本文關(guān)鍵詞：X染色體連鎖智力障礙遺傳機(jī)制研究進(jìn)展

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【摘要】：X染色體連鎖智力障礙(X-linked intellectual disability,XLID)是一類位于X染色體上的基因發(fā)生突變引起的先天性智力障礙,所涉及的先天性智力障礙約占所有先天性智力障礙的15%。依據(jù)除了智力障礙外是否有其他生理方面的缺陷,XLID分為兩類:S-XLID(syndromic forms)和NSXLID(non-syndromic forms)。S-XLID表現(xiàn)在除了智力障礙外,還在新陳代謝方面、神經(jīng)特征或者其他的體征——如骨骼、顱面部上有異常或者缺陷。該文對近年來XLID的致病機(jī)制研究進(jìn)展作了部分闡述。
【作者單位】： 同濟(jì)大學(xué)干細(xì)胞研究中心 醫(yī)學(xué)院再生醫(yī)學(xué)系;同濟(jì)大學(xué)生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)高等研究院;Department
【關(guān)鍵詞】： X染色體連鎖智力障礙 基因或序列拷貝數(shù)改變 調(diào)控元件突變 插入/缺失 表觀遺傳改變
【基金】：國家自然科學(xué)基金(批準(zhǔn)號:81271258)資助的課題~~
【分類號】：R394
【正文快照】： 根據(jù)美國智力障礙協(xié)會(American Associationon Mental Retardation)對智力障礙(mental retardation,MR)的定義,先天性智力障礙主要是由中樞神經(jīng)系統(tǒng)(central nervous system)發(fā)育異常引起的并可能伴有代謝紊亂等癥狀的復(fù)雜性疾病,患者通常在18歲以前表現(xiàn)出智力和行為等方面的

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 Danila Coradini;Saro Oriana;;The role of maintenance proteins in the preservation of epithelial cell identity during mammary gland remodeling and breast cancer initiation[J];Chinese Journal of Cancer;2014年02期

2 梁營秋;高天e，

本文編號：630056