目的：家族性ApoB-100缺陷癥（FDB）是由于ApoB-100與受體結(jié)合缺陷導(dǎo)致 的遺傳疾病，患者因LDL清除障礙而至血漿膽固醇升高。目前認(rèn)為ApoB-100 與受體結(jié)合的區(qū)域可能與以下四個(gè)肽段有關(guān)，即2980-3084區(qū)、3359-3369區(qū)、 3441-3569區(qū)和3663-3782區(qū)。本課題旨在探查編碼可能的受體結(jié)合區(qū)之一—— ApoB-100的2980-3084區(qū)的堿基序列，看其中有無(wú)未知的堿基突變存在，為 ApoB-100受體結(jié)合區(qū)的定位提供依據(jù)，并從分子水平探討家族性載脂蛋白 B-100缺陷癥的發(fā)病機(jī)制。 方法：以原發(fā)性高膽固醇血癥患者為研究對(duì)象，從外周血白細(xì)胞中提取基因組 DNA，設(shè)計(jì)一對(duì)引物，用PCR法擴(kuò)增包括密碼子2980-3084在內(nèi)的一段DNA， 酶切鑒定目標(biāo)片段，取其中一例樣品進(jìn)行了DNA測(cè)序，以確證擴(kuò)增樣品的可 靠性。將擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析。 結(jié)果：341例高膽固醇血癥患者的血漿總膽固醇水平平均值為6.75± 0.91mmol／L，甘油三脂水平平均值為1.45±0.81mmol／L。所有樣品的基因組 DNA都做了PCR-SSCP分析，SSCP電泳...

【文章頁(yè)數(shù)】：48 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
1. 前言
2. 實(shí)驗(yàn)材料
3. 研究對(duì)象與實(shí)驗(yàn)方法
4. 結(jié)果
5. 討論
6. 小結(jié)
7. 英文縮略詞
8. 參考文獻(xiàn)
9. 致謝



本文編號(hào)：3907976