本文關(guān)鍵詞：與疾病相關(guān)的非同義單核苷酸多態(tài)性預(yù)測的研究進展

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【摘要】：單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因組水平上由單個核苷酸的變異而引起的DNA序列多態(tài)性變化,具體是指在DNA序列中的單個堿基的變異,其是人類基因組變異種最常見的一種。SNP研究最主要的目的就是對人類表型變異遺傳學(xué)的理解,尤其是關(guān)于人類遺傳疾病的研究。而非同義單核苷酸多態(tài)性(nsSNPs)是SNPs中的一種,主要是指處于編碼區(qū)會引起翻譯后對應(yīng)氨基酸序列變化的單核苷酸突變。因為nsSNPs可能會對蛋白質(zhì)的功能造成影響,被認為是造成人類遺傳病的主要原因。因此將與疾病相關(guān)的nsSNPs從中性的nsSNPs中區(qū)分出來是很重要的。本文根據(jù)國內(nèi)外與疾病相關(guān)nsSNPs預(yù)測的研究,分析了預(yù)測中所涉及到的特征屬性,總結(jié)了對這些特征進行優(yōu)化的特征選擇方法,并概述了在預(yù)測過程中使用的各種分類器。
【作者單位】： 南京航空航天大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程系;南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 非同義單核苷酸多態(tài)性 nsSNPs預(yù)測 特征選擇 分類器
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(61171191) 江蘇省自然科學(xué)基金項目(BK2010500)
【分類號】：R3411;Q78
【正文快照】： 變化,具體是指在DNA序列中的單個堿基的變異。其分為兩種前言形式:一種是位于編碼區(qū)引起翻譯后的氨基酸序列變化發(fā)生改隨著人類基因組研究計劃(HGP)DNA序列測定工作的迅變從而導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變的c SNPs,即錯義突變速發(fā)展和二代測序的大量使用,發(fā)現(xiàn)了很多沒有預(yù)期得到的

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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本文編號：519843