的分布特征

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【摘要】：目的分析山東省煙臺市漢族女性亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)A66G單核苷酸多態(tài)性的分布特征。方法以煙臺市2 670例漢族女性為研究對象,采集口腔黏膜上皮細胞,提取基因組DNA,通過熒光定量PCR方法進行MTHFR和MTRR基因多態(tài)性檢測。統(tǒng)計分析該地區(qū)基因多態(tài)性的分布特征,并與其他地區(qū)已報道的數(shù)據(jù)進行比較。結(jié)果煙臺市漢族女性的MTHFR C677T位點CC、CT、TT基因型的頻率分別是18.6%、49.2%、32.2%,其中TT基因型的分布頻率低于濰坊市、淄博市、鄭州市,高于鎮(zhèn)江市、武漢市、德陽市、昆明市、廣州市和瓊海市,且與以上城市的基因多態(tài)性分布存在統(tǒng)計學差異(P0.05)。MTHFR A1298C位點AA、AC、CC基因型的頻率分別為72.5%、25.7%、1.8%,其中CC基因型的分布頻率與濰坊市、淄博市、臨沂市、鎮(zhèn)江市、武漢市、德陽市、昆明市、廣州市和瓊海市間的差異均有統(tǒng)計學意義(P0.05)。MTRR A66G位點AA、AG、GG基因型的頻率分別為54.6%、38.1%、7.2%,其中GG基因型的分布頻率僅與濰坊市、淄博市和瓊海市間的差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結(jié)論煙臺市漢族女性MTHFR和MTRR基因多態(tài)性分布情況不同于其他地區(qū),具有地域特異性。
【作者單位】： 煙臺市煙臺山醫(yī)院婦產(chǎn)科;上海靶向分子醫(yī)學研究所;
【關(guān)鍵詞】： 亞甲基四氫葉酸還原酶 甲硫氨酸合成酶還原酶 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：中國疾病預防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學研究專項計劃(FY-ZX-ZD-0059)
【分類號】：R394
【正文快照】： 5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(5,10-methyle-netetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因位于1p36.3,目前該基因中研究較為透徹的兩個多態(tài)性位點分別是第5外顯子677位的C/T多態(tài)和第8外顯子1298位的A/C多態(tài)。以上兩位點的多態(tài)性是影響該酶活性及熱穩(wěn)定性的重要因素。甲硫氨酸合成酶

【參考文獻】

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【共引文獻】

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本文編號：821052