本文關(guān)鍵詞：全外顯子組測序技術(shù)檢出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突變

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【摘要】：目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遺傳機(jī)制。方法利用全外顯子組測序技術(shù)對先證者進(jìn)行測序分析,按照ACMG解讀規(guī)則篩選致病性突變,Sanger測序?qū)λ屑蚁党蓡T驗證突變結(jié)果。結(jié)果捕獲且比對到目標(biāo)區(qū)的堿基量為3418.98Mb,平均測序深度為77.66X,覆蓋度為99.23%,共檢出5056個變異,3174為罕見變異(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突變?yōu)橐伤浦虏⌒酝蛔?且滿足家系共分離。結(jié)論 KAL1基因c.1735_1736insT框移突變?yōu)樾碌囊伤浦虏⌒酝蛔儭?br/> 【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所;北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院生理系、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國家重點實驗室;中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： Kallmann syndrome KAL 全外顯子組測序
【分類號】：R346
【正文快照】： Kallmann syndrome又名促性腺激素分泌不足的性腺功能減退伴嗅覺喪失癥,是由下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)合成與分泌不足或其行為異常導(dǎo)致的遺傳性疾病[1,2]。其主要臨床表現(xiàn)為性腺功能障礙與嗅覺的缺失或減退,也可伴有各種軀體異常,包括面中線發(fā)育缺陷,如唇裂、腭裂、腎臟

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

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本文編號：719022