本文關(guān)鍵詞：基于罕見(jiàn)變異體的全基因組關(guān)聯(lián)分析方法研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：個(gè)體的發(fā)病率是由常見(jiàn)變異體與罕見(jiàn)變異體共同復(fù)合決定的.下一代基因測(cè)序技術(shù)生成高維數(shù)據(jù),這些數(shù)據(jù)允許一個(gè)近乎完整的遺傳變異估計(jì).下一代基因測(cè)序技術(shù)也有顯著的局限性:高錯(cuò)誤率、罕見(jiàn)變異體的豐富和大比例的缺失值.迄今,全基因組關(guān)聯(lián)檢驗(yàn)已經(jīng)成功的識(shí)別常見(jiàn)變異體與復(fù)雜性狀的關(guān)聯(lián).然而,所識(shí)別的變異體只能解釋一小部分的遺傳.缺失的遺傳信息的一個(gè)潛在來(lái)源是罕見(jiàn)變異體的貢獻(xiàn).目前,大多數(shù)現(xiàn)有的罕見(jiàn)變異體關(guān)聯(lián)分析的方法都是檢驗(yàn)帶有不同加權(quán)方案的變異體的加權(quán)組合的效果.本文中,基于最優(yōu)權(quán)重,我們提出結(jié)合最優(yōu)權(quán)重與折疊的方法.它適用于定量和定性性狀,允許協(xié)變量,并對(duì)因果變異的影響方向是穩(wěn)健的.大量的模擬研究表明本文方法的合理性和有效性.
【關(guān)鍵詞】：罕見(jiàn)變異體 關(guān)聯(lián)分析 最優(yōu)權(quán)重 折疊方法
【學(xué)位授予單位】：黑龍江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R394
【目錄】：

• 中文摘要3-4
• Abstract4-7
• 第1章 緒論7-11
• 1.1 課題背景及意義7-8
• 1.2 國(guó)內(nèi)外研究現(xiàn)狀及分析8-9
• 1.3 本文的主要研究?jī)?nèi)容9-11
• 第2章 預(yù)備知識(shí)11-18
• 2.1 遺傳學(xué)的基本概念與原理11-12
• 2.2 哈代-溫伯格平衡定律12-13
• 2.3 遺傳模型13-15
• 2.4 連鎖不平衡與關(guān)聯(lián)分析15-18
• 第3章 罕見(jiàn)變異體關(guān)聯(lián)分析方法18-32
• 3.1 單標(biāo)記檢驗(yàn)方法18-20
• 3.2 CMC檢驗(yàn)方法20-25
• 3.2.1 多標(biāo)記檢驗(yàn)方法20-23
• 3.2.2 折疊方法23-24
• 3.2.3 結(jié)合多元與折疊方法24-25
• 3.3 本文的結(jié)合最優(yōu)權(quán)重與折疊方法25-32
• 3.3.1 不基于協(xié)變量的最優(yōu)權(quán)重方法25-29
• 3.3.2 基于協(xié)變量的最優(yōu)權(quán)重方法29-31
• 3.3.3 結(jié)合最優(yōu)權(quán)重與折疊方法31-32
• 第4章 模擬研究32-37
• 4.1 模擬試驗(yàn)32-33
• 4.2 模擬結(jié)果33-37
• 結(jié)論37-39
• 參考文獻(xiàn)39-45
• 致謝45

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中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

1 Chan AC;曾一鷗;;補(bǔ)體第四成分(C4)的20種變異體[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué)分冊(cè));1985年05期

2 石風(fēng)杰,尹延海,王敬駒;蘆筍抗羥脯氨酸細(xì)胞變異體的篩選及其與耐NaCl和PEG關(guān)系的研究[J];植物學(xué)通報(bào);1991年S1期

3 曹必好,雷建軍;離體篩選甘藍(lán)抗性變異體及其生化特性研究[J];華北農(nóng)學(xué)報(bào);2001年02期

4 陳薇,李名揚(yáng);離體篩選油菜耐草酸變異體研究[J];西南農(nóng)業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào);1999年04期

5 余國(guó)膺;;科學(xué)界是否應(yīng)將基因檢測(cè)列為臨床工作的“優(yōu)先”?[J];中國(guó)心臟起搏與心電生理雜志;2006年04期

6 ;[J];;年期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 王守林;Xiao-Yang He;王心如;Jun-YanHong;;細(xì)胞色素P450 2A13及其自然變異體的功能研究[A];中國(guó)毒理學(xué)會(huì)第二屆全國(guó)中青年學(xué)者科技論壇會(huì)議論文集[C];2007年

2 王桂蘭;魯繼榮;成煥吉;馬青山;張?jiān)品?;IL-4變異體表達(dá)載體的構(gòu)建及其在真核細(xì)胞BHK-21的表達(dá)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 編譯 姚春霞;美國(guó)發(fā)現(xiàn)聯(lián)系肥胖與大腦的新基因[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2009年

2 王俊;凝血酶原變異體增加與HRT相關(guān)的心梗風(fēng)險(xiǎn)[N];中國(guó)高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)導(dǎo)報(bào);2001年

3 記者 劉儒庭;科學(xué)家稱發(fā)現(xiàn)與長(zhǎng)壽有關(guān)的基因[N];新華每日電訊;2001年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 李思諾;基于罕見(jiàn)變異體的全基因組關(guān)聯(lián)分析方法研究[D];黑龍江大學(xué);2015年

2 徐艷;高產(chǎn)EPS的pantoea ananatis野生株變異體的分離、鑒定及其作用機(jī)理研究[D];東華大學(xué);2011年

3 陸源;重組人白介素-29變異體在畢赤酵母中的表達(dá)及體外抗腫瘤活性初步分析[D];江南大學(xué);2015年

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